أعراض متلازمة تيرنر ، الأسباب والعلاجات

ال متلازمة تيرنر (ST) هو علم الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس الأنثوي الذي يحدث نتيجة لغياب جزئي أو كلي لكروموسوم X ، في كل أو جزء من خلايا الكائن الحي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

تتضمن المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا عادةً الطول أو الارتفاع المنخفضين ، اختلال وظائف الغدد التناسلية ، والتشوهات القلبية المختلفة ، والتغييرات العينية والأذنية من بين ميزات أخرى (مركز علم علوم الوراثة - جامعة يوتا ، 2016).

لا ترتبط متلازمة تيرنر عادة بوجود تخلف عقلي ، فالتطور الذهني أمر طبيعي ، إلا في حالات محددة. ومع ذلك ، من الشائع ملاحظة ملف تعريف عصبي معين (Ríos Orbañanos et al. ، 2015).

يمكن إجراء تشخيص هذا المرض خلال مرحلة الحمل ، بناءً على الملاحظات السريرية. وبالتالي ، عندما يكون هناك شكوك تشخيصية ، يجب إجراء دراسة وراثية. ومع ذلك ، فغالبًا ما يتم ذلك في اللحظات الأولى من الحياة أو أثناء الطفولة المبكرة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

على الرغم من عدم وجود تدخل طبي علاجي لمتلازمة تيرنر ، فقد تم تصميم العديد من العلاجات المتخصصة لعلاج المضاعفات الطبية لهذا المرض: العلاج الهرموني ، الجراحة التجميلية ، التحكم الغذائي ، التحفيز العصبي النفسي ، إلخ. (غالان غوميز ، 2016).

متلازمة تيرنر ليست مرضًا قاتلًا ، ومع ذلك ، فإن تطوير مضاعفات طبية خطيرة ، مثل الحالات الشاذة في القلب يمكن أن تعرض لخطر بقاء الأشخاص المصابين (Genetics Home Referece، 2016).

خصائص متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (ST) ، التي سميت على اسم الطبيب هنري تيرنر ، الذي كان أحد أوائل الأطباء المتخصصين في وصف المسار السريري لهذه الأمراض في الأدبيات الطبية ، حوالي عام 1938 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

بالإضافة إلى ذلك ، تُعرف هذه الحالة الطبية أيضًا باسم أولريش تيرنر أو بونفي-أولريش ، تيرنر ، و / أو التكاثر التناسلي (مؤسسة متلازمة تيرنر ، 2016).

بشكل عام ، لا يُعتبر هذا المرض مرضًا ، بل متلازمة ، أي مجموعة من العلامات والأعراض المرتبطة ببعضها البعض ، مما يسمح بإنشاء مجموعة ، ولكن ليس بالضرورة أن تكون جميعها موجودة في نفس الوقت في حالة (لوبيز سيغيرو ، 2016).

على الرغم من أن ST تقدم دورة سريرية محددة جيدًا ، إلا أنها يمكن أن تتسبب في مجموعة واسعة من المشكلات الطبية نتيجة للتغيير الوراثي المسبب للمرض (Mayo Clinic، 2014)..

النمط النووي

منذ عام 1959 ، من المعروف أن هذا المرض يؤثر على جنس الإناث على وجه التحديد ، حيث لوحظ أن متلازمة تيرنر تحدث نتيجة لغياب كلي أو جزئي لكروموسوم X (لوبيز سيغيرو ، 2016).

البشر لديهم 46 كروموسومات ، منظمة على المستوى الهيكلي في 23 زوجا. بالإضافة إلى ذلك ، في داخلنا ، لدينا كروموسومات ستحدد سماتنا الجنسية.

على وجه التحديد ، يتكون كروموسوم الجنس من الذكور بواسطة كروموسوم X و Y ، بينما يتكون كروموسومات الجنس من الإناث من كروموسومات X.

إن الجمع بين جميع هذه المواد الوراثية وتقسيمها سيحددان خصائصنا البدنية والمعرفية والجنسية. ومع ذلك ، إذا حدث خلل في انقسام الخلايا خلال مرحلة التطور الجنيني يؤثر على جزء أو كل من كروموسوم X ، فقد تظهر متلازمة تيرنر (رابطة التشوهات والتشوهات السنية في الأسنان ، 2012).

باختصار ، النمط النووي لمتلازمة تويرنر يقدم 45 كروموسومات مع نموذج 45 X ، كروموسوم الجنس الغائب.

عادةً ما يختلف التعبير عن الحالات الشاذة التي تنتجها متلازمة تيرنر اعتمادًا على مستوى تطور الشخص المصاب ، وبالتالي ، يمكننا العثور على سمات سريرية أكثر تواتراً في بعض المراحل أكثر من غيرها.

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة تيرنر بارتفاع معدلات الإصابة بالأمراض ، لذلك يمكن أن تظهر جنبًا إلى جنب مع الحالات الطبية الأخرى مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري وفرط نشاط الغدة الدرقية ، إلخ. (ريوس أوربانانوس وآخرون ، 2015).

إحصائيات

متلازمة تيرنر (ST) هي حالة طبية تتطور لدى شخص واحد تقريبًا لكل 2500 فتاة مولودة على قيد الحياة في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Referece، 2016).

ومع ذلك ، قد يختلف حجم علم الأمراض ، لأن الإجهاض التلقائي وغير الطوعي شائع (Genetics Home Referece، 2016).

تشير جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة (2015) إلى أن متلازمة تيرنر يمكن أن تحدث في حوالي 10 ٪ من حالات الإجهاض.

على وجه التحديد ، تشير التقديرات إلى أن أكثر من 70000 من النساء والفتيات المصابات بهذه المتلازمة يعيشون في الولايات المتحدة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012)..

فيما يتعلق بالتوزيع حسب الجنس ، فقد أشرنا سابقًا إلى أن متلازمة تيرنر هي مرض يصيب جنس الإناث على وجه التحديد. بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد أي حالات مرتبطة بمجموعات أخلاقية أو عرقية معينة أو مناطق جغرافية محددة.

من ناحية أخرى ، فإن ST هي أمراض من أصل وراثي خلقي ، وبالتالي فإن النمط الظاهري الجسدي موجود منذ لحظة الولادة ، على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تكون خفية في كثير من الحالات.

وبالتالي ، عادة ما يتم تشخيص ST قبل الولادة أو بعد فترة وجيزة. ومع ذلك ، هناك حالات خفيفة للغاية يمكن أن تظل دون تشخيص طوال مرحلة الطفولة ، حتى في مرحلة البلوغ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

علامات وأعراض

اعتمادًا على التغيير الوراثي المحدد لكروموسوم X ، يمكن أن تسبب ST ميزات سريرية تفاضلية بين المصابين ، ومع ذلك ، تم الإبلاغ عن بعض من أكثرها شيوعًا (Galán Gómez، 2016):

الاضطرابات العضلية الهيكلية

• مكانة قصيرةعلى الرغم من حقيقة أن تطور الارتفاع في المراحل الأولية من الحياة عادة ما يتم ضبطه وفقًا لمعايير النمو المتوقعة ، فقد لوحظ أن الأشخاص المتأثرين يصلون عادةً إلى ارتفاع نهائي أقل من المتوسط. منذ الولادة والمراحل المبكرة من الطفولة ، يتباطأ النمو ، ويصبح أبطأ بالمقارنة مع الفئة العمرية. أيضا ، فإنها لا تواجه عادة موجة من النمو خلال فترة البلوغ.
• انخفاض العنق: طول العنق عادة أقصر من المعتاد ، يرافقه وجود طيات الجلد.
• Cubito Valgo: إنه تشوه هيكلي يؤثر على الساعد. على وجه التحديد ، يمكن ملاحظة انحراف هذا إلى الخارج ، مع المرفقين شبه مثني بشكل دائم.
• الحد من المشط: metacarpus ، أحد الأجزاء العظمية التي تشكل بنية الأصابع ، عادة ما يكون حجمه أصغر من المعتاد أو المتوقع.
• تشويه Madelung: هو التغيير الذي يؤثر على التركيب الهيكلي للمعصم. هذا هو تقصير أكثر من المعتاد مع وجود ترتيب مقوس من الزند ونصف قطرها ، مما يقلل بشكل كبير من الحركة.
• الجنف: مثل بقية التغيرات العضلية الهيكلية ، من الشائع ملاحظة انحراف أو انحناء العمود الفقري عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة.
• جينو فالجو: تسمى هذه الحالة أيضًا الأرجل في "X" ، نظرًا لانحرافها ، مع ملاحظة الموضع الذي تلمس فيه الركبتان. توضع الأرجل باتجاه الفراء وتتم مراجعة الكاحلين.
• Micrognathia والحنك ogival: تطوير الفك السفلي ذو البعد المنخفض أمر ممكن ، مصحوبًا بارتفاع ونحناء الجزء المركزي من الحنك الصلب.
• موم هيبوبلاستيك: في النساء اللائي يعانين من ST ، عادة ما يكون نمو الثديين ضعيفًا.

التعديلات اللمفاوية

في حالة هذه التعديلات ، فإن الأكثر شيوعًا هو ملاحظة انسداد اللمفاوي ، أي انسداد أو انسداد السائل المنضب من الأنسجة الجسدية المختلفة عبر الأوعية اللمفاوية..

عندما يحدث هذا ، يمكن أن تتطور حالات شاذة مختلفة ، والأكثر شيوعًا في ST هي:

• Pterigium Colli: هذا التغيير هو تشوه في عنق الرحم يؤثر على بنية الرقبة ، حيث يتم ملاحظة وجود أغشية أو عصابات من الأنسجة والألياف العضلية ، والتي تمتد من الخشاء باتجاه الكتف.
• انخفاض خط زرع الشعرية: من الشائع وضع شعري في مستوى منخفض. خاصة ، في الحالات التي تظهر pterigium Colli.
• الوذمة في الأطراف: التغيير في الدورة اللمفاوية يمكن أن يتسبب في تراكم السوائل في مناطق الجسم المختلفة ، وخاصة في اليدين والقدمين ، مما يؤدي إلى حدوث التهاب كبير.
• خلل التنسج الأظافر: هو نوع من الحثل الذي يؤثر على الأظافر ، وعادة ما يحدث فقدان للحجم الهيكلي والشرائط الطولية وفقد المينا.
• Drematoglifos: يشمل تطور التلال الجلدية على راحتي اليدين أو القدمين.

التعديلات في الخلايا الجرثومية

• شذوذ الغدد التناسلية: عادة ما يظهر قصور المبيض وعادة ما تتطور الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل غير كامل أو جزئي. في العديد من المناسبات ، يُعتبر هذا النوع من التغيير "طفولية جنسية" في الأدبيات الطبية.
• العقم: عدم وجود هرمونات والجنس من قبل المبيضين ، يعني تطور قصور في البلوغ. إلى جانب ملاحظة التطور الناقص للخصائص الجنسية الثانوية ، عادة ما تفتقر النساء إلى قدرة إنتاج البويضات
  والحائض.

نمط العصبية

ST ، لا يعني عادة تطوير العجز الفكري العام. الأشخاص المتضررين لديهم ذكاء يتكيف مع عمرهم ومستوى تطورهم.

ومع ذلك ، على المستوى المعرفي ، تم اكتشاف العديد من المناطق ذات التطور الأكثر عيبًا ، مما يؤثر على قدرة التعلم على مستوى العالم.

يميل العديد من المتأثرين إلى مشاكل في تنمية الاتجاه والتوجيه والذاكرة ومهارات الانتباه أو القدرة على حل المشكلات.

نوع آخر من التعديلات الشائعة

• تشوهات القلب: تعد عيوب القلب الخلقية مثل الصمام الأبهري المزدوج أو تقصير الأبهر شائعة للغاية.
• تشوهات الكلى: تعد كلى حدوة الحصان ، والتشوهات في المسالك البولية ، من أكثر مظاهر الكلى شيوعًا.
• تشوهات العين والبصرية: لوحظ عادة الحول ، الحول أو الجفون تدلى ، من بين أنواع أخرى من التعديلات.
• تشوهات سمعية: عادة ما يكون للأذنين والقناة السمعية الخارجية انخفاض في التصرف ، بالإضافة إلى أن تطوير نوع آخر من التشوهات الداخلية يمكن أن يسبب انخفاضًا كبيرًا في القدرة السمعية.

الأسباب

كما أشرنا سابقًا ، فإن تطور متلازمة تيرنر يرجع إلى وجود خلل وراثي في ​​كروموسوم إكس..

أثناء مرحلة الحمل ، عند إعادة تنظيم المادة الوراثية لبدء جميع العمليات الكيميائية الحيوية المناسبة للتطور الجنيني ، قد تحدث تغييرات أو أخطاء مختلفة ، نتيجة لعوامل داخلية أو خارجية أو طفرات عشوائية.

عندما يحدث هذا ، يمكن تغيير الهيكل الوظيفي للمادة الصبغية والجينية للفرد ، وبالتالي ، السمات المظهرية والسلوكية اللاحقة..

في ST ، يتم وصف نمط سريري يؤثر بشكل خاص على النساء ، وهذا بسبب شذوذ الكروموسومات X.

على الرغم من أن كلا من الرجال والنساء لديهم كروموسوم إكس ، إلا أنه في حالة النساء يتضاعف. لذلك ، عندما يتطور أحد الحالات الشاذة التي تؤثر جزئيًا أو كليًا على وجود كروموسوم X ، يتم إيقاف حمل الجنين الذكر تلقائيًا ، نظرًا لتكوينه الصبغي الجنسي (XY) ، فإن هذا الموقف لا يحدث سوف تسمح لك بالتطور مع وجود كروموسوم Y الفريد.

ومع ذلك ، في حالة الغياب الجزئي أو الكلي لكروموسوم X في جنين أنثوي ، قد يكون هذا الجنين قابلاً للتطبيق ، حيث يمكن تعويض غياب كروموسوم بواسطة المكون X الآخر للزوجين ، بسبب أن المرأة لها تكوين الكروموسومات الجنسية XX.

كروموسوم X ليس متماثلًا ، يحتوي على بعض الأذرع المعينة مسبقًا (ع) والأذرع الطويلة تسمى (ف). عندما يحدث فقدان جزئي أو كلي لأحد الذراعين ، فقد تظهر العلامات والأعراض التفاضلية عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر (Galán Gómez، 2016).

عندما تظل المنطقة القصيرة للكروموسوم X محفوظة ، قد يظهر المصابون بالتطور الطبيعي للبلوغ. يحدث هذا في حوالي 10-15 ٪ من الحالات ، بينما ، إذا تم الحفاظ على الذراع الأطول ، فإن العلامة الأكثر تميزا هي انخفاض الطول (Galán Gómez، 2016)..

بصرف النظر عن هذا ، فإن الأكثر شيوعًا في متلازمة تيرنر هو الغياب التام لصبغي X ، مما سيؤدي إلى تقديم الدورة السريرية الكاملة (Galán Gómez، 2016).

التشخيص

عادة ، سيتم التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة. الموجات فوق الصوتية الموجات فوق الصوتية قادرة على إظهار بعض الحالات الشاذة المادية التي تنتج ST.

وهكذا ، عندما يكون هناك اشتباه في هذا المرض ، يتم إجراء دراسة وراثية عادة لتقييم الحمض النووي للجنين (Mayo Clinic، 2014)..

عادةً ، تُستخدم الاختبارات المعملية في هذه المرحلة: محاولة أخذ عينات الزغابات المشيمية وبزل السلى لاستخراج جزء من الأنسجة المشيمة والسائل الأمنيوسي ، على التوالي ، لتحليل تكوينها الصبغي (Mayo Clinic، 2014).

ومع ذلك ، إذا لم يبدأ الشك السريري حتى مرحلة ما بعد الولادة ، فعادةً ما يتم إجراء الدراسة الوراثية من خلال استخراج عينة دم صغيرة..

بالإضافة إلى تحديد وجود الشذوذ الوراثي المسبب للمرض ، من الضروري أن يقوم أخصائيون مختلفون بتقييم الخصائص الخاصة للشخص المصاب ، بالإضافة إلى المضاعفات الطبية الكامنة (Mayo Clinic، 2014)..

الهدف الأساسي من الاستكشاف السريري هو تصميم تدخل غير متحضر وفعال.

علاج

على الرغم من عدم وجود تدبير علاجي لمتلازمة تيرنر ، إلا أن هناك العديد من الاستراتيجيات العلاجية لعلاج علامات وأعراض هذا المرض..

من بين أكثر الأساليب المحددة تكرارًا (Galán Gómez، 2016):

• العلاج الدوائي لارتفاع ضغط الدم والتغيرات القلبية.
• أدوات تعويضية لحالات فقدان السمع.
• العلاج الهرموني ، استنادا إلى إدارة هرمون الاستروجين لتحفيز تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.
• إدارة هرمون النمو (GH) ، لتحفيز زيادة في الحجم.
• التنظيم الغذائي للسيطرة على وزن الجسم وتنظيمه.
• التحفيز المبكر والعلاج العصبي النفسي للتدخل في المناطق المعرفية الأكثر عجزا.

مراجع

1. AAMADE. (2012). متلازمة تيرنر. تم الحصول عليها من جمعية التشوهات الفموية والتشوهات.
2. Galán Gómez، E. (2016). متلازمة تيرنر. الجمعية الإسبانية لطب الأطفال.
3. Galindo، A.، Masero، A.، González، C.، Fernández، F.، & de la Fuente، P. (2005). خصائص ما قبل الولادة لمتلازمة تيرنر. بروغ أبستيت جينيكول., 421-429.
4. مركز تعليم العلوم الوراثية. (2016). متلازمة تيرنر. تم الاسترجاع من مركز تعليم العلوم الوراثية. جامعة يوتا.
5. López Siguero، J. (2016). أسئلة وأجوبة حول متلازمة تيرنر. الجمعية الإسبانية لطب الغدد الصماء عند الأطفال.
6. مايو سينك. (2014). متلازمة تيرنر. تم الاسترجاع من Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). التعلم عن متلازمة تيرنر. تم الاسترجاع من مرض متلازمة تيرنر?.
8. NIH. (2016). متلازمة تيرنر. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
9. NORD. (2012). متلازمة تيرنر. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
10. Ríos Orbañanos، I.، Vela Desojo، A.، Martínez-Indart، L.، Grau Bolado، G.، Rodríguez Estevez، A.، & Rica Echevarria، I. (2015). متلازمة تيرنر: منذ الولادة وحتى سن البلوغ ... الغدد الصماء Nutr., 499-506.
11. جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة. (2016). حول تيرنر متلازمة. تم الاسترجاع من جمعية متلازمة تيرنر بالولايات المتحدة.