متلازمة رايلي داي الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة رايلي داي, يُعرف أيضًا باسم خلل الحركة العصبية العائلية ، وهو اعتلال عصبي حسي مستقل من أصل وراثي ينتج عنه تأثير عصبي معمم ينتج عنه خلل وظيفي تلقائي وحسي (أكسلرود ، رولينيتسكي ، جولد فون سيمسون ، برلين وكوفمان ، 2012).

بالإضافة إلى هذه الفئة ، يمكن أن يُعرف هذا النوع من الأمراض باسم خلل الحركة العصبية العائلية ، الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع الثالث (NSAH III) (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

على المستوى الجيني ، يتم إنتاج متلازمة Riley Day من خلال وجود طفرة في الكروموسوم 9 ، وتحديدا في الموقع (9q31) (Orphanet ، 2007).

سريريا ، يمكن أن يؤدي إلى مجموعة واسعة من العلامات والأعراض ، وكلها نتاج اختلال وظيفي حسي وضعف كبير في الجهاز العصبي اللاإرادي (Orphanet ، 2007).

بعض هذه تشمل ضعف التنفس ، الهضم ، إنتاج الدموع ، ضغط الدم ، معالجة التحفيز ، الذوق ، إدراك الألم ، درجة الحرارة ، إلخ. (الوراثة الرئيسية مرجع ، 2016).

يتم تشخيص هذا المرض بناءً على الملاحظة السريرية للتغييرات الطبية ، بالإضافة إلى التأكيد على أن استخدام الدراسة الجينية ضروري (Orphanet ، 2007).

تتميز متلازمة رايلي داي بمعدلات انتشار عالية ومرضية. ومع ذلك ، على الرغم من عدم وجود علاجات علاجية ، يتم استخدام تدابير علاجية مختلفة عادة لعلاج الأعراض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015) التي تعمل على تحسين التشخيص الطبي للبقاء على قيد الحياة ونوعية حياة الناس متأثر (أكسلرود وآخرون ، 2012).

تعريف

إن متلازمة رايلي داي هي نوع من الاعتلال العصبي الحسي اللاإرادي من أصل وراثي وهو جزء من اعتلالات الأعصاب المحيطية ، مما ينتج عنه خلل في الهياكل العصبية الحسية والمستقلة كنتيجة للتغيير الجيني (Esmer ، دياز زامبرانو ، سانتوس دياز ، غونزاليس هويرتا ، كويفاس كوفاروبياس وبرافو أورو ، 2014).

الاعتلال العصبي المحيطي ، المعروف أيضًا باسم التهاب الأعصاب المحيطي ، هو المصطلح المستخدم لتصنيف مجموعة من الاضطرابات التي تحدث نتيجة لوجود واحد أو أكثر من الآفات في الجهاز العصبي ، بسبب حالة أو تطور تلف الأعصاب. الأجهزة الطرفية (Johns Hopkins Medicine، 2016، Pai، 2009).

هذا النوع من التعديلات ينتج عنه في كثير من الأحيان حلقات من ألم موضعي في الأطراف ، نقص التوتر ، التشنجات وضمور العضلات ، فقدان التوازن ، عدم تناسق حركي ، فقدان الإحساس ، تنمل ، تغيرات في التعرق ، الدوار ، فقدان الوعي أو خلل في المعدة والأمعاء آخرون (جمعية الألم المزمن الأمريكية ، 2016).

على وجه التحديد ، في الجهاز العصبي المحيطي ، توزع أليافه العصبية من المخ والحبل الشوكي على كامل سطح الجسم (الأعضاء الداخلية ، مناطق الجلد ، الأطراف الخ.).

وبالتالي ، فإن وظيفتها الأساسية هي النقل ثنائي الاتجاه للمعلومات الحركية والاستقلالية والحسية (مؤسسة اعتلال الأعصاب Pheripheral ، 2016 ؛ مؤسسة اعتلال الأعصاب Pheripheral ، 2016).

تصنيف

هناك أنواع مختلفة من الاعتلالات العصبية المحيطية:

• الاعتلال العصبي الحركي
• الاعتلال العصبي الحسي
• الاعتلال العصبي اللاإرادي
• اعتلال عصبي مختلط أو مشترك (مؤسسة لاعتلال الأعصاب المحيطي ، 2016)

حسب وظيفة نوع الألياف العصبية المتأثرة:

• الأعصاب الحركية
• الأعصاب الحسية
• الأعصاب اللاإرادية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

في حالة متلازمة رايلي داي ، يكون الاعتلال العصبي المحيطي من النوع الحسي اللاإرادي.

وبالتالي ، في هذا المرض ، تتأثر أو تصاب كل من أطراف الأعصاب ومحطات العصب اللاإرادي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

تكون المحطات العصبية مسؤولة بشكل أساسي عن نقل ومراقبة التصورات والخبرات الحسية ، في حين أن المحطات العصبية اللاإرادية مسؤولة عن نقل ومراقبة جميع المعلومات المتعلقة بالعمليات والأنشطة غير الواعية أو غير الطوعية للكائن الحي. 

بشكل عام ، تميل الاعتلالات العصبية اللاإرادية الحسية إلى التأثير بشكل جذري على عتبات الإدراك الحسي ، ونقل ومعالجة المحفزات المرتبطة بالألم ، ومراقبة وتنظيم التنفس ، وظيفة القلب ، وظيفة الجهاز الهضمي (الأساس ل اعتلال الأعصاب المحيطي ، 2016).

وصف متلازمة رايلي داي لأول مرة من قبل رايلي وزملاؤه في عام 1949. في تقريره السريري وصف 5 حالات طفولة حدد فيها التعرق الغزير ، وهو رد فعل مفرط للقلق مع تطور ارتفاع ضغط الدم ، وعدم وجود دموع أو الألم بسبب التغيرات في درجات الحرارة (نوركليف-كوفمان وكوفمان ، 2012).

بالإضافة إلى ذلك ، لاحظت هذه المجموعة من الباحثين هذه المجموعة من الأعراض السريرية لدى مجموعة سكانية معينة ، عند الأطفال الذين كانوا من أصل يهودي ، مما جعلهم يشتبهون في أصل وراثي أو مسببات (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann، 2012).

في وقت لاحق ، في عام 1952 تم تمديد الحجم السريري الأولي مع 33 حالة أخرى وكان الاسم المعين لهذا المرض هو خلل التوتر العضلي للعائلة (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann، 2012).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1993 ، عندما تم اكتشاف العوامل الوراثية المحددة المرتبطة متلازمة رايلي داي (Blumenfeld et al. ، 1993 ، Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann ، 2012)..

أخيرًا ، تم تصنيف متلازمة رايلي داي كتأثير عصبي يمكن فيه التمييز بين الأضرار والإصابات في المحاور العصبية أو الهيكل الخلوي للخلايا العصبية اللاإرادية والحسية (Esmer et al. ، 2014).

تردد

إن متلازمة رايلي داي مرض نادر ، وله انتشار محدد عند الأشخاص من أصل يهودي ، وخاصة في أوروبا الشرقية (Orphanet ، 2007).

وهكذا ، قدرت دراسات مختلفة حدوثه في حالة واحدة تقريبًا لكل 3600 ولادة (أكسلرود وجولد فون سيمسون ، 2007).

على الرغم من أن هذا المرض وراثي وبالتالي فهو موجود منذ الولادة ، إلا أنه لم يتم التعرف على تردد أكبر في أحد الجنسين (Orphanet ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، يبلغ متوسط ​​عمر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة رايلي داي 15 عامًا ، لأن احتمال بلوغ سن 40 عامًا عند الولادة لا يتجاوز 50٪ (مؤسسة عسر الضيق المزمن ، 2016).

عادةً ما ترتبط الأسباب الرئيسية للوفاة بالأمراض والمضاعفات الرئوية أو الوفاة المفاجئة بسبب العجز المستقل (مؤسسة عسر الضمور العائلي ، 2016).

العلامات والأعراض 

تثير متلازمة رايلي داي نمطًا معقدًا من المشاركة العصبية ، مصحوبة بتغييرات مهمة تتعلق بأداء القلب والأوعية الدموية اللاإرادي ، والاستجابة للتهوية ، والألم ، وإدراك درجة الحرارة أو الذوق ، والبلع ، والمشي أو التعبير عن ردود الفعل في العضلات (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann، 2012).

قد تختلف النتائج السريرية بشكل كبير بين الأفراد المصابين ، ولكن الأكثر شيوعًا عادة ما تشمل (أكسلرود وجولد فون سيمسون ، 2007):

المظاهر العضلية الهيكلية

الخصائص الفيزيائية عادة ما تكون غير واضحة في وقت الولادة ، وبالتالي ، فإن خلل التشكل الجسم يميل إلى التطور مع مرور الوقت ، ويرجع ذلك أساسا إلى حالة تكوين العظام وضعف العضلات.

في حالة تكوين الوجه ، يبدو أن بنية غريبة تتطور مع تسطيح كبير للشفة العليا ، خاصةً عند الابتسام و / أو الفك البارز و / أو تآكل الخياشيم..

بالإضافة إلى ذلك ، يعد قصر القامة أو تطور الجنف الحاد (انحناء العمود الفقري أو انحرافه) من أكثر النتائج الطبية شيوعًا.

مظاهرات اللاإرادي

تعد التغييرات في منطقة اللاإرادي مهمة وتشكل بعضًا من أكثر الأعراض تعطيلًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة رايلي داي.

- alacrimia: تمزيق جزئي أو كلي. هذه الحالة الطبية هي أحد الأعراض الأساسية لمتلازمة رايلي داي ، حيث أن الدموع غالباً ما تغيب عن البكاء العاطفي منذ لحظة الولادة.

- تغذية العجز: في جميع المتضررين تقريبًا هناك صعوبة كبيرة في التغذية بشكل طبيعي بكفاءة.

هذا مستمد بشكل رئيسي من عوامل مثل ضعف التنسيق عن طريق الفم ، الارتداد المعدي المريئي (تعود محتويات المعدة إلى المريء بسبب سوء إغلاق المريء) ، حركية الأمعاء غير الطبيعية ، القيء والغثيان المتكرر ، من بين أمور أخرى..

- إفرازات زائدة: من الممكن ملاحظة زيادة مفرطة في إفرازات الجسم ، مثل الحجاب الحاجز (التعرق الغزير) ، والتهاب المعدة (الإنتاج المفرط للعصير والغشاء المخاطي في المعدة) ، وتشنج القصبات الهوائية (الإنتاج المفرط للغشاء المخاطي القصبي) ، و / أو إفراز اللعاب (الإنتاج المفرط للغشاء المخاطي القصبي).

- تغيير الجهاز التنفسي: نقص الأكسجين أو نقص الأكسجين في الجسم هو واحد من الأعراض الأكثر شيوعا لمتلازمة رايلي داي. بالإضافة إلى ذلك ، نقص الأكسجين في الدم أو نقص ضغط الأكسجين في الدم هو أيضا متكرر.

من ناحية أخرى ، يمكن أن يصاب العديد من الأفراد بأمراض الرئة المزمنة ، مثل الالتهاب الرئوي ، عن طريق شفط المواد و / أو الطعام.

- أزمة غير اقتصادية: نوبات قصيرة من الغثيان والقيء وعدم انتظام دقات القلب (ضربات القلب السريعة وغير المنتظمة) ، ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع غير طبيعي لضغط الدم) ، فرط التعرق (التعرق المفرط وغير الطبيعي) ، زيادة درجة حرارة الجسم ، عدم انتظام دقات القلب (زيادة غير طبيعية في معدل التنفس) ) ، تمدد الحدقة ، من بين أمور أخرى.

- التغيرات القلبيةبالإضافة إلى ما ذكر أعلاه ، فإن انخفاض ضغط الدم الانتصابي (الانخفاض المفاجئ في ضغط الدم بسبب تغير الوضع) وانتظام ضربات القلب (معدل ضربات القلب البطيء بشكل غير طبيعي) أمر شائع للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا رؤية زيادة في ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) في المواقف العاطفية أو المجهدة.

- إغماء: في العديد من المناسبات ، يمكن أن يحدث فقدان مؤقت للوعي بسبب انخفاض مفاجئ في تدفق الدم.

المظاهر الحسية

عادة ما تكون التعديلات في المنطقة الحسية أقل حدة من تلك المتعلقة بتكوين الهيكل العظمي العضلي أو الوظيفة الذاتية. من أكثر الأعراض شيوعًا في متلازمة رايلي داي ما يلي:

- نوبات الألم: الإحساس المرتفع بالألم متكرر لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة رايلي داي ، وخاصة المرتبطة بالبشرة وبنية العظام.

- تغيير الإدراك الحسي: التصور غير الطبيعي لدرجة الحرارة أو الاهتزاز أو الألم أو الذوق يمكن رؤيته عادة ، على الرغم من أنه غائب تمامًا.

المظاهر العصبية الأخرى

في جميع الحالات أو في جزء كبير منها ، من الممكن تحديد تأخير عام للتطور ، يتميز بشكل رئيسي بالتأخر في اكتساب المشية أو اللغة التعبيرية.

بالإضافة إلى ذلك ، تشير اختبارات التصوير العصبي إلى تطور التورط العصبي وضمور مخيخي كبير قد يسهم ، من بين أعراض أخرى ، في تفاقم التحكم في التوازن أو التنسيق الحركي أو الحيض..

الأسباب

خلل التوتر العضلي في الأسرة أو متلازمة رايلي داي له طبيعة مسببة وراثية. على وجه التحديد ، يرتبط بتحول في جين HSAN3 (IKBKAP) الموجود في الكروموسوم 9 ، في موقع 9q31 (Orphanet ، 2007).

يعتبر جين IKBKAP مسؤولاً عن نقص في التعليمات الكيميائية الحيوية نسبيًا لإنتاج بروتين يسمى IKK complex. وهكذا ، في حالة متلازمة رايلي داي ، يؤدي عدم وجود هذا الإنتاج أو ضعف إنتاجه إلى ظهور علامات وأعراض مميزة لهذا المرض (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص 

يتم تشخيص هذا المرض ، مثل الاضطرابات العصبية الوراثية الأخرى ، بناءً على الاعتراف السريري للعلامات والأعراض المرضية التي وصفناها سابقًا (Axelrod و Gold-von Simson ، 2007).

من الضروري إجراء تشخيص تفريقي لاستبعاد وجود أمراض أخرى مختلفة عن متلازمة رايلي داي ولتحديد الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب (Orphanet ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بإجراء دراسة جينية لتأكيد وجود طفرة جينية متوافقة مع هذا المرض (أكسلرود وجولد فون سيمسون ، 2007).

علاج

في الوقت الحاضر ، لم يكن من الممكن بعد تحديد العلاج العلاجي لهذا المرض من أصل وراثي. عادة ما تستخدم بعض الأدوية مثل الديازيبام أو ميتوكلبيراميد أو هيدرات كلورال لتخفيف بعض الأعراض (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، يوصى أيضًا باستخدام العلاج الطبيعي والمهني لإدارة المضاعفات العضلية الهيكلية..

من ناحية أخرى ، تعد تدابير التغذية أو التنفس التعويضية أساسية للتعويض عن حالات العجز وتحسين نوعية حياة المصابين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

لذلك ، فإن العلاج مساند للألم بشكل أساسي ، ويهدف إلى السيطرة على الخثارة والخلل في الجهاز الهضمي والجهاز الهضمي أو التغيرات القلبية أو المضاعفات العصبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، في حالات الاضطرابات العضلية الهيكلية الشديدة والشديدة ، يمكن استخدام الأساليب الجراحية لتصحيح بعض التعديلات ، لا سيما تلك التي تبطئ نمو الجسم الطبيعي واكتساب المهارات والقدرات الحركية..

مراجع

1. ACPA. (2016). اعتلال الأعصاب المحيطي. تم الاسترجاع من جمعية الألم المزمن الأمريكية: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. Axelrod، F.، & Gold von Simson، G. (2007). الاعتلال العصبي الوراثي والحسي: أنواع الثاني والثالث والرابع. تم الحصول عليها من BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod، F.، Rolnitzky، L.، Gold von Simson، G.، Berlin، D.، & Kaufmann، H. (2012). مقياس تقييم للتقييم الوظيفي للمرضى الذين يعانون
   المرضى الذين يعانون من. مجلة طب الأطفال ، 1160-1165.
4. Esmer، C.، Díaz Zambrano، S.، Santos Díaz، M.، Hueé González، L.، Cuevas Covarrubias، S.، & Bravo Oro، A. (2014). الاعتلال العصبي الحسي اللاإرادي
   النوع الوراثي IIA: المظاهر الهيكلية والعصبية المبكرة. An Pedriatr (Barc)، 254-258.
5. FD. (2016). صحيفة وقائع FD. تم الاسترجاع من Dysautonomia Foundation: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). ما هو الاعتلال العصبي المحيطي. تم الاسترجاع من مؤسسة الاعتلال العصبي المحيطي:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. علم الوراثة الرئيسية مرجع. (2016). خلل عائلي. تم الاسترجاع من مرجع الوراثة الرئيسية:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). معلومات الدسولوجيا. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). الاعتلال العصبي. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann، L.، & Kaufmann، H. (2012). خلل التوتر العضلي العائلي (متلازمة رايلي داي): عندما تفشل ردود فعل مستقبلات الباروري. علم الأعصاب اللاإرادي: الأساسي والسريري ، 26-30.
11. NORD. (2007). علم النفس ، الأسرة. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. أورفانت. (2007). dysautonomy الأسرة. تم الحصول عليها من دار الأيتام:
    http://www.orpha.net/
13. Pai، S. (2009). الاعتلال العصبي المحيطي.
14. UMM. (2016). متلازمة رايلي داي. تم الاسترجاع من المركز الطبي بجامعة ماريلاند: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome