أعراض متلازمة دريفيت ، الأسباب والعلاج

ال دريفت متلازمة نوع من الأطفال يعرض الصرع يتميز بمقاومة العلاج والتطور السريري تجاه أنواع أخرى من نوبات الصرع وضعف إدراكي شديد (سانشيز كاربينتيريو ، نونيز ، أزناريز وناربونا غارسيا ، 2012).

على المستوى المسبب للمرض ، متلازمة Dravet هي مرض ذو أصل وراثي مرتبط بأكثر من 500 طفرة مختلفة ، ومع ذلك ، فإن ما يقرب من 70 ٪ من المتضررين لديهم تغير محدد في جين SCN1A ، الموجود على الكروموسوم 2 (Mingarro Castillo ، كارمونا دي لا مورينا ، لاتر مارتين وآراس بورتيلا ، 2014).

بخصوص المسار السريري ، يتميز هذا الاضطراب بتطور نوبات الصرع المتكررة خلال السنة الأولى من الحياة. عمومًا ، تكون الأزمات رمزية معممة بطبيعتها وغالبًا ما تكون مصحوبة بحلقات حموية (جيانغ ، شين ، يو ، جيانغ ، شو ، شو ، يو ، غاو ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر متلازمة درافيت واحدة من أخطر أنواع الصرع ، حيث أن جميع الأطفال المصابين تقريبًا يتطورون إلى تدهور عصبي حاد أو شديد للغاية (نيتو-باريرا ، كانداو و نيتو جيمينيز ، 2003)..

يشبه تشخيص هذا النوع من الأمراض تشخيص حالات الصرع الأخرى ، استنادًا إلى الفحص السريري وخصائص نوبات الصرع واستخدام الاختبارات المخبرية مثل تخطيط كهربية الدماغ..

بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد علاج لمتلازمة درافيت بعد ؛ إنه نوع من الصرع يقاوم العلاج بالعقاقير ؛ ومع ذلك ، فإن الجمع بين الأساليب الطبية المختلفة يمكن أن يبطئ تقدمه (Mingarro Castillo et al.، 2016).

خصائص متلازمة درافيت

تُعرَّف متلازمة درافيت ، المعروفة أيضًا باسم الصرع الرمع العضلي الشديد في الطفولة (IMGI) ، بأنها شكل كارثي ونادر من صرع الحروب الذي يشهد بداية نمطية في الطفولة (مؤسسة متلازمة درافيت ، 2016)..

كما نعلم ، فإن الصرع هو أحد أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا للدورة المخروطية بين عامة السكان. وهكذا ، يتميز هذا المرض من خلال التكرار المتكرر للنوبات (مؤسسة الصرع ، 2016).

في الصرع ، يتم تغيير الأنماط المعتادة والوظيفية للنشاط الكهربائي للمخ ، مما يؤدي إلى تطور التشنجات العضلية ، وفقدان الوعي ، والتعديلات السلوكية أو إدراك الأحاسيس الغريبة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

على الرغم من أن هناك مجموعة متنوعة من أنواع الصرع وأنواع النوبات ، تصنف متلازمة درافيت على أنها صرع رمع عضلي ، وتتميز بأزمات أو نوبات الرجف العضلات الثنائية (Asociación Andaluza de Epilepsia، 2016).

على وجه التحديد ، تم تحديد هذه المتلازمة في البداية من قبل شارلوت درافيت عام 1978 (بيريز ومورينو ، 2015). أشار في تقريره السريري إلى تحديد العديد من حالات الصرع الوخيم ، وعلاج العقاقير ، مع بعض الخصائص السريرية المشتركة مع متلازمة لينوكس غاستو (Nieto-Barrera ، و Candao ، و Nieto-Jiménez ، 2003)..

بالتوازي مع Dravet ، يصف باحثون آخرون ، مثل Scheffer و Bervic ، متلازمة الصرع ذات الأصل الوراثي التي تتميز بوجود نوبات حموية ، حيث تعتبر متلازمة Dravet النمط الظاهري الأكثر شيوعًا (بيريز ومورينو ، 2015).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1985 أن الجامعة الدولية للصرع أدرجتها ضمن "الصرع ومتلازمات غير محددة فيما يتعلق بالتوطين مع عرض النوبات المعممة والتنسيق" (بيريز ومورينو ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، تشير أحدث الأبحاث إلى أن متلازمة درافيت هي حالة طبية خطيرة وموهنة حقًا ، وعليها أن تؤثر على الحياة وتضر بشكل كبير بنوعية حياة الشخص المصاب ، بالإضافة إلى حياة أسرته (درافيت) مؤسسة المتلازمة ، 2016).

بالإضافة إلى العلامات والأعراض التي تتميز بالنوبات التشنجية ، تميل هذه المتلازمة إلى التطور نحو وجود تأخرات نمو كبيرة ، اضطرابات سلوكية ، عجز إدراكي ، إلخ. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يقدم اعتلالًا شديدًا مع أنواع أخرى من الحالات الطبية ، مثل الوفاة المفاجئة (Dravet Syndrome Foundation ، 2016).

إحصائيات

تشير الدراسات الوبائية إلى أن متلازمة درافيت لها معدل تقريبي لحالة واحدة لكل 20.000.40.000 ولادة. ومع ذلك ، يمكن لبروتوكولات التشخيص والإجراءات الطبية الجديدة زيادة هذا الرقم بشكل كبير ، لأنها تسمح تدريجياً بتشخيص مبكر متزايد (Dravet Syndrome UK، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يقدر انتشاره بحوالي 7 ٪ من أنواع الصرع التي تظهر خلال مرحلة الطفولة المبكرة ، أي أولئك الذين تقل أعمارهم عن ثلاث سنوات (Mingarro Castillo et al. ، 2014).

فيما يتعلق بالتوزيع السكاني ، تؤثر متلازمة درافيت على الرجال والنساء بطريقة مماثلة ، ولم يتم تحديد معدل انتشار أعلى مرتبط بمناطق جغرافية محددة ، و / أو مجموعات عرقية أو عرقية معينة (Mingarro Castillo et al. ، 2014).

من ناحية أخرى ، إذا أشرنا إلى البيانات المتعلقة بمسارها السريري ، فإن ما بين 3 إلى 7٪ من المتضررين يعانون من نوبات الصرع الأولى قبل بلوغهم سنة واحدة ، بينما 7٪ عادةً ما يطورونها خلال 3 سنوات ( بيريز ومورينو ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، في الأسر المتضررة من حالات مختلفة من الصرع ، تحدث متلازمة درافيت عادة في أحد أعضائها أكثر من 25 ٪ من الوقت (بيريز ومورينو ، 2015).

علامات وأعراض

كما أشرنا ، فإن النتائج الطبية الأساسية في متلازمة درافيت هي نوبات ذات طبيعة صرع ونوبات حموية:

أ) التشنجات

نوبات التشنج تتطور نتيجة لنشاط عصبي غير طبيعي ، إما معمم أو بؤري. عادة ما تسبب تشنجات العضلات و / أو فقدان الوعي ، على الرغم من وجود أنواع مختلفة. في حالة متلازمة دريفيت ، الأكثر شيوعًا (المعهد الوطني لاضطرابات الاعتلال العصبي والسكتة الدماغية ، 2015):

- أزمة منشط: في هذه الحالة ، تتميز الحلقات بتطور التوتر العضلي ، ويميل إلى الصلابة المعممة ، وخاصة في الساقين والذراعين.

- أزمة رمع عضلي: في هذه الحالة ، تتميز الحلقات بتطور تشنجات عضلية متكررة وغير خاضعة للرقابة ، على المستوى البصري ، يمكن ملاحظتها على أنها اهتزازات في الجسم.

- أزمة منشط التوتر: في هذه الحالة ، تتميز الحلقات بمزيج من الحلقات السابقة ، بالإضافة إلى أنها عادة ما تظهر بالتوازي مع فقدان مؤقت للوعي.

ب) أزمة الحمى

جنبا إلى جنب مع الأزمات الموصوفة في القسم السابق ، من الشائع ملاحظة تطور نوبات الحمى العالية ، أي زيادة غير طبيعية في درجة حرارة الجسم ، فوق 37 درجة بشكل عام.

لذلك ، يصف مؤلفون مختلفون هذه الحالة الطبية بأنها نوبة حموية ، أو يمكن أن تكون جزءًا من أمراض الصرع أو تظهر في الصورة أمراض أخرى تحدث مع ارتفاع في درجة الحرارة.

بالإضافة إلى هذه الأعراض الأساسية ، تقدم متلازمة درافيت دورة سريرية محددة سنصفها لاحقًا (متلازمة درافيت ، المملكة المتحدة ، 2016 ، لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013 ، سانشيز كامبيتييرو ، نونيز ، أزناريز وناربونا غارسيا ، 2012):

تظهر العلامات والأعراض الأولى عادة قبل السنة الأولى من العمر ، أي في مرحلة الرضاعة أو حديثي الولادة. وهكذا ، عادة ما تظهر النوبات جنبًا إلى جنب مع نوبات الحمى ، وتميل إلى أن تكون منشطًا منشطًا معممًا ، وتؤثر على الجسم بشكل ثنائي أو من جانب واحد..

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تستغرق الأزمات الأولى فترة طويلة ، حتى أكثر من 5 دقائق ، لذلك تتطلب عادة تدخل طبي عاجل. من ناحية أخرى ، في اللحظات الأولى لتطور متلازمة درافيت ، لا يتأثر النمو العصبي عادة في البداية.

مع تقدم هذا المرض ، بعد عدة أشهر من ظهوره ، فإن الأزمات عادة ما تصبح أكثر تكرارا وشدة ، ومع ذلك ، يجب أن تختفي نوبات الحمى العالية. في هذه الحالة ، عادة ما تكون الأزمات رمع عضلي ، على الرغم من أنه قد تكون هناك بعض أزمات الغياب ، التي تتميز بعدم استجابة الفرد.

من ناحية أخرى ، عندما يصل الشخص إلى المرحلة بين 2 و 4 سنوات من العمر ، تصبح نوبات الصرع الطويلة خطرًا كبيرًا على السلامة العصبية.

في هذه المرحلة ، من الممكن بالفعل تحديد التأخيرات النمائية الكبيرة ، والعجز المعرفي وأعراض أخرى ، مثل ترنح ، اضطرابات النوم أو اضطرابات السلوك..

وبالتالي ، فإن التطور المعتاد لمتلازمة درافيت موجه نحو الصرع المقاوم للعلاج الدوائي ، مع التأخير والركود الشديد في التطور الحركي النفسي ومعاناة العجز المعرفي المختلف في طيف متوسط ​​إلى شديد.

عادة ، مع مرور الوقت تم تحديد الميل نحو الاستقرار ، والذي يسمح بتطوير قدرات متنوعة مثل اللغة أو المشي الوظيفي..

الأسباب

متلازمة Dravet هي صرع من أصل وراثي ، على الرغم من أنه يمكن أن يرتبط بمجموعة واسعة من الحالات الشاذة الوراثية ، وتحديداً أكثر من 500 طفرة معينة ، يرتبط معظمها بطفرات في جين SCN1A (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

على مستوى معين ، يقع هذا الجين على كروموسوم 2 وهو مسؤول عن ترميز وحدة فرعية ألفا 1 من قنوات الصوديوم المعتمدة على الجهد ، والتي يكون عملها الفعال أساسيًا لنقل النبضات العصبية الصحيحة بين الخلايا العصبية (مينجارو كاستيلو وآخرون ، 2014).

على الرغم من أن الأشكال المحددة من الطفرة الجينية لا ترتبط عادة تمامًا بالطيف السريري المحدد ، فمن الأرجح أن الشخص المصاب سيقدم أعراضًا أكثر حدة إذا بدا وكأنه طفرة دي نوفو (عشوائية) ، إذا كان مرضه نتاج نقل وراثي (الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط أيضًا طفرات معينة في جين SCN1A بدورات أخرى من الصرع ، بما في ذلك:

- الصرع المعمم مع نوبات الحمى.

- شديد الصرع الطفولي متعدد البؤر.

- متقطع اعتلال الدماغ الصرع الطفلي.

- أزمات طفولة منشط - مستعصية.

التشخيص

بشكل عام ، يتم تشخيص أنواع فرعية مختلفة من الصرع على أساس الخصائص السريرية لحلقات النوبة: من الضروري معرفة لحظة العرض الأولي ، وتكرار ومدة وشكل النوبات..

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جانب مهم آخر هو الفحص البدني والعصبي ، لتحديد أنواع الأعراض الأخرى المصاحبة للأزمات ، مثل الحمى ، والإعاقة المعرفية ، وغيرها..

من ناحية أخرى ، هناك إجراء أساسي آخر يتمثل في دراسة الدماغ الكهربائي ، حيث أنه سيقدم لنا معلومات حول تنظيم نشاط الدماغ للشخص المصاب..

بالإضافة إلى ذلك ، في متلازمة درافيت ، يتم إجراء دراسة وراثية لتحديد الحالات الشاذة المتوافقة مع الطفرات الجينية وأنواع أخرى من التعديلات..

علاج

متلازمة درافيت هي نوع من الصرع المقاوم للعقاقير ، وهو مقاوم لجميع الأساليب الدوائية الكلاسيكية أو المركبة (بيريز ومورينو ، 2015).

ومع ذلك ، فقد تم تصميم أدوية مختلفة بناءً على مزيج من بعض الأدوية مثل فالبروات أو كلوبازان أو سيتريوينتول ، والتي يمكنها إبطاء تقدم الأزمات. ومع ذلك ، لديهم آثار ضارة كبيرة (بيريز ومورينو ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام أنواع أخرى من الأدوية أيضًا لتقليل شدة ومدة الحلقات ، مثل كلونازيبام ، ليفيترايسيتام ، حمض فالبرويك أو تيبيرامات (مؤسسة درافيت متلازمة ، 2016)..

من ناحية أخرى ، تم تحديد بعض الأساليب التي أدت إلى تفاقم الحالة السريرية ، وهي تشمل: كابارمازيبين ، فوسفينيتوين ، لاموتريجين ، أوكسكاربازيبين ، الفينيتوين وفيجاباترين (مؤسسة متلازمة درافيت ، 2016).

مراجع

1. APICE. (بدون تاريخ). الأحداث الصرع الرمع العضلي. تم الحصول عليها من الجمعية الأندلسية لإيليبسيا.
2. مهرجان دبي للتسوق. (2016). ما هي متلازمة درافيت? تم الاسترجاع من متلازمة درافيت.
3. DSUK. (2016). ما هي متلازمة درافيت? تم الاسترجاع من متلازمة درافيت في المملكة المتحدة.
4. EP. (2016). تشخيص الصرع. تم الاسترجاع من مؤسسة الصرع.
5. Jiang، P.، Shen، J.، Yu، Y.، Jiang، L.، Xu، J.، Xu، L.، ... Gao، F. (2016). متلازمة درافيت مع تطور إدراكي وسلوكي مواتٍ بسبب طفرة جديدة في إطار الإطارات SCN1A. طب الأعصاب السريري وجراحة الأعصاب, 144-146.
6. López، I.، Varela، X.، & Marca، S. (2013). متلازمات الصرع عند الأطفال والمراهقين. القس ميد التهم, 915-927.
7. Mingarro Castillo، A.، Carmona de la Morena، J.، Latre Martínez، P.، & Aras Portilla، L. (2014). دريفت متلازمة. القس ميد ميد فام, 134-136.
8. Nieto-Barrera، M.، Candau، R.، & Nieto-Jiménez، M. (2003). الصرع الرمع العضلي الشديد في الطفولة (متلازمة درافيت). الموقع الأنفي والجوانب العلاجية. القس نيورول, 64-68.
9. NIH. (2015). نشرة الحمى ورقة الحقائق. تم انتشاله من الإسطوانة الوطنية للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
10. NIH. (2015). الصرع والأزمات. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
11. NORD. (2016). دريفت متلازمة الطيف. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
12. Pérez، A.، & Moreno، N. (2015). دريفت متلازمة. سالوس, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero، R.، Núñez، M.، & Narbona García، J. (2012). أزمة مع حمى في السنة الأولى من الحياة: الصرع من الطيف درافيت? أن بيداتر (بارك), 2018-223.