أعراض متلازمة أنجلمان ، الأسباب والعلاج

ال متلازمة أنجلمان إنه اضطراب عصبي مصحوب بتخلف عقلي. إنه مرض وراثي يسبب مشاكل واضطرابات سلوكية وفي تعلم الشخص وتنميته.

عادة ، يحدث تشخيص المرض بين 2-5 سنوات من العمر ، عندما تصبح خصائص وخصائص هذه المتلازمة أكثر وضوحًا.

هذه المتلازمة تنتج تأخيرات عصبية (نوبات ، نمو قشري مع شذوذ ، مخطط كهربية غير طبيعي وتطويل بطيني).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا مشكلات تتعلق بالإعاقة الإدراكية ، ومشاكل على مستوى الحركة (الحركة اللاإرادية) ، وغياب اللغة ، وغير ذلك.

في جميع الحالات ، يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان بتأخر أو تأخير في النمو ، وهو عادة ما يكون شديدًا.

عادة ما تعطى في كل منهم مشاكل في الكلام (أو عدم وجود نفس واحدة أو الحد الأدنى من استخدام الكلمات) ، كونها أكبر فهم أن الإنتاج.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض السلوكيات مثل الضحك المتكرر والاعتمادية والتواصل الاجتماعي وفرط الإثارة (مع ترفرف الأيدي) هي من الخصائص المميزة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا تغيير في التوازن والحركة.

تعتبر متلازمة أنجلمان مرضًا نادرًا. إنه اضطراب نمو عصبي بمشاركة وراثية.

أعراض متلازمة أنجلمان

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Angelman موجودون على المستوى المادي:

منحنى محيط الجمجمة مع تطور ضعيف وفي معظم الحالات مع صغر الرأس. عادة ما يكون هناك انحرافان معياريان عن المحيط الطبيعي في عمر عامين.

• كل من الشعر والجلد والعيون مع نقص تصبغ.
• فم كبير وأسنان عريضة جدا ومنفصلة.
• جاحظ اللسان.
• نتوء في اللسان والتناسل (تشوه الفك السفلي).
• مشاكل في بعض الأحيان في العصب البصري والحول.
• مسطح (أسفل الظهر من الرأس) مسطحة.
• مشاكل التغذية ونقص التوتر في الجذع.
• سال لعابه.
• زيادة الحساسية للحرارة.
• قدم صغيرة.
• مشاكل في الشفط.
• تغذية المشاكل في مرحلة الطفولة.
• الأطراف السفلية في ارتفاع ضغط الدم.
• مارس بأذرع ممتدة وثنيها ارتفاع الكوع.
• سوء التنسيق.
• الجزر.
• حركات نادرة.
• مشاكل البلع.
• عدم التوازن.
• الصلابة والتقلصات.
• تهدج.
• غياب تتبع العين.

بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تمثل مشاكل على المستوى العصبي:

• نوبات الصرع (عادة مع بداية قبل 3 سنوات). تتم المحافظة على المضبوطات خلال مرحلة الكبار ، ومع ذلك ، فهي أقل حدة مع مرور الوقت.
• مخطط كهربية الدماغ: مع تصريف موجة بطيئة الانتيابية.
• ترنح أو خمول المشية.
• مشاكل النوم.
• حركة غير منسقة في الأطراف.
• تأخير المحرك الحاد.
• غياب الكلام.

على المستوى السلوكي:

• سحر بالماء (الصنابير ، حوض الاستحمام ، حمام السباحة؟).
• صريف الأسنان.
• الاعتداءات على الذات في المواقف التي يشعرون فيها بالإحباط.
• فرط الحراك.
• الصور النمطية اليدوية.
• الإثارة في الاتصال الشخصي.
• مشاكل اللغة والتواصل.
• تحتاج إلى الاتصال.
• حسن التعامل مع الآخرين و الاهتمام تجاه الآخرين.
• فرط النشاط ولكن انخفاض الاهتمام.
• المضغ والإفراط في إفراز اللعاب.
• حنون و محب.
• رفرفة الأيدي.
• ابتسامة سهلة.
• شخصية مثيرة بسهولة.

على المستوى النفسي والمعرفي ، يقدمون:

• عدم وجود لغة شفهية (قدر أكبر من الحفاظ على لغة شاملة).
• التخلف العقلي الحاد.
• عدم وجود استقلالية شخصية.
• صعوبة في توجيه إصبعك.

يتم تشخيص متلازمة أنجلمان من خلال التشخيص المختبري ، مخطط كهربية الدماغ (يستخدم كدعم لإجراء التشخيص) والعيادة التي يقدمها المريض.

يجب أن يتم التشخيص التفريقي مع اضطرابات طيف التوحد أو الشلل الدماغي أو التخلف العقلي لأسباب غير معروفة.

بالإضافة إلى ذلك ، أيضًا مع متلازمة لينوكس-جاستوت ومتلازمة ريت وحذف المنطقة 22q13 وبعض أمراض الدماغ الميتوكوندريا ومتلازمة برادر ويلي ومتلازمة موات.

وعادة ما يتم تشخيص ما بين 3 و 7 سنوات من العمر. التشخيص الوراثي هو أكثر الوسائل فعالية ، ويتم في بعض الحالات من خلال العيادة.

يتم الشك في التشخيص من خلال الأعراض السريرية ، ومع ذلك ، في بعض الأحيان يصبح معقدًا. يصعب اكتشافه عند الرضع.

من 6 إلى 12 شهرًا ، يمكن أن تصبح التأخيرات النمائية ظاهرة حيث يواجه الجميع صعوبات في النطق والحركة.

لذلك يوصى بالحفاظ على اشتباه التشخيص في المرضى الذين يعانون من إعاقة ذهنية أو صغر الرأس بعد الولادة أو لديهم نوبات أو صور نمطية.

تم تحديد معايير التشخيص في عام 1995 وتم نشر التحديث في عام 2006.

خصائص متلازمة أنجلمان

تم وصف متلازمة Angelman لأول مرة من قبل طبيب أطفال إنجليزي ، Harry Angelman في عام 1965 ، وذلك من خلال ملاحظة العديد من حالات الأطفال الذين قدموا سلسلة من الميزات المميزة.

تم وصفه ، في البداية ، باسم متلازمة Happy Puppet Syndrome (متلازمة Happy Puppet Syndrome).

هذه الخصائص كانت تصلب ، قلة الكلام ، الضحك المفرط ، المشي التشنجي ، إلخ. وسماهم ، لأول مرة ، كأطفال دمية.

استمر استخدام هذا المصطلح حتى عام 1982 ، عندما اقترح ويليام وجايم فرياس أن يتم استبدال هذه الحالة بمتلازمة أنجلمان..

يتقاسم العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان السمات الجسدية مع أسرهم ، لذلك ، على الرغم من النمط الظاهري المادي الذي يقدمونه ، لا تعتبر هذه المتلازمة لها مظهر محدد.

بالإضافة إلى ذلك ، ليس من الضروري وجود جميع الميزات البدنية للتشخيص. علاوة على ذلك ، عادة ما تكون الخصائص السلوكية التي تعطي إشارة إنذار لتشخيص مشتبه به.

يبدو أن هناك معرفة أفضل بالمتلازمة ، بالنظر إلى أن متوسط ​​عمر تشخيص متلازمة أنجلمان قد انخفض.

من المهم الإشارة إلى أنه من الصعب تحديد التشخيص لدى الأطفال دون سنة واحدة ، نظرًا لأن النمط الظاهري لهؤلاء الأشخاص لم يكتمل.

بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي التأكيد أيضًا على أن التغيرات في الحركة هي واحدة من أكثر الأعراض المستمرة طوال التطور.

اضطرابات النوم بسبب انخفاض في الميلاتونين. وفي بعض الحالات يبرز أيضًا رمع عضلي.

مسببات متلازمة أنجلمان

خلصت التحقيقات إلى أنه في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان كان هناك خلل في الكروموسوم 15 ، مع فقدان جزء من هذا الكروموسوم الذي يفصل عن المادة الوراثية للشخص.

تم العثور على هذه النتيجة من قبل مجموعة أنجلمان للأبحاث في فلوريدا.

تم التعرف على جين UBE3A ، الذي يعد جزءًا من الكروموسوم المذكور. وبهذه الطريقة ، فإن كل ما يسبب متلازمة Angelman له أصله في فشل هذا الجين من الكروموسوم 15.

أي من الآليات تؤدي إلى صورة متلازمة أنجلمان ؛ ومع ذلك ، هناك اختلافات مختلفة وفقا للنمط الوراثي.

هناك عدة أسباب لهذا التغيير الكروموسومي ، أكثرها شيوعًا هو التغيير في المنطقة q11-13 على الكروموسوم 15 (حسب الميراث الأمومي).

والأكثر شدة هو حذف كروموسوم الأم. ومع ذلك ، يمكننا أن نجد أيضًا خللاً أحاديًا ، حيث يرث الأب صبغين.

في هذه الحالة ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من نمو جسدي أفضل مما لو كان سببًا لسبب الأمهات ومشاكل أقل في الحركة والتشنجات.

سبب آخر هو عيب مركز البصمة ، عندما يكون للكروموسوم 15 الذي ورثته الأم تعبير أبوي عن الجين ، يتم إلغاؤه.

في هذه الحالة ، يميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان إلى تطوير أفضل ، مع وجود لغة أكثر تطوراً تقبلاً ومهارات حركية أفضل ، جيدة وخشنة.

أخيرًا ، يمكن أيضًا العثور على طفرة في جين الكروموسوم 15 للأم في الأصل. في هذه الحالة ، فإن شدة معتدلة. قد يكون بعض المهارات الحركية ومعرفة جيدة.

بهذه الطريقة ، اعتمادًا على النمط الظاهري بسبب الأسباب الوراثية ، يمكننا أن نجد تدرجًا في شدة المتلازمة.

هناك أيضًا مجموعة أخيرة من المرضى الذين لا يعرفون المسببات ، على الرغم من ظهور أعراض متلازمة Angelman.

يتم التعبير عن جميع المتغيرات من متلازمة أنجلمان من خلال السمات الفيزيائية ، والتغيرات العصبية والمظهر المعرفي والسلوكي.

علم الأوبئة

تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بمتلازمة أنجلمان هو واحد من كل 15000 إلى 30000 ولادة ، على الرغم من أن الإصابة الدقيقة غير معروفة..

كما أنه يؤثر على الرجال والنساء على قدم المساواة ولا توجد فروق فيما يتعلق بالعرق أو العرق ، حيث ينتشر معدل انتشار واحد من كل 12000 إلى 20،000 نسمة

التقييم والعلاج

في الأقسام السابقة ، علقنا بالفعل أن التشخيص يتم عادةً من عيادة المريض.

يجب إجراء تقييم نفسي عصبي ، وتقييم المجالات الوظيفية المختلفة للشخص الذي يسمح بإظهار صورة شخصية للموضوع للتدخل في مناطق مختلفة.

ردود الأفعال ، النغمة الحركية ، تثبيط الحركية ، الانتباه ، الذاكرة والتعلم ، اللغة (الفهم والتعبير) ، المهارات الحركية (سواء الجميلة والخشنة) ، يجب تقييم المؤشرات الحركية الأخرى..

يجب أيضًا تقييم الوظائف التنفيذية ، و praxias و nnosias والوظيفة الدهليزي.

فيما يتعلق بالعلاج ، يجب أن نؤكد أنه لا يوجد علاج لمتلازمة Angelman. ومع ذلك ، هذا لا يعني أنه لا يمكن التعامل بشكل فردي لتقديم الدعم والاهتمام من أجل التنمية الجيدة.

لذلك ، يجب أن نتدخل من خلال فريق متعدد التخصصات يتضمن الاهتمام المبكر بالأخصائيين النفسيين وأخصائيي العلاج الطبيعي وأطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج المهني ومعالجي النطق..

على سبيل المثال ، من المجال الطبي ، سيقدم طبيب الأعصاب التوصيات المناسبة لعلاج جوانب مثل صغر الرأس أو نقص التوتر أو الحول أو نوبات الصرع..

من المهم للوالدين اتباع الإرشادات وإجراء جميع الفحوص الطبية الموصوفة ، بالإضافة إلى مراقبة وعلاج الصرع.

تدخل العلاج الطبيعي مهم أيضًا للتطور الحركي والمشاكل التي يواجهها هؤلاء الأشخاص في هذا المجال.

من المهم أيضًا الاهتمام بالصعوبات التي قد تنشأ في النظام الغذائي وأيضًا علاج الأرق (في بعض الحالات يتم استخدام الميلاتونين).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام أساليب تعديل السلوك في بعض الأحيان لأداء بعض المهام المستقلة (حسب كل منها) ويجب أن تلبي الاحتياجات النفسية والعاطفية التي تظهر (الحزن ، عدم الاهتمام ...).

تستخدم تقنيات الاسترخاء أيضًا في مشاكل فرط النشاط ونقص الانتباه ، وكذلك التحفيز من خلال اللمس لهذه الأغراض..

نحن نعمل أيضًا على ضبط النفس والمهارات الاجتماعية والأنشطة الحسية من نوع متعدد الحواس..

العمل على التدريب المعرفي ، يتم تعزيز تنمية المهارات الحركية من خلال الأنشطة ، الأماكن مشروطة وعملية الخطر والسلامة.

بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي منحهم الوقت والعمل من مستوى ذكائهم لتعزيز التعلم من خلال الموارد التعليمية المختلفة.

يجب التركيز على اللغة ، مع جمل قصيرة ومباشرة ، أو من خلال أنظمة الاتصال المعزز في الحالات التي يكون ذلك ضروريًا.

يتم علاج الأعراض بشكل رئيسي من خلال العلاج الدوائي (مع الأدوية المضادة للصرع) ومن خلال علاج العظام في حالات التشنج.

الشيء الأكثر أهمية هو أن تضع في اعتبارك أن أفضل علاج هو التشخيص المبكر والتدخل المبكر.

من غير المرجح أن ينتهي بهم الأمر إلى حياة مستقلة ومستقلة ، لكن من الضروري العمل من أجل تحقيق أكبر قدر ممكن من الاستقلال.

يمكنك العمل معهم من خلال اللعبة ، لأنهم يتعلمون جيدًا أيضًا من خلال التنظيم والتكرار.

بالنسبة لأقارب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Angelman ، من المناسب البحث عن مجموعات وجمعيات الدعم المتبادل ، حيث يمكنهم الحصول على المشورة والمعلومات حول العلاجات والعلاجات المحدثة.

يمكنك الاتصال بالعائلات الأخرى في مواقف مماثلة والتمتع بجميع الموارد التي يتم توفيرها من هذه المنظمات.

مراجع

1. Arias Pastor، M.، Del Barrio، J. A. and Pérez Gil، E. Angelman syndrome. اتحاد جمعيات الأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية.
2. Artigas-Pallarés، J.، Brun-Gasca، C.، Gabau-Vila، E.، Guitart-Feliubadaló، M.، Camprubí-Sánchez، C. (2005). الجوانب الطبية والسلوكية لمتلازمة أنجلمان. القس نيورول ، 41 (11) ، 649-656.
3. Frenkel-Salamón، M.، Villarreal-López-Guerra، G.، Hirsh-Mogyoros، R.، Cornú-Gómez، M. L. (2002). متلازمة أنجلمان: التشخيص المبكر. السجلات الطبية ، 47 (3).
4. García Ramírez، M.، Csanyi، B.، Martínez Antón، J.، Delgada Marqués، M.، Bauzano Polet، E. (2008). متلازمة أنجلمان: التشخيص الوراثي والسريري. استعراض لدينا casuistry. An Pediatr ، 69 (3) ، 232-238.
5. موقع جمعية متلازمة أنجلمان: http://www.angelman-asa.org
6. Roller، E.، Lopez، I.، Youlton، R. (2004). متلازمة أنجلمان: التشخيص المبكر. Am J Med Gen، 56، 237-8.