خصائص متلازمة إدواردز والأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 هو علم أمراض وراثي يتميز بوجود العديد من الحالات الشاذة الخلقية (Genetics Home Reference، 2016).

هذا هو التغيير الأكثر شيوعًا في الصبغ الصبغي الثاني بعد التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون (Saldarriaga et al.، 2016).

متلازمة إدواردز لها طابع متعدد الأشكال ، وقد تم وصف أكثر من 130 من المظاهر السريرية المختلفة (فابيانو وآخرون ، 2013).

وبالتالي ، يمكن أن تشمل الأمراض المرتبطة ما يلي: تأخير عام لنمو ما قبل الولادة وما بعدها ، والتخلف الحركي النفسي ، والعجز المعرفي ، والتشوهات والتشوهات القحفية ، وتشوهات العضلات والعظام في الأطراف ، وتغيير لون العضلات ، والتغيرات التناسلية المعوية المعوية ، والأعصاب. تعديلات القلب (بوستيلوس-فيلالتا وكينونيس-كامبوس ، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز هذه المتلازمة ببقاء محدود للغاية ، لا يتجاوز عادة 15 يومًا (Fabiano et al. ، 2013).

يتم التشخيص عادةً أثناء الحمل ، ويمكن للأخصائيين اكتشاف حالات شذوذ مختلفة تنبه إلى احتمال وجود أمراض طبية (الفحص البدني بالموجات فوق الصوتية ، بزل السلى ، إلخ).

في حالة العلاج ، لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة إدواردز. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العمر المتوقع المحدود للمتضررين يجعل من الصعب استخدام العلاجات المسكنة.

خصائص متلازمة إدواردز

تعد متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي (T18) واحدة من أولى حالات التشوهات الصبغي التي تم وصفها (Denardin et al.، 2015)

على وجه التحديد ، كان إدواردز والمتعاونون هم الذين أبلغوا في عام 1960 عن الحالة الأولى في تقرير سريري (Denardin et al.، 2015)

حاليًا ، تعتبر متلازمة إدواردز ثاني شذوذ الكروموسومات الأكثر شيوعًا بعد متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 (Denardin et al.، 2015).

الكروموسومات هي مكون من نواة الخلايا. تتشكل بواسطة حمض الديوكسي ريبونوكليك أو الحمض النووي والبروتينات المختلفة ، وبالتالي تحتوي على جزء جيد من المعلومات الوراثية.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تنظيم الكروموسومات في أزواج. في حالتنا ، لدينا 23 زوجًا ، أي 46 كروموسوم في المجموع.

في حالة متلازمة إدواردز ، في مرحلة ما بعد الولادة ، أثناء عملية انقسام الخلايا ، يحدث خطأ ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي في الفقرة 18 ، ثلاثية (Trisomi 18 Foundation، 2016).

وبالتالي ، فإن هذا التحول الوراثي يسبب سلسلة من الأحداث الشاذة أثناء نمو الجنين ، مما يؤدي إلى وجود تأثير متعدد النظم..

أظهرت دراسات حالة مختلفة أن 50٪ فقط من الأطفال المصابين ، الذين يصلون إلى فترة الحمل الكاملة ، سوف يولدون أحياء (Trisomi 18 Foundation، 2016).

تمثل متلازمة إدواردز معدل وفيات 95 ٪ في السنة الأولى من الحياة (بيريز آيتيس ، 2000).

النسبة المئوية المتبقية (5 ٪) ، وعادة ما يعيش أكثر من عام ، من بينها ، 2 ٪ تصل إلى 5 سنوات من العمر (Bustillos-Villalta و Quiñones-Campos ، 2014).

إحصائيات

بعد متلازمة داون (T21) ، تعد متلازمة إدواردز ثلاثية الصبغيات الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم (Knipe، Gaillard et al.، 2016).

يبلغ معدل انتشار متلازمة إدواردز حوالي حالة واحدة لكل 3600-8500 ولادة أطفال حيين (Denardin et al.، 2015).

ومع ذلك ، فإن الإصابة الفعلية تختلف إذا تم النظر في جميع التشخيصات السابقة للولادة والوفيات داخل الرحم وانقطاع الحمل الطوعي (Saldarriaga et al. ، 2016).

لذلك ، يمكن أن يصل معدل انتشار متلازمة إدواردز إلى حالة واحدة لكل 2500 إلى 600 حالة حمل (Saldarriaga et al. ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، في حالة الجنس ، فإنه أكثر انتشارًا في النساء منه في الرجال (Fabiano et al. ، 2013).

علامات وأعراض

على المستوى السريري ، تتميز متلازمة إدواردز صورة طبية واسعة ، مع وصف أكثر من 130 تغييرًا مختلفًا (Denardin et al. ، 2015).

يصف بعض المؤلفين ، مثل Pérez Aytés ، المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا ، الموجودة في أكثر من 50٪ من الحالات:

• تأخر النمو والنمو في المراحل السابقة للولادة وما بعد الولادة. بشكل عام ، لا يتجاوز متوسط ​​وزن المواليد عادة 2300 جم.
• وجود انخفاض كتلة العضلات عند الولادة.
• نقص التوتر (نغمة العضلات المخفضة) التي تميل إلى أن تؤدي إلى فرط التوتر (نغمة العضلات المرتفعة)
• التعديلات والتشوهات القحفية: صغر الرأس (حجم الجمجمة والدماغ أقل من القيمة المقابلة لعمر وجنس الفرد) ، البروز في الجزء الخلفي من الرأس ، آذان خلل التنسج (غياب أو تشوه الهياكل التي تشكل الأذن) ، الصغر (الفك الصغير بشكل غير طبيعي).
• التعديلات والتشوهات في الأطراف: trisómica اليد (وجود قبضة مغلقة مع صعوبة كبيرة في فتحها) ، أظافر اليدين والقدمين التنسج (سمك وملمس متناقص) ، من بين أمور أخرى.
• التعديلات والتشوهات الكلوية: وجود كلية حدوة حصان (اعتماد شكل U).
• التعديلات والتشوهات القلبية الوعائية: أمراض القلب الخلقية (اضطرابات القلب قبل الولادة).
• التعديلات والتشوهات المعدية المعوية: رتج ميكيل (الأنسجة الباقية من التطور الجنيني بسبب الإغلاق الضعيف لتقاطع الحبل السري السري) والبنكرياس خارج الرحم (وجود أنسجة البنكرياس خارج مكانها المعتاد).
• علامات الإشعاع: الحد من نوى التعظم ، القص القصير ، من بين أشياء أخرى.

بالإضافة إلى هذه التعديلات ، فإن الأجهزة المصابة الأخرى مثل الجهاز البولي التناسلي أو الصدر أو الجلد أو الجهاز العصبي المركزي ، تحدث عادة في أقل من نصف الحالات.

المضاعفات الطبية

كما أشرنا سابقًا ، يموت ما بين 90 و 95٪ من المصابين خلال السنة الأولى من الحياة (بوستيلوس - فيلالتا وكوينونيس - كامبوس ، 2014).

يتراوح متوسط ​​البقاء بين 2.5 إلى 70 يومًا (Bustillos-Villalta and Quiñones-Campos، 2014). لذلك ، الحالات التي تصل إلى مرحلة المراهقة نادرة واستثنائية (Simón-Bautista et al. ، 2008).

وبهذه الطريقة ، فإن الأسباب الرئيسية للوفاة هي أمراض القلب الخلقية وانقطاع النفس والالتهاب الرئوي (Pérez Aytés، 2000).

بالإضافة إلى ذلك ، من بين أولئك الذين تجاوزوا السنوات الأولى من الحياة ، هناك أيضًا نوع آخر من المضاعفات الطبية (Pérez Aytés، 2000):

• مشاكل التغذية.
• الجنف.
• الإمساك.
• الالتهابات المتكررة (التهاب الأذن الوسطى ، الالتهاب الرئوي ، إلخ).
• التخلف الحركي الكبير.

الأسباب

متلازمة إدواردز هي نتاج تغيير جيني ، على وجه التحديد ، يحدث هذا في عدد الكروموسومات التي تنتمي إلى الـ 18.

في معظم الحالات ، يتم نقل التثلث الصبغي 18 إلى كل خلية من خلايا الكائن الحي ، وبالتالي ، فإن هذه المادة الوراثية الإضافية تغير المسار الطبيعي للتنمية ، وبالتالي ، تؤدي إلى خصائص الصورة السريرية لهذا المرض (Genetics Home Reference، 2016).

ومع ذلك ، في نسبة مئوية صغيرة من الحالات (5 ٪) ، لا توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 18 إلا في بعض الخلايا ، مما يعطي تثليث ثلاثية الفسيفساء (Genetics Home Reference، 2016).

عادة ما يمثل التثليث الجزئي والفسيفساء ظاهرة سريرية غير مكتملة (بيريز آيتيس ، 2000). لذلك ، ستعتمد شدة هذا المرض بشكل أساسي على عدد الخلايا المصابة ونوعها (Genetics Home Reference، 2016).

عوامل الخطر

على الرغم من أن متلازمة إدواردز تحدث معزولة في العائلات التي ليس لها تاريخ ، فقد تم تحديد بعض العوامل التي تزيد من احتمال حدوثها (بيريز آيتيس ، 2000):

• خطر التكرار في الأسر التي تعاني من حالات أخرى هو 0.55 ٪.
• على الأرجح عندما تكون الأم أكبر سناً أثناء الحمل ، بعد 35 عامًا يزداد التكرار تدريجياً.

التشخيص

في معظم الحالات ، يشتبه في وجود متلازمة إدواردز خلال مرحلة ما قبل الولادة (Saldarriaga et al.، 2016).

بشكل عام ، يميل وجود علامات الموجات فوق الصوتية أو التشوهات التشريحية أو الاختبارات الكيميائية الحيوية في مصل الأم إلى تقديم مؤشرات موثوقة لوجودها (Saldarriaga et al.، 2016).

بغض النظر عن لحظة الفحص ، يتم استخراج عينة من الحمض النووي لتأكيد التشخيص ، ويتم إجراء النمط النووي (صورة التكوين الكروموسومي) لتأكيد التعديلات في الزوج 18 (Trisomi 18 Foundation، 2016).

علاج

لا يوجد حاليًا علاج علاجي لمتلازمة إدواردز. بالإضافة إلى ذلك ، ضعف البقاء على قيد الحياة يعوق تصميم التدخلات العلاجية المحددة.

على الرغم من أن العوامل التي تسهم في استمرار بقاء الأفراد الذين يعانون من متلازمة إدواردز غير معروفة بدقة ، فإن جميع التدخلات الطبية تهدف إلى التخفيف من المضاعفات الطبية الثانوية (سيمون باوتيستا وآخرون ، 2008).

وبهذه الطريقة ، فإن الشيء الأكثر فائدة هو استخدام علاج إعادة تأهيل شامل يتكون من العلاج البدني والمعرفي والمهني ، من بين أمور أخرى (Bustillos-Villalta و Quiñones-Campos ، 2014).

مراجع

1. Bustillos-Villalta، K.، & Quiñones-Campos، M. (2014). متلازمة إدواردز للبقاء الطويل: تأثير العلاج التأهيلي المتكامل. القس ميد هيريد ، 89-92.
2. Denardin، D.، Savaris، F.، Campos da Cunha، A.، da Silveira Betat، R.، Bianchi Telles، J.، Vieira Targa، L.، ... Machado Rosa، R. (2015). بأثر رجعي من التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز). ساو باولو ميد ، 20-25.
3. Fabiano، R.، Cardoso، R.، Boff، M.، Zen، P.، Graziadio، C.، & Adriano Paskulin، G. (2013). تشوهات الوجه القحفية بين مرضى متلازمة إدواردز. القس بول Pediatr ، 293-298.
4. NIH. (2016). تثلث الصبغي 18. تم الاسترجاع من Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). تريسومي 18. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
6. Pérez Aytés، A. (2000). متلازمة إدواردز (تريسومي 18). الجمعية الإسبانية لطب الأطفال ، المحررين. البروتوكولات التشخيصية والعلاجية ، 19-22.
7. Simón-Bautista، D.، Melián-Suárez، A.، Santana-Casiano، I.، Martín-Del Rosario، F.، & de la Peña-Naranjo، E. (2008). علاج إعادة التأهيل للمرضى الذين يعانون من متلازمة إدواردز طويلة الأمد. An Pediatr (Barc)، 301-315.
8. تريسومي 18 مؤسسة. (2016). ما هي الصدمة 18؟ تم الاسترجاع من Trisomy 18 Foundation.