أعراض متلازمة الحاجز ، الأسباب والعلاج

ال متلازمة الدخول يتكون من مجموعة من الاضطرابات ذات الأصل الوراثي الخلقية والتي تتميز بالتغيرات العصبية الحسية (Nàjera، Baneyto and Millán، 2005).

على المستوى السريري ، يتم تعريف هذا المرض من خلال وجود الصمم الثنائي والتهاب الشبكية الصباغي والتغيرات الدهليزيّة المختلفة (ناجيرا ، بانييتو وميلان ، 2005).

اعتمادًا على شدة المناطق المصابة ، تنقسم عادة متلازمة آشر إلى ثلاثة أشكال سريرية:  متلازمة الدخول (USH1), متلازمة حاجب الثاني (USH2) و متلازمة حاجب الثالث (USH3) (جايجو ، ألير ، بينيتو ، ناجيرا وميلان ، 2005).

يرتبط السبب المسبب لهذه المتلازمة بنمط جسمي متنحي مقيد يحدده تجانس وراثي واسع (Dyce Gordon، Mapolón Arcedor، Santana Álvarez، 2011).

تم تحديد أكثر من 8 جينات مختلفة متعلقة بظهور متلازمة آشر. هذه هي المسؤولة عن كل من الأنواع الفرعية السريرية (López ، Gelvez و Tamayo ، 2011).

يتطلب تشخيص هذا المرض استخدام تحليلات طب وجراحة سمعية مختلفة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء دراسة وراثية عادة لتحليل طفرات معينة (Sabaté Cintas ، 2009).

لا يوجد نهج علاجي علاجي لهذا الاضطراب. الأكثر استخدامًا هو استخدام أساليب التكيف البدني وإعادة التأهيل والتدريب على التوجيه / التنقل والتعليم الخاص (Sabaté Cintas، 2009).

بالإضافة إلى ذلك ، يتميز التشخيص الطبي للمتضررين عادةً بالتطور التدريجي للتغيرات النفسية النفسية و / أو العصبية التي ستؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم (Dyce Gordon، Mapolón Arcedor، Santana Álvarez، 2011 ).

خصائص متلازمة أوشير

تعد متلازمة أوشير (SU) واحدة من أكثر الأسباب شيوعًا للعمى والصمم من أصل جيني (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2013).

إنه مرض يتميز بالعرض السريري للتدهور السمعي للشخصية الحسية وفقدان حدة البصر والشذوذ الدهليزي (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2013).

يرتبط المسار السريري بـ (Nàjera، Baneyto and Millán، 2005):

• الإصابات والتشوهات في الأذن الداخلية (ضعف السمع والتوازن).
• التهاب الشبكية الصباغي (ضعف البصر)

يتم تعريف هذا الاضطراب بشكل خاص من خلال التباين السريري والجيني. تميل الدراسات السريرية إلى استخدام مصطلح متلازمة Usher كمجموعة من الاضطرابات (USH1 و USH2 و USH3) (Genetics Home Reference، 2016).

إنه مرض ذو اهتمام طبي ونفسي كبير ، بسبب درجة العزلة الحسية والاجتماعية التي يعاني منها الأشخاص المتضررون (Jaijo et al. ، 2005).

يرجع أول وصف سريري لهذا الاضطراب إلى Von Graefe و Libreich ، اللذان حددا وجود ارتباط طبي مهم بين الصمم والتهاب الشبكية الصباغي (Braga Norte، Cortez Juares، Nardi، Dell'Aringa and Kobari، 2007).

تم التعرف على شخصيته الوراثية في عام 1914 ، وذلك بفضل الدراسات التي قام بها طبيب العيون البريطاني آشر ، الذي حصل منه على اسمه (كليفلاند كلينك ، 2016).

ومع ذلك ، كان بيل (1933) أحد رواد تحديد التجانس السريري الكبير الذي يحدد هذه المتلازمة (دايس غوردون ، مابولون أرسيدور ، سانتانا ألفاريز ، 2011).

إحصائيات

معظم الدراسات السريرية والوبائية و / أو التجريبية تعتبر أن متلازمة آشر جزء من أمراض نادرة أو نادرة (Wallber، 2009).

ومع ذلك ، فإن متلازمة Usher هي السبب الأكثر شيوعًا للعمى الصم عند البشر (Wallber، 2009).

يرجع أصل الخصائص السريرية لـ 6٪ من الأفراد الصم الخلقيين و 18٪ من الأشخاص الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي إلى حالة متلازمة Usher (López، Gelvez and Tamayo، 2011).

يقدر الانتشار العام لهذه المتلازمة بـ 3-4 حالات لكل 100،000 شخص من عامة السكان ، إذا كان هناك ارتباط محدد بالجنس أو العرق أو الأصل الجغرافي (Sabaté Cintas ، 2009).

ومع ذلك ، فإن مؤلفين آخرين مثل López و Gelvez و Tamayo (2011) يضعون معدل الانتشار في 3.5-6.2 حالة لكل 100،000 شخص.

في حالة إسبانيا ، يمكن أن تصل أرقام الانتشار إلى 4.2 حالة لكل 100،000 نسمة ، على افتراض نحو 1600 مصاب في جميع أنحاء الإقليم (جايجو ، ألير ، بينيتو ، ناجيرا وميلان ، 2005).

في الولايات المتحدة ، كان موجودا في حوالي 5 حالات لكل 100،000 نسمة. في المناطق الاسكندنافية في 3 لكل 100،000 وفي كولومبيا في الرقم ما يقرب من 3.2 حالة لكل 100،000 شخص (لوبيز ، جيلفيز وتامايو ، 2011).

أخيرًا ، فيما يتعلق بتوزيع الحالات حسب الأنواع الفرعية ، يمكننا الإشارة إلى البيانات التالية (Genetics Home Reference ، 2016):

• النوع الأول والثاني من الأشكال الأكثر شيوعا لمتلازمة آشر.
• النوع الثالث ، الأقل شيوعًا ، يمثل 2٪ من إجمالي الحالات.

العلامات والأعراض

ترتبط الخصائص السريرية لمتلازمة Usher أساسًا بالصمم الحسي العصبي وفقدان حدة البصر وتغيير نظام الدهليزي.

الصمم الحسي العصبي

يمكن أن يتفاوت مستوى حدة السمع بشكل كبير بين المتأثرين بالاعتماد على النوع الفرعي لمتلازمة Usher (سابات سينتاس ، 2009).

قد يعاني الأفراد من الصمم الخلقي التام أو مشاكل في السمع المعتدل أو حدة طبيعية أو فعالة (Sabaté Cintas، 2009).

جميع المشاكل المرتبطة بالمنطقة السمعية لها أصل في وجود نوع من التغيير الحسي العصبي. وبالتالي ، فإن الأكثر شيوعًا هو ملاحظة نوع من الصمم أو فقدان السمع الحسي العصبي (Genetics Home Reference، 2016).

يشير هذا المرض إلى وجود الآفات الخلقية في الأذن الداخلية وتغيير متغير للألياف ومحطات الأعصاب المرتبطة بالعصب السمعي (Cochlear، 2016).

فقدان حدة البصر

تشكل الاضطرابات البصرية عادة التغيير السريري الأساسي لمتلازمة آشر (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2016).

يقدم الأشخاص المتأثرون دورة تدريبية تتميز بانخفاض تدريجي في حدة البصر ، ويتم تعريفها بالنمط التالي (Genetics Home References، 2016):

• فقدان الرؤية الليلية.
• فقدان الرؤية الجانبية.
• ظهور البقع العمياء.
• تطور التعتيم في العدسة (إعتام عدسة العين).

كل هذه الحالات الشاذة للعين لها أصل في عرض التهاب الشبكية الصباغي (RP).

التهاب الشبكية الصباغي هو حالة طبية تشير إلى التطور التدريجي للآفات في خلايا العين الحساسة للضوء (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2016).

تقع هذه الخلايا ، التي تسمى المخاريط والقضبان ، في شبكية العين ، وهي قادرة على تحويل محفزات الضوء إلى إشارات كهربائية يمكن تفسيرها على مستوى الدماغ (الأكاديمية الأمريكية لعلم الشحوم ، 2016)..

يمكن أن تؤدي الإصابة بعوامل مختلفة ، مثل التشوهات الوراثية ، إلى موت هذه الخلايا (الأكاديمية الأمريكية لعلم الشحوم ، 2016).

يؤثر في البداية على العصي ، المسؤولة بشكل أساسي عن الرؤية الليلية والمحيطية. في وقت لاحق ، هناك تدهور في المخاريط ، المسؤولة عن الرؤية المركزية وتصور الألوان (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2016).

تغيير النظام الدهليزي

يمكن أن تسبب التشوهات الخلقية الموجودة في الأذن الداخلية أيضًا بعض التغييرات الهامة في الجهاز الدهليزي (Nàjera، Baneyto and Millán، 2005).

يتكون النظام الدهليزي من هياكل مختلفة لها دور أساسي في التوازن والصيانة الفعالة لموقف الجسم.

يجمع هذا النظام العديد من المكونات الطرفية (أطراف العصب الدهليزي والأذن الداخلية) وغيرها ذات الطبيعة المركزية على المستوى الدماغي والعمود الفقري..

في متلازمة Usher ، سوف يتسبب اشتراك أي من هذه المكونات في أعراض مختلفة مرتبطة بشكل أساسي بالتوازن (Genetics Home Reference ، 2016).

نتيجة لذلك ، من الشائع ملاحظة مشاكل الاتجاه ، وفقدان التوازن بشكل متكرر ، واكتساب الجلوس والوقوف المتأخر ، من بين أمور أخرى (Genetics Home Reference ، 2016).

ما هي الأنواع الفرعية المختلفة?

يمكن تصنيف متلازمة Usher في عدة أنواع فرعية بناءً على عمر ظهور الأعراض الأولى والخصائص السريرية وشدة الحالة الطبية (Jaijo و Aller و Beneyto و Nájera و Millán ، 2005).

متلازمة حاجب الدم من النوع الأول

يمكن تحديد النوع الفرعي الأول لمتلازمة Usher منذ الولادة ، على الرغم من أن بعض الخصائص المحددة تقدمية (Sabaté Cintas ، 2009):

تتميز الشذوذ السمعي بوجود صمم عميق للطبيعة الخلقية ، أي منذ الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، لا يمكن استخدام تعديلات معينة ، مثل أدوات السمع لتحسين هذه القدرة.

التعديلات البصرية تميل إلى الظهور بغد. تظهر مشاكل الرؤية الأولى حوالي 10 سنوات ويمكن أن تتقدم نحو العمى مع تقدم العمر.

من الممكن أيضًا تحديد العيوب المرتبطة بالجهاز الدهليزي. هذه بشكل أساسي من خلال مشاكل التوازن الخطيرة.

النوع الثاني متلازمة حاجب

النوع الفرعي الثاني من متلازمة آشر يقدم لاول مرة في وقت لاحق. عادة ما تقع الأعمار النموذجية لظهور الأعراض الأولى في مرحلة المراهقة (Sabaté Cintas ، 2009):

عادة ما تقدم التعديلات السمعية شخصية أقل خطورة. على الرغم من إمكانية حدوث عجز في السمع المعتدل ، إلا أنه من الممكن استخدام أجهزة السمع لتحسين كفاءتها.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن وجود جلسة استماع متبقية تتيح لهم استخدام اللغة الشفوية كوسيلة أساسية للاتصال.

يميل العجز البصري إلى الارتباط بالتطور التدريجي للالتهاب الشبكية الصباغي ، في حين أن التوازن لا يتأثر بشكل كبير.

متلازمة الحاجز من النوع الثالث

يحتوي النوع الفرعي الثالث والأخير من متلازمة آشر على عرض تقديمي نموذجي خلال مرحلة البلوغ. على الرغم من أن بعض الخصائص السريرية قد تحدث في وقت مبكر (Sabaté Cintas ، 2009):

تتميز حدة السمع ببداية طبيعية أو طبيعية يجب تقليصها في مرحلة البلوغ ، مما يؤدي إلى الصمم.

يتم تعريف التشوهات البصرية من خلال عرض التهاب الشبكية الصباغي للمراهقين وتطور العمى خلال المراحل المتوسطة من مرحلة البلوغ..

أخيرًا ، يتأثر النظام الدهليزي أيضًا ، مما يؤدي إلى تطور مشاكل التنسيق والتوازن المهمة.

الأسباب

كما أشرنا في الوصف الأولي ، فإن لمتلازمة أوشر أصل وراثي متنحي متنحي (لوبيز ، جيلفيز وتامايو ، 2011).

يتم تعريف التغيرات الجينية بشكل أساسي من خلال عدم التجانس ، نظرًا لأن الحالات الشاذة المختلفة تتوافق مع كل نوع من الأنواع الفرعية المختلفة (López، Gelvez and Tamayo، 2011).

كان من الممكن تحديد أكثر من 12 موقعًا للتغييرات الجينية المختلفة ، مصحوبة بأكثر من 8 طفرات محددة: MYO7A و USH3 و USH1C و VLGR1 و CDH23 و SANS و CLRN1 و OCDH15 (Nàjera و Baneyto and Millán ، 2005).

ترتبط معظم حالات النوع الأول بطفرات الجين MYO7A و CDH12. بينما يرتبط النوع الثاني أكثر بالطفرات المحددة في جين USH2A. أخيرًا ، يرجع النوع الثالث إلى حدوث طفرات في جين CLRN1 (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

الخصائص السريرية لمتلازمة Usher تستمد تشخيصها نحو استكشاف الجهاز السمعي والعين والدهليزي (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2016).

لذلك ، من الضروري تقييم القدرة السمعية ، حدة البصر ووجود تعديلات محتملة في التوازن وتنسيق الجسم (الأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، 2016).

• الفحص السمعي: قياس السمع ، وانبعاثات الصوتيات الصوتية ، وإمكانات قوقعة الأذن المستحثة وتنظير الأذن (Sabaté Cintas ، 2009).
• فحص العيون: قاع العين ، كاميميتريوجرام ، تخطيط كهربية كهربية ورسام تخطيط كهربية.
• الفحص الدهليزي: على الرغم من أن بعض الاختبارات السابقة يمكنها تحديد بعض التعديلات في النظام الدهليزي ، فإن الشيء الأكثر شيوعًا هو إجراء اختبار التوازن.

بالإضافة إلى الأساليب المذكورة أعلاه ، من الضروري إجراء دراسة وراثية بسبب الطبيعة الوراثية لهذا المرض..

الهدف الأساسي من هذا النوع من الاختبارات هو تحديد الطفرة الوراثية المحددة التي تؤدي إلى النوع الفرعي السريري الذي يعاني منه المريض وتحديد نمط الميراث.

علاج

لا يوجد علاج ولا نهج علاجي مصمم خصيصًا لمتلازمة آشر (Sabaté Cintas، 2009).

يشير مختلف المتخصصين والمؤسسات ، مثل الأكاديمية الأمريكية لطب العيون (2016) إلى أن أفضل نهج صحي هو تحديد التشخيص والتشخيص المبكر.

تشمل العلاجات الكلاسيكية:

• أجهزة التعويض السمعي ، مثل غرسة القوقعة الصناعية.
• أجهزة التعويض البصري ، مثل العدسات أو التعديلات.
• العلاج بالفيتامين على أساس إدارة فيتامين (أ) للسيطرة على التهاب الشبكية الصباغي.
• إعادة التأهيل البدني لتحسين مشاكل التوازن وتنسيق الجسم.
• العلاج بالاتصال لتوليد أشكال بديلة للاتصال.

بالإضافة إلى ذلك ، يجري البحث أيضًا عن علاجات بديلة للجيل الأخير ، وكلها مرتبطة بالاستبدال الوراثي..

مراجع

1. AAO. (2016). تشخيص وعلاج متلازمة حاجب. تم الاسترجاع من الأكاديمية الأمريكية لطب العيون.
2. عيادة سيلفياند (2016). متلازمة حاجب تم استرجاعه من عيادة سيلفيلاند: متلازمة آشر.
3. دايس غوردون ، إ. ، مابولون آرسيندور ، واي. ، وسانتانا ألفاريز ، سي (2011). إلى الجوانب الطبية والجينية والنفسية الاجتماعية لمتلازمة آشر.
4. Jaijo، T.، Aller، E.، Beneyto، M.، Najera، C.، & Millán، J. (2005). دراسة وراثية جزيئية لمتلازمة أوشير في أسبانيا. اكتا Otorrinolaringol Esp.
5. López، G.، Gelvez، N.، & Tamayo، M. (2011). تواتر الطفرات في جين usherin (USH2A) في 26 من الأفراد الكولومبيين المصابين بمتلازمة Usher ، النوع الثاني. الطب الحيوي.
6. Nájera، C.، Beneyto، M.، & Millán، J. (2005). متلازمة آشر: مثال على عدم التجانس الوراثي. ميد كلين بارك. تم الاسترجاع من Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). متلازمة الدخول تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
8. NORD. (2016). متلازمة حاجب تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. Sabaté Cintas، V. (2009). ما هي متلازمة آشر؟ ختان الإناث.