متلازمة غريتر كولينز الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة تريكر كولينز هو علم الأمراض من أصل وراثي يؤثر على تطور بنية العظام والأنسجة الأخرى في منطقة الوجه (Genetics Home Reference، 2016).

على مستوى أكثر تحديداً ، على الرغم من أن المصابين يتأثرون عادةً بمستوى طبيعي أو متوقع من التطور الفكري ، إلا أنهم يقدمون سلسلة أخرى من التعديلات مثل التشوهات في القنوات السمعية وفي عظام الأذن أو تشققات النخاع أو القولون العصبي أو الحنك المشقوق. آخرون (مهروترا وآخرون ، 2011).

تعتبر متلازمة تريشر كولينز حالة طبية نادرة ، لذلك يقدر حدوثها في حالة واحدة تقريبًا لكل 40،000 ولادة ، تقريبًا (رودريجيز وآخرون ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، أظهرت الدراسات التجريبية والسريرية أن معظم حالات متلازمة Treacher Collin ناتجة عن طفرة موجودة في الكروموسوم 5 ، وتحديداً في منطقة 5q31.3 (Rosa et al. ، 2015).

فيما يتعلق بالتشخيص ، يتم ذلك بناءً على العلامات والأعراض الموجودة لدى الفرد المصاب ، ومع ذلك ، فإن الدراسات الوراثية ضرورية لتحديد تشوهات الكروموسومات ، بالإضافة إلى استبعاد الأمراض الأخرى.

حاليًا ، لا يوجد علاج لمتلازمة Treacher Collins ، وعادة ما يركز الأخصائيون الطبيون على التحكم في أعراض محددة لدى كل فرد (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

يمكن أن تشمل التدخلات العلاجية أخصائيين متنوعين للغاية ، بالإضافة إلى بروتوكولات التدخل المختلفة ، الدوائية ، الجراحية ، إلخ. (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

خصائص متلازمة تريشر كولينز

متلازمة Treacher Collins هي اضطراب يؤثر على نمو القحفي (OMIN ، 2016 ؛ ديكسون ، 1996).

على وجه التحديد ، تعرف الرابطة الوطنية لمتلازمة تريشر كولينز (2016) ، هذه الحالة الطبية بأنها: "تغيير في تطور أو تشوه قحفي أصل جيني خلقي ، نادر ، عاجز وبدون علاج معترف به".

تم الإبلاغ عن هذه الحالة الطبية في البداية في عام 1846 من قبل طومسون وتوينبي في عام 1987 (Coob et al. ، 2014).

ومع ذلك ، يطلق عليه عالم العيون البريطاني إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصفه في عام 1900 (Mehrotra et al. ، 2011).

في تقريرها السريري ، Treacher Collins ، وصفت طفلين قاما بتوسيع الجفون السفلية بشكل غير طبيعي ، مع الشقوق وعظام عظام الغائبين أو غير المتطورة (جمعية شايلدرين للقحف الوجهي ، 2016).

من ناحية أخرى ، يتم إجراء أول مراجعة شاملة ومفصلة لهذه الأمراض من قبل أ. فرانسيسشتي ود. كلاين في عام 1949 ، وذلك باستخدام مصطلح disibulofacial disusosis (Mehrotra et al. ، 2011).

كما أشرنا ، يؤثر هذا المرض على تطور وتشكيل الهيكل القحفي ، بحيث يواجه الأفراد المصابون مشاكل مختلفة ، مثل ملامح الوجه غير التقليدية ، أو الصمم ، أو تغيرات في العين ، أو مشاكل في الجهاز الهضمي أو تغيير اللغة (الرابطة الوطنية لمتلازمة) تريشر كولينز ، 2016).

إحصائيات

متلازمة تريشر كولينز مرض نادر في عامة السكان (Genetics Home Reference، 2016).

تشير الدراسات الإحصائية إلى أن معدل انتشاره تقريبًا هو حالة واحدة لكل 10000 إلى 50،000 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، إنه مرض أمراض خلقي ، لذلك ستظهر خصائصه السريرية منذ لحظة الولادة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

فيما يتعلق بالتوزيع حسب الجنس ، لم يتم العثور على بيانات حديثة تشير إلى ارتفاع وتيرة أي من هذه البيانات. بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد توزيع مرتبط بمناطق جغرافية أو مجموعات عرقية معينة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

من ناحية أخرى ، فإن هذه المتلازمة لها طبيعة مرتبطة بطفرات دي نوفو والأنماط الوراثية ، لذلك ، إذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة تريشر كولينز ، فستكون هناك احتمالية بنسبة 50 ٪ في نقل هذه الحالة الطبية إلى ذريتهم. جمعية ، 2016).

في حالات الوالدين الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز ، تقل احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض ، عندما لا ترتبط الأسباب المسببة بعوامل الوراثة (جمعية شايلدرين للقحف ، 2016)

علامات وأعراض مميزة

هناك تغييرات مختلفة يمكن أن تظهر في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ، ومع ذلك ، فإنها لا تظهر بطريقة ضرورية في جميع الحالات (جمعية القحفي الوجهية في تشيلدرين ، 2016).

سوف تسبب الشذوذ الوراثي لمتلازمة تريشر كولينز ، مجموعة واسعة من العلامات والأعراض ، وبالإضافة إلى ذلك ، ستؤثر كل هذه العوامل بشكل أساسي على تطور الوجه الجمجمة (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادر ، 2013).

ميزات القحفي

• الوجه: عادة ما تظهر التعديلات التي تؤثر على تكوين الوجه بشكل متماثل وثنائي ، على جانبي الوجه. تشمل بعض الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا عدم وجود عظام الخد أو النمو الجزئي لها ، والتطور غير المكتمل للبنية العظمية للفك السفلي ، ووجود الفك السفلي الصغير و / أو الذقن الصغير..
• بوكا: الحنك المشقوق ، التشوهات الفك السفلي ، الإزاحة الخلفية لللسان ، النمو غير الكامل وخلل الأسنان ، هي تغييرات نموذجية في هذه المتلازمة.
• عيون: تشوه أو تطور غير طبيعي للأنسجة المحيطة مقل العيون ، أو إمالة الجفون ، أو عدم وجود الرموش أو القنوات الدمعية الضيقة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل أيضًا ظهور الشقوق أو المسك في أنسجة القزحية أو وجود عيون صغيرة بشكل غير طبيعي..
• الجهاز التنفسي: هناك العديد من الحالات الشاذة التي تؤثر على الجهاز التنفسي ، والأكثر شيوعًا هي التطور الجزئي للبلعوم ، وتضييق أو انسداد الخياشيم..
• الآذان والقنوات السمعية: تشوه الهياكل السمعية ، الداخلية والخارجية على حد سواء. على وجه التحديد ، قد لا تتطور الآذان أو تتطور جزئيًا ، مصحوبة بتضييق كبير في pinna السمعي الخارجي.
• تشوهات في الأطراف: في نسبة صغيرة من الحالات ، قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز بأيديهم ، على وجه التحديد ، قد تمثل الإبهام تطورًا غير مكتمل إلى غياب.

باختصار ، التعديلات التي يمكن أن نتوقع ظهورها في الأطفال الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز ، ستؤثر على الفم والعينين والأذنين والتنفس (جمعية القحفية الوجهية في تشيلدرين ، 2016).

الخصائص العصبية

سيؤدي المسار السريري المناسب لهذه الحالة الطبية إلى ظهور مخطط عصبي معين ، يتميز بـ (Coob et al. ، 2014):

• وجود متغير من صغر الرأس.
• المستوى الفكري العادي.
• تأخير في اكتساب المهارات الحركية.
• تورط متغير في المناطق المعرفية.
• مشاكل التعلم.

في بعض الحالات ، يكون التأخير في تطوير مناطق مختلفة أو في اكتساب المهارات بسبب وجود مضاعفات طبية و / أو تشوهات أو تشوهات جسدية..

المضاعفات الطبية الثانوية

سوف تتسبب التعديلات التي تحدث في الهيكل الوجهي أو السمعي أو الشدقي أو البصري في سلسلة من المضاعفات الطبية الهامة ، والتي قد يكون العديد منها خطيرًا على الشخص المصاب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013):

• فشل تنفسي: الحد من قدرة الجهاز التنفسي الأداء الوظيفي هو حالة طبية قاتلة للفرد.
• توقف التنفس عند الطفل: هذه المضاعفات الطبية تعني وجود حلقات موجزة من انقطاع العملية التنفسية ، خاصة أثناء مراحل النوم.
• مشاكل التغذية: الحالات الشاذة في البلعوم والتشوهات الفموية ستعوق بشدة تغذية الشخص المصاب ، وفي كثير من الحالات يكون استخدام التدابير التعويضية ضرورياً.
• فقدان البصر والسمع: كما هو الحال في المضاعفات الطبية السابقة ، فإن التطور غير الطبيعي للهياكل العينية و / أو السمعية سيؤدي إلى تأثير متغير لكلا القدرات.
• تأخير في اكتساب وإنتاج اللغة: أساسا بسبب التشوهات التي تؤثر على جهاز الكلام.

من بين هذه الأعراض ، قد يختلف كل من العرض / الغياب والشدة ، اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص المصابين ، حتى بين أفراد الأسرة نفسها.

في بعض الحالات ، قد يقدم الشخص المصاب مسارًا سريريًا خفيًا للغاية ، لذا قد تظل متلازمة Treacher Collins بدون تشخيص. في حالات أخرى ، قد تظهر حالات شذوذ خطيرة ومضاعفات طبية تعرض بقاء الفرد للخطر (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

الأسباب

كما أشرنا سابقًا ، فإن متلازمة تريشر كولينز لها طبيعة وراثية من النوع الخلقي ، وبالتالي ، فإن الأشخاص المصابين سوف يقدمون هذه الحالة الطبية منذ الولادة.

على وجه التحديد ، ترتبط معظم الحالات بوجود تشوهات في الكروموسوم 5 ، في منطقة 5q31. (روزا وآخرون ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، أوضحت تحقيقات مختلفة على مدار تاريخ هذه المتلازمة أنه قد يكون بسبب طفرات محددة في الجينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D (Genetics Home Reference ، 2016).

وبالتالي ، فإن جين TCOF1 هو السبب الأكثر شيوعا لهذا المرض ، حيث يمثل حوالي 81-93 ٪ من إجمالي الحالات. من ناحية أخرى ، تؤدي جينات POLR1C و POLRD1 إلى ما يقرب من 2 ٪ من بقية الحالات (Genetics Home Reference ، 2016).

يبدو أن لهذه المجموعة من الجينات دورًا مهمًا في تطوير بنية العظام والعضلات والجلد في مناطق الوجه (Genetics Home Reference، 2016).

على الرغم من أن معظم حالات متلازمة تريشر كولينز متفرقة ، فإن هذا المرض يقدم نمطًا من وراثة الوالدين للأطفال بنسبة 50٪.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة Treacher Collis على النتائج السريرية والإشعاعية ، بالإضافة إلى استخدام العديد من الاختبارات الجينية التكميلية (Genetics Home Reference، 2016).

في حالة التشخيص السريري ، يتم إجراء فحص بدني وعصبي تفصيلي لتحديد ذلك. عادة ، يتم تنفيذ هذه العملية على أساس المعايير التشخيصية للمرض.

أحد أشد الاختبارات المستخدمة في مرحلة التقييم هذه ، هي الأشعة السينية ، وهي قادرة على تزويدنا بمعلومات حول وجود / غياب التشوهات القحفية الوجهية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

على الرغم من أن بعض ملامح الوجه يمكن ملاحظتها مباشرة ، فإن الأشعة السينية تقدم معلومات دقيقة ودقيقة حول تطور عظام الفك ، أو تطور الجمجمة ، أو تطوير تشوهات إضافية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات التي لا تزال فيها العلامات الجسدية خفية جدًا أو التي يلزم فيها تأكيد التشخيص ، يمكن استخدام العديد من الاختبارات الجينية لتأكيد وجود طفرات في جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) ، 2013).

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يكون هناك تاريخ عائلي لمتلازمة تريشر كولينز ، فمن الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة. من خلال بزل السلى يمكننا فحص المادة الوراثية للجنين.

علاج

لا يوجد حاليًا أي نوع من العلاج العلاجي لمتلازمة Treacher Collins ، لذلك يركز الخبراء على علاج العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا..

وبهذه الطريقة ، بعد التأكيد المبدئي للأمراض ، من الضروري إجراء تقييم للمضاعفات الطبية المحتملة (Huston Katsanis & Wang Jabs ، 2004):

• تعديلات على مناطق الممرات
• تغييرات خطيرة في هيكل الوجه.
• الشقوق الفم.
• تغيرات في البلع.
• التعديلات المضافة.
• مشاكل العين والبصرية.
• تشوهات الأسنان.

إن إدراك كل هذه الحالات الشاذة أمر أساسي لتصميم علاج فردي ومواءمة مع احتياجات الشخص المصاب.

وبالتالي ، فإن إدارة هذا العلاج الفردي تتطلب عادة وجود مهنيين من مختلف المجالات مثل أطباء الأطفال وجراحي التجميل وأطباء الأسنان وأخصائيي السمع وأخصائيي النطق وأخصائيي علم النفس ، إلخ (Huston Katsanis & Wang Jabs، 2004).

على وجه التحديد ، تنقسم جميع المضاعفات الطبية إلى عدة مراحل زمنية لمعالجة التدخل العلاجي الطبي (Huston Katsanis & Wang Jabs ، 2004):

• من 0 إلى 2 سنوات: علاج التغيرات في الجهاز التنفسي وحل مشاكل التغذية
• من 3 إلى 12 سنة: علاج التعديلات اللغوية والاندماج في النظام التعليمي
• من 13 إلى 18 سنة: استخدام الجراحة لتصحيح التشوهات القحفية.

في كل هذه المراحل ، يعد كل من استخدام العقاقير وإعادة إعمار القرنة من الأساليب العلاجية الأكثر شيوعًا (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

مراجع

1. ANSTC. (2016). ما هو تريشر كولينز? تم الاسترجاع من الرابطة الوطنية لمتلازمة تريشر كولينز.
2. CCA. (2010). دليل لفهم متلازمة الخائن كولينز. تم الاسترجاع من جمعية القحف الوجهى للأطفال.
3. Cobb، A.، Green، B.، Gill، D.، Ayliffe، P.، Lloyd، T.، Bulstrode، N.، & Dunaway، D. (2014). الإدارة الجراحية لمتلازمة تريشر كولينز. المجلة البريطانية لجراحة الفم والوجه والفكين , 581-589.
4. علم الوراثة الرئيسية مرجع. (2016). متلازمة تريكر كولينز. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
5. Huston Katsanis، S.، & Wang Jabs، E. (2012). متلازمة غريزة كولينز. GeneReviews.
6. Mehrotra، D.، Hassan، M.، Pandey، R.، & Kumar، S. (2011). الطيف السريري لمتلازمة تريشر كولينز. مجلة الأحياء الفموية وأبحاث القحف الوجهي, 36-40.
7. Rodrigues، B.، Oliveira Silva، J.، Gualberto Guimarães، P.، Formiga، M.، & Pavan Viana، F. (2015). تطور طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز يخضع للعلاج الطبيعي. Fisioter. وسائل التحقق., 525-533.
8. Rosa، F.، Bebiano Coutinho، M.، Pinto Ferreira، J.، & Almeida Sousa، C. (2016). تشوهات الأذن ، وفقدان السمع وإعادة تأهيل السمع عند الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز. اكتا Otorrinolaringol Esp., 142-147.