متلازمة موبيوس الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة موبيوس أو موبيوس هي أمراض عصبية نادرة تتميز بمشاركة أو عدم وجود أو تخلف في الأعصاب المسؤولة عن التحكم في حركات الوجه (العصب القحفي السابع) والعين (العصب القحفي السادس) (جمعية القحف الوجهية للأطفال ، 2010).

على المستوى السريري ، كنتيجة لهذه الحالة الطبية ، يمكن ملاحظة شلل الوجه الثنائي وتشوهات العضلات والعظام المختلفة (Pérez Aytés ، 2010).

وبالتالي ، فإن بعض علامات وأعراض متلازمة موبيوس تشمل ضعف أو شلل عضلات الوجه ، والتخلف الحركي النفسي ، والحول البصري ، والتغيرات في الأسنان والفم ، والتشوهات في اليدين والقدمين أو صعوبات السمع وغيرها..

متلازمة موبيوس هي مرض خلقي موجود منذ الولادة ، ومع ذلك ، فهو نادر في عامة السكان (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، إنه مرض غير متجانس لا تزال أسبابه غير معروفة (بيريز آيتيس ، 2010). على الرغم من ذلك ، فقد أبرزت العديد من الدراسات التجريبية العوامل الوراثية والمسخية كعوامل مسببة محتملة (Borbolla Pertierra et al. ، 2014).

يعتبر تشخيص متلازمة موبيوس سريريًا وعادة ما يستخدم بعض الاختبارات التكميلية مثل تخطيط الوجه الكهربائي أو التصوير المقطعي أو الاختبارات الجينية (Pérez Aytés، 2010).

من ناحية أخرى ، لا يوجد حاليا أي نوع من العلاج العلاجي لمتلازمة موبيوس. بالإضافة إلى ذلك ، فإن استراتيجيات تحفيز أو إعادة تأهيل وظيفة الوجه ليست فعالة عادة (Pérez Aytés، 2010).

ما هي متلازمة موبيوس?

متلازمة موبيوس هي أمراض عصبية تؤثر بشكل رئيسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين (Genetics Home Reference، 2016).

تم وصف هذه المتلازمة في البداية من قبل العديد من المؤلفين ، فون غرايف و Semisch (1880) ، Harlam (1881) و Chrisholm (1882) ، ومع ذلك ، كان Moebius الذي ، في عام 1882 ، قدم وصفا كاملا للمرض من خلال دراسة 43 حالات شلل الوجه (Palmer-Morales et al.، 2013).

كان تعريف ومعايير تشخيص متلازمة موبيوس مثيراً للجدل في المجال الطبي والتجريبي. في كثير من الأحيان ، تم خلط هذا المرض مع الشلل أو شلل الوجه الخلقي الوراثي ، والذي يقتصر على تورط العصب الوجهي دون أي نوع آخر من التعديلات (OMIN - جامعة جونز هوبكنز ، 2016).

ومع ذلك ، فإن متلازمة موبيوس هي اضطراب خلقي ناتج عن غياب تطور الأعصاب القحفية السادس والسابع ، كليًا أو جزئيًا. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتأثر أيضًا الأعصاب III و V و VIII و IX و XI و XII (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2011)..

الأعصاب القحفية عبارة عن مساحات من ألياف الدماغ ، والتي يتم توزيعها من الدماغ إلى مناطق الجسم التي تتعصب ، تاركة الجمجمة من خلال الشقوق المختلفة والثقب (Waxman، 2011).

لدينا 12 زوجًا من الأعصاب القحفية ، بعضها ذو وظائف حركية والبعض الآخر ذو وظائف حسية (Waxman، 2011).

على وجه التحديد ، الأكثر تضررا في متلازمة موبيوس أداء الوظائف التالية:

- العصب القحفي السادسهذا الزوج الجمجمة هو العصب الحركي الخارجي ويتحكم في العضلة المستقيمة الجانبية. الوظيفة الأساسية لهذا العصب هي التحكم في اختطاف مقلة العين (واكسمان ، 2011). تورط هذا يمكن أن يؤدي إلى تطور الحول.

- العصب القحفي السابع: هذا الزوج الجمجمة هو العصب الوجهي. إنه مسؤول عن التحكم في الحركة والوظيفة الحسية لمناطق الوجه (تعبير الوجه ، فتح / إغلاق الجفون ، الذوق ، إلخ) (واكسمان ، 2011).

وبهذه الطريقة ، ضمن الخصائص السريرية لهذه الحالة ، والتي تكون موجودة منذ الولادة ، يعد ضعف الوجه أو الشلل أحد أكثر أعراض Moebius شيوعًا أو شيوعًا (Genetics Home Reference، 2016).

في الأشخاص المتضررين ، يمكننا ملاحظة غياب كبير لتعبيرات الوجه ، لا يمكننا الابتسام ، رفع الحواجب أو التجهم (Moebius Syndrome Foundation ، 2016).

من ناحية أخرى ، فإن إشراك التحكم في العين سيسبب عجزًا أو صعوبة في أداء الحركات الخلفية والأمامية (Genetics Home Reference، 2016).

سيواجه الأشخاص المتأثرون سلسلة من الصعوبات في قراءة أو متابعة حركة الأشياء أو إغلاق الجفون أو حتى الحفاظ على اتصال العين (Genetics Home Reference، 2016).

على الرغم من أنه من الممكن أن تتطور العديد من التشوهات العضلية الهيكلية وتغيير كبير في التواصل والتفاعل الاجتماعي ، إلا أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة موبيوس عادة ما يقدمون عادة ذكاء طبيعي (مؤسسة متلازمة موبيوس ، 2016).

هل هي أمراض متكررة?

على الرغم من أن الأرقام الدقيقة لانتشار متلازمة موبيوس غير معروفة تمامًا ، إلا أنها تعتبر مرضًا عصبيًا نادرًا.

في جميع أنحاء العالم ، قدّر بعض الباحثين أن عدد حالات الإصابة بمتلازمة موبيوس هو حالة واحدة تقريبًا لكل 500000 طفل مولود على قيد الحياة (Genetics Home Reference، 2016).

في حالة إسبانيا ، أجرى مستشفى de la Fe في فالنسيا دراسة وبائية قام من خلالها بتفشي هذا الوضع في حالة واحدة لكل 500000 نسمة ، بينما ستكون الإصابة حوالي حالة واحدة لكل 115.00 الأطفال المولودين أحياء كل عام (مؤسسة متلازمة موبيوس ، 2016).

على وجه التحديد ، تُظهر هذه الدراسة أنه في إسبانيا كل عام ، يمكن أن يولد ما يقرب من 3 أو 4 أطفال يعانون من هذه الأمراض ، وأن إجمالي أكثر من 200 شخص مصاب بمتلازمة موبيوس يمكن أن يعيشوا حاليًا في الأراضي الوطنية (مؤسسة متلازمة موبيوس ، 2016).

فيما يتعلق بالفئة العمرية الأكثر تضرراً ، كما أشرنا سابقًا ، فهي حالة خلقية ، لذا فإن المتأثرين يولدون بالفعل بهذه الحالة. ومع ذلك ، قد يؤدي عرض الأعراض السريرية الدقيقة جدًا إلى تأخير التشخيص.

من ناحية أخرى ، من حيث الجنس ، هو شرط يؤثر بنفس القدر على الرجال والنساء.

علامات وأعراض

المظاهر السريرية الأكثر تميزا لمتلازمة موبيوس تشمل ضعف الوجه أو الشلل ، وضعف الحركة وتنسيق العين ، ووجود تشوهات العضلات والعظام المختلفة..

بهذه الطريقة ، تشمل المظاهر السريرية الرئيسية الناتجة عن هذه التعديلات عادة (Pérez Aytés، 2010):

- ضعف جزئي أو كلي لحركة عضلات الوجه: تأثير العصب الوجهي يؤدي إلى عدم ظهور الوجه (عدم وجود ابتسامة / البكاء ، وجه "القناع" ، إلخ). يمكن أن يكون التأثير ثنائيًا أو جزئيًا ، ويتأثر بشكل أكبر بمنطقة معينة.

بشكل عام ، في الأنماط الجزئية ، تكون المناطق العلوية مثل الجبهة والحواجب والجفون أكثر تأثراً.

- ضعف كلي أو جزئي في حركة الأجفان: يمكن أيضا أن تتأثر عضلات العين التي تسيطر عليها العصب الوجهي. وبهذه الطريقة ، يمنع الغمض العين من التبلل بشكل طبيعي ، لذلك قد تتطور قرحة القرنية.

- تورط جزئي أو كلي للعضلات الحركية الخارجية: في هذه الحالة ، ستظهر صعوبة ملحوظة في إجراء تتبع جانبي للعين. على الرغم من أن القدرة البصرية لا تتأثر ، فقد يتطور الحول (انحراف غير متماثل للعينين).

- صعوبة في التغذية ، الاختناق ، السعال أو القيء, خاصة في الأشهر الأولى من الحياة.

- نقص التوتر أو الضعف العضلات التي تساهم في تطوير تأخير عام في الجلوس (البقاء جالساً) والمشي (المشي).

- تؤثر على وظائف troncoecefálicas: في هذه الحالة ، أحد أكثر المصابين بالتنفس هو التنفس ، ولهذا السبب فمن الممكن أن تتطور حالات انقطاع التنفس المركزي (انقطاع السيطرة وتنفيذ التنفس على المستوى العصبي).

- تغيير حركة الشفاه واللسان و / أو الحنك: نتيجة لصعوبة حركة هذه الهياكل ، فإن المضاعفات الطبية المتكررة هي خلل النطق (صعوبة في التعبير عن أصوات الكلام).

- التشوهات أو التعديلات على المستوى الشفهي: المحاذاة الضعيفة للأسنان وضعف إغلاق الشفة ، اجعل الفم لا يغلق جيدًا ونتيجة لذلك يجف بسهولة ، وبالتالي يتم فقد التأثير الوقائي للعاب ، مما يعزز نمو تسوس الأسنان.

- سوء التنفس: يمكن أن تساهم المشكلات الفموية والفك السفلي في تغيير التهوية ، خاصة أثناء النوم.

- تشوه في القدمين وتغيير المشية: أحد التعديلات الهيكلية الأكثر شيوعًا هي قدم الإعتدال أو الزامبو ، حيث يكون موضع القدم مدببًا مع تحول النبات إلى داخل الساق. هذا النوع من التغيير يمكن أن يسبب اضطرابات مهمة في اكتساب وتطوير المشي.

بالإضافة إلى هذه التعديلات ، يمكن أن تتداخل متلازمة موبيوس بشكل كبير مع تطور التفاعل الاجتماعي والتكيف النفسي العام (Strobel & Renner، 2016).

تعد تعبيرات الوجه ، مثل الابتسام أو العبوس ، مصدرًا أساسيًا للمعلومات على المستوى الاجتماعي.

هذه تسمح لنا بتفسير لغة غير لفظية ، والحفاظ على التفاعلات المتبادلة ، أي أنها تتيح لنا إقامة اتصال فعال ، بالإضافة إلى تعزيز التواصل الاجتماعي (Strobel & Renner، 2016).

كثير من الناس الذين يعانون من متلازمة موبيوس غير قادرين على إظهار أي نوع من تعبيرات الوجه. (ستروبيل ورينر ، 2016). نظرًا لأنه مرض نادر ، فإن خصائصه السريرية غير معروفة كثيرًا ، بحيث يتعين على الآخرين أن يعزوا الحالة المزاجية أو الحالات المرضية إلى هؤلاء الأشخاص (ممل أو غير مبال أو مكتئب أو غير ذلك)..

على الرغم من أنه يمكن تعويض غياب تعبيرات الوجه من خلال اللغة اللفظية وغير اللفظية ، في كثير من الحالات ، يتعرض المتضررون لخطر الرفض الاجتماعي و / أو الوصم (Strobel & Renner، 2016).

الأسباب

متلازمة موبيوس هي حالة طبية تحدث نتيجة لإصابة نواة الأعصاب القحفية السادس والثامن ، بالإضافة إلى الحالات الأخرى التي تؤثر على الأعصاب القحفية الموجودة في جذع الدماغ (بوربولا بيرتييرا وآخرون ، 2014).

ومع ذلك ، توجد حاليًا نظريات متعددة تحاول تفسير الأسباب المسببة لهذه الأضرار العصبية (Palmer-Morales et al.، 2013).

تشير بعض الفرضيات إلى أن هذا الاضطراب هو نتاج انقطاع تدفق الدم الدماغي للجنين أثناء الحمل (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يمكن لنقص التروية أو نقص إمدادات الأكسجين أن يؤثر على مناطق المخ المختلفة ، وفي هذه الحالة يكون جذع الدماغ السفلي حيث توجد نوى الأعصاب القحفية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

وبالمثل ، قد يكون نقص إمدادات الدم بسبب عوامل بيئية أو ميكانيكية أو جينية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

على وجه التحديد ، ارتبط حدوث متلازمة موبيوس بالأطفال حديثي الولادة الذين تناولت أمهاتهم جرعات عالية جدًا من الميزوبروستول أثناء الحمل (بيريز آيتيس ، 2010).

الميسوبروستول هو دواء يعمل على الرحم ويسبب انقباضات متعددة تقلل من تدفق الدم للرحم والجنين. بهذه الطريقة ، تم الكشف عن الاستخدام المكثف لهذه المادة في محاولات الإجهاض السري (بيريز آيتيس ، 2010).

من ناحية أخرى ، على المستوى الجيني ، تحدث معظم حالات متلازمة موبيوس بشكل متقطع ، في غياب تاريخ العائلة. ومع ذلك ، تم اكتشاف خط الوراثة الذي ينطوي على طفرات في جينات PLXND و REV3L (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

باختصار ، على الرغم من أن أسباب متلازمة موبيوس متعددة (الشذوذ الجيني والجنيني ، والعوامل المسخية ، وما إلى ذلك) ، في جميع الحالات ، هناك نهاية مشتركة: التطور الناقص أو تدمير الأعصاب القحفية VII و VI (بيريز آيتيس ، 2010).

التشخيص

تشخيص متلازمة موبيوس سريري بشكل بارز ، حيث أن الأعراض والعلامات المميزة لهذا المرض غالباً ما تكون محددة بوضوح خلال الأشهر الأولى من الحياة.

لا توجد اختبارات مفصلة أو محددة تستخدم للتأكيد بشكل لا لبس فيه على تشخيص متلازمة موبيوس ، ومع ذلك ، في ظل وجود ميزات سريرية متوافقة ، عادة ما تستخدم عدة اختبارات متخصصة:

- تخطيط الوجه الكهربائي: إنه اختبار غير مؤلم يهدف إلى دراسة وجود أو تقليل أو عدم وجود توصيل للأعصاب في المناطق التي يسيطر عليها العصب الوجهي (Pérez Aytés، 2010). يسمح لنا بالحصول على مزيد من المعلومات حول تأثيره المحتمل.

- التصوير المقطعي المحوري (TAC): على مستوى أكثر تحديداً ، يسمح لنا اختبار تصوير الدماغ هذا بمراقبة التواجد المحتمل للتلف العصبي. على وجه الخصوص ، يمكن أن يُظهر وجود التكلسات في المناطق المقابلة لنواة الأعصاب السادس والسابع (Pérez Aytés ، 2010).

- الاختبار الجيني: تستخدم التحليلات الوراثية لتحديد الحالات الشاذة والتغيرات الصبغية. على الرغم من أن الحالات الوراثية استثنائية ، إلا أنه من الضروري ملاحظة الحالات الشاذة المحتملة في المناطق 13q12-q13 حيث توجد حالات حذف مرتبطة بمتلازمة Moebius (بيريز أييتيس ، 2010).

هل هناك علاج?

في الوقت الحالي ، فشلت الدراسات التجريبية والتجارب السريرية المختلفة في تحديد علاج علاجي لمتلازمة موبيوس..

بشكل عام ، يهدف علاج هذا المرض إلى التحكم في التعديلات المحددة لكل فرد.

نظرًا لأن هذا المرض ينتج تغييرات في مجالات مختلفة ، فإن أكثرها استصوابًا هو اتباع نهج علاجي متعدد التخصصات ، من خلال فريق مؤلف من مختلف المتخصصين: أطباء الأعصاب ، أطباء العيون ، أطباء الأطفال ، أطباء الأعصاب ، إلخ..

بعض المشكلات ، مثل الحول أو التشوهات العضلية الهيكلية في القدمين أو الفم أو الفك ، يمكن تصحيحها من خلال العمليات الجراحية (جمعية الأطفال القحفي ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تسمح جراحة الوجه ، وخاصة في نقل الأعصاب والعضلات ، في كثير من الحالات باكتساب القدرة على إظهار تعبيرات الوجه (جمعية الأطفال القحفي ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والنفسي في تحسين التنسيق والمهارات الحركية واللغة والصعوبات الأخرى (شلل الوجه ، 2016).

مراجع

1. Borbolla Pertierra، A.، Acevedo González، P.، Bosch Canto، V.، Ordaz Favila، J.، & Juárez Echenique، J. (2014). المظاهر العينية والجهازية لمتلازمة موبيوس. طبيب أطفال. , 297-302.
2. جمعية القحف الوجهي للأطفال. (2016). دليل لفهم متلازمة moebius. جمعية القحف الوجهي للأطفال.
3. كليفلاند كلينك (2016). متلازمة موبيوس. تم الاسترجاع من كليفلاند كلينك.
4. شلل الوجه بالمملكة المتحدة. (2016). متلازمة موبيوس. تم استرجاعه من شلل الوجه بالمملكة المتحدة .
5. موبيوس ، ف. س (2016). ما هي متلازمة موبيوس؟? تم الاسترجاع من مؤسسة متلازمة موبيوس.
6. NIH. (2011). متلازمة موبيوس. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. NIH. (2016). متلازمة موبيوس. تم الاسترجاع من Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. تم الاسترجاع من متلازمة موبيوس.
9. OMIN - جامعة جونز هوبكنز (2016). متلازمة موبيوس ؛ MBS. تم الاسترجاع من الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان.
10. Pérez Aytés، A. (2010). متلازمة موبيوس. الجمعية الإسبانية لطب الأطفال.
11. ما هي متلازمة موبيوس? (2016). تم الاسترجاع من مؤسسة متلازمة موبيوس.