متلازمة وليامز الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة وليامز (SW) هو اضطراب في النمو من أصل وراثي يرتبط بملف تعريف مميز للإعاقات الجسدية والمعرفية (Galaburda et al. ، 2003).

على وجه التحديد ، تتميز متلازمة وليامز ، سريريًا ، بـ 4 نقاط أساسية: 1) المظاهر الشاذة وخصائص الوجه ، 2) التأخير العام في التطور الحركي النفسي والشخص المعرفي العصبي ، 3) اضطرابات القلب والأوعية الدموية و 5) احتمال تطور فرط كالسيوم الدم الطفولة (من كامبو كاسنيل وبيريز خورادو ، 2010).

على الرغم من أن متلازمة وليامز تعتبر من الأمراض النادرة ، إلا أن هناك الآلاف من المصابين في جميع أنحاء العالم (جمعية متلازمة وليامز ، 2014).

فيما يتعلق بالتشخيص ، يقدم الفحص السريري عادة النتائج اللازمة لتأسيسه ، ومع ذلك ، لاستبعاد الأمراض الأخرى والإيجابيات الخاطئة ، عادة ما يتم إجراء دراسة وراثية من خلال تقنيات مختلفة (Antonell et al. ، 2006).

من ناحية أخرى ، لا يوجد علاج لمتلازمة وليامز ولا بروتوكول علاجي قياسي ، فالكثير من التدخلات العلاجية ستحاول تنظيم المضاعفات الطبية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، سيكون من الضروري إدراج برامج التدخل المبكر والتربية الخاصة الفردية وبرامج التحفيز العصبي النفسي في التدخلات (González Fernández و Uyaguari Quezada، 2016).

خصائص متلازمة وليامز

متلازمة وليامز هي اضطراب تطوري يمكن أن يؤثر بشكل كبير على مناطق مختلفة (Genetics Home Reference، 2016).

بشكل عام ، تتميز هذه الحالة المرضية بوجود ملامح الوجه غير التقليدية أو التغيرات القلبية الوعائية ، والإعاقة الذهنية المعتدلة ، ومشاكل التعلم وسمات الشخصية المميزة (Genetics Home Reference، 2016)..

وهكذا ، وصف الدكتور غيدو فانكوني أول مريض مصاب بمتلازمة وليامز ، في تقرير سريري صدر عام 1952 (Campo Casanelles and Pérez Jurado ، 2010).

ومع ذلك ، كان اختصاصي أمراض القلب جوزيف ويليامز ، الذي ، في عام 1961 ، حدد بدقة هذه الأمراض ، في نفس الوقت الذي وصفه به Beuren الألمانية (García-Nonell et al. ، 2003).

لهذا السبب ، فإن متلازمة وليامز تتلقى اسمها من كلا المؤلفين (متلازمة وليامز- بيورن) ، أو ببساطة من أول واحد (كامبو كاسانيلز وبيريز خورادو ، 2010).

على الرغم من أنه ، حتى قبل بضع سنوات ، تم تحديد علم الأمراض بناءً على الخصائص المظهرية (Galaburda et al. ، 2003) ، في عام 1993 ، وجد إدوارد وآخرون شذوذًا وراثيًا في الكروموسوم 7q 11.23 باعتباره السبب المسبب لهذا المرض (García-Nonell et al.، 2003).

على الرغم من أن حالة متلازمة وليامز تنطوي على وجود مجموعة واسعة من المضاعفات الطبية الثانوية ، إلا أنه ليس لديها معدل وفيات مرتفع. في العديد من الحالات ، يمكن للأفراد المصابين الوصول إلى مستوى وظيفي مستقل (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

إحصائيات

تعتبر متلازمة وليامز اضطرابًا وراثيًا نادرًا أو نادرًا (Herdon، 2016).

قدرت جمعية متلازمة وليامز (2016) ، من بين مؤسسات أخرى ، أن معدل انتشار متلازمة وليامز يبلغ حوالي حالة واحدة لكل 10 آلاف شخص في جميع أنحاء العالم..

على وجه التحديد ، تم تحديد أنه في الولايات المتحدة قد يكون هناك حوالي 20000 أو 30000 متضرر (Wiliams Syndrome Association، 2016).

فيما يتعلق بتوزيع علم الأمراض حسب الجنس ، لا توجد بيانات حديثة تشير إلى ارتفاع معدل الانتشار في أي منها ، بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد أي اختلافات بين المناطق الجغرافية أو المجموعات العرقية (غونزاليس فرنانديز وأوياغواري كيزادا ، 2016).

من ناحية أخرى ، نعلم أيضًا أن متلازمة وليامز هي حالة طبية متفرقة ، على الرغم من أن بعض حالات انتقال العدوى قد تم وصفها (ديل كامبو كازانيليس وبيريز خورادو ، 2010).

علامات وأعراض

تقدم متلازمة وليامز ، شأنها شأن الأمراض الأخرى ذات الأصل الوراثي ، دورة سريرية تتميز بتأثيرات متعددة الأنظمة.

يصف العديد من المؤلفين ، مثل González Fernández و Uyaguari Quezada (2016) ، الطيف السريري لمتلازمة وليامز المصنفة في عدة مجالات: الخصائص الطبية الحيوية ، والخصائص النفسية الحركية والمعرفية ، والخصائص النفسية والسلوكية ، وغيرها..

الخصائص الطبية الحيوية

التأثير البدني الموجود في متلازمة ويليامز متنوع ، من بين أكثر النتائج السريرية المتكررة التي يمكن ملاحظتها (Campo Casanelles and Pérez Jurado ، 2010):

- تأخر النمو المعمم: بالفعل أثناء الحمل ، يمكن اكتشاف تطور متأخر أو بطيء. يميل الأطفال المتأثرون بمتلازمة وليامز إلى انخفاض الوزن والطول. بالإضافة إلى ذلك ، بمجرد الوصول إلى مرحلة البالغين ، يكون الطول الكلي عادة أقل من عامة السكان ، حوالي 10-15 سم..

- ميزات الوجه غير التقليدية: تعد التغيرات في الوجه واحدة من أكثر النتائج السريرية المميزة في هذه المتلازمة. في الأفراد المصابين ، يمكننا ملاحظة جبهة ضيقة بشكل ملحوظ ، طيات جلدية ملحوظة في الشق الفقري ، الحول ، القزحية المرصعة بالنجوم ، الأنف القصير والارض ، عظام الخد البارزة وذقن أصغر من المعتاد.

- الاضطرابات العضلية الهيكلية: في حالة التعديلات المتعلقة بتطور العضلات والعظام ، من الممكن ملاحظة وجود انخفاض في قوة العضلات وقوتها وتراخي المفاصل والجنف والانكماشات وغيرها. على المستوى البصري ، يمكن ملاحظة وضعية تتميز بالكتفين المتدليين والأطراف السفلية شبه المرنة.

- تعديلات الجهاز السمعي: على الرغم من أن التشوهات أو التشوهات المهمة لا توجد عادة في قاعة السمع ، إلا أنه في جميع الحالات تتزايد زيادة الحساسية السمعية. يتعين على الأفراد المتضررين إدراك أو تجربة أصوات معينة على أنها مزعجة أو مؤلمة.

- اضطرابات الجلد: عادة ما يكون للجلد مرونة قليلة ، لذلك يمكن ملاحظة علامات الشيخوخة المبكرة. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أن يتطور الفتق ، خاصة في منطقة الأربية والسرة.

- اضطرابات القلب والأوعية الدموية: تشكل الحالات الشاذة المختلفة في القلب والأوعية الدموية أكثر المضاعفات الطبية أهمية ، لأنها يمكن أن تعرض حياة الشخص المصاب للخطر. من بين الحالات الشاذة في القلب والأوعية الدموية ، من أكثرها شيوعًا تضيق الشريان الأبهر فوق الشريان ، وتضيق الأوعية الرئوية ، وتضيق الصمام الأبهري. كل هذه التعديلات ، على المستوى السريري ، يمكن أن تؤثر على مناطق الأوعية الدموية الأخرى وحتى على الدماغ ، بسبب تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

- تعديلات في الجهاز البولي التناسلي: الحالات الشاذة المتعلقة وظائف الكلى والمثانة متكررة جدا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا اكتشاف تراكم الكالسيوم (التهاب الكلية الكلوي) ، والإلحاح البولي أو سلس البول الليلي..

الحركية النفسية والخصائص المعرفية

على المستوى المعرفي ، تتمثل أهم الخصائص في تأخر عام في اكتساب المهارات الحركية والتخلف العقلي المعتدل والتعديلات المختلفة المتعلقة بالإدراك البصري..

- الاضطرابات النفسية الحركية: يتم وصف التعديلات المختلفة المتعلقة بمشاكل التوازن والتنسيق ، والتي ترجع بشكل أساسي إلى وجود حالات شاذة في العضلات والعظام والتي ستتسبب ، من بين أمور أخرى ، في تأخير اكتساب المشية والمهارات الحركية النهائية ، إلخ..

- الخصائص المعرفية: من الممكن العثور على تخلف عقلي معتدل ، يتراوح معدل IC المعتاد للمتأثرين عادة بين 60 و 70. بالإضافة إلى ذلك ، فيما يتعلق بالمناطق المحددة المتأثرة ، هناك عدم تناسق واضح: بالإضافة إلى التنسيق النفسي الحركي والإدراك والتكامل البصري ، عادة ما يتأثر بشكل واضح ، في حين أن مجالات مثل اللغة عادة ما تكون أكثر تطوراً.

- الخصائص اللغوية: في المراحل الأولية ، عادة ما يكون هناك تأخير في اكتساب المهارات اللغوية ، ومع ذلك ، فإنه عادة ما يتعافى حوالي 3-4 سنوات. الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز عادةً ما يكون لديهم اتصال تعبيري جيد ، ويكونون قادرين على استخدام المفردات السياقية ، والقواعد الصحيحة ، والاتصال بالعين ، وتعبيرات الوجه ، إلخ..

- الخصائص النفسية والسلوكية: واحدة من أهم النتائج في متلازمة وليامز هو السلوك الاجتماعي الاستثنائي للمتضررين. رغم أنه في بعض الحالات قد تكون هناك أزمات قلقة أو مخاوف مفرطة ، إلا أنها متعاطفة للغاية وحساسة.

الأسباب

أشارت الأبحاث الحديثة إلى أن سبب متلازمة وليامز موجود في العديد من التغييرات الجينية على الكروموسوم 7 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2006)..

تحمل الكروموسومات المعلومات الوراثية لكل شخص وتقع في نواة خلايا الجسم.

في البشر ، يمكننا أن نجد 46 كروموسومات موزعة في أزواج. يتم ترقيم هذه الأرقام من 1 إلى 23 ، باستثناء الزوج الأخير المكون من الكروموسومات الجنسية ، والتي تسمى XX في حالة النساء XY في حالة الرجال. وبالتالي ، داخل كل كروموسوم ، قد يكون هناك لا نهاية للجينات.

على وجه التحديد ، فإن العملية الشاذة التي تم تحديدها في متلازمة وليامز هي اختيار أو تمزق جزئي لجزيء الحمض النووي الذي يؤكد هذا الكروموسوم. عادة ، يحدث هذا النوع من الخطأ في مرحلة تطور الأمشاج من الذكور أو الإناث (Orphanet ، 2006).

تم العثور على الحالات الشاذة الوراثية في منطقة 7q11.23 ، حيث تم تحديد أكثر من 25 جينًا مختلفًا مرتبطًا بالنمط السريري المميز لهذا المرض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2006).

بعض الجينات ، مثل Clip2 ، ELN ، GTF21 ، GTF2IRD1 أو LIMK1 ، غائبة في المصابين. يرتبط فقدان ELN بالأنسجة الضامة وتشوهات الجلد والقلب والأوعية الدموية (Genetics Home Reference، 2016)

من ناحية أخرى، تشير بعض الأبحاث أن فقدان Clip2، GTF2I، GTF2IRD1 وLimk1 والجينات يمكن أن تفسر التغيرات في العمليات visuoperceptual، النمط الظاهري السلوكي أو العجز المعرفي (علم الوراثة الرئيسية المرجعي، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، على وجه التحديد ، يبدو أن للجين GTF2IRD1 دورًا بارزًا في تطوير ميزات الوجه غير التقليدية. من جانبها ، يبدو أن جين NCF1 مرتبط بمخاطر عالية للإصابة بارتفاع ضغط الدم (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

حتى السنوات الأخيرة، تم تشخيص متلازمة وليامز فقط على أساس الملاحظة من الصفات المظهرية (تشوهات الوجه، والتخلف العقلي، والعجز المعرفي محددة، وما إلى ذلك) (Galaburda وآخرون، 2003).

ومع ذلك، في الوقت الحاضر، تشخيص متلازمة وليامز عادة ما يتم على مرحلتين: تحليل النتائج السريرية والدراسات التأكيدي الوراثية (غونزاليس فيرنانديز وUyaguari كيسادا، 2016).

وبالتالي ، فإن التشخيص السريري يشمل عادة ما يلي:

- الاستكشاف والتقييم البدني والعصبي.

- تحليل معايير النمو.

- فحص الجهاز التنفسي القلبي.

- استكشاف الكلى.

- تحليل مستويات الكالسيوم في البول والدم.

- تحليل العيون.

وعلاوة على ذلك، يتم استخدام التحليل الجيني للتأكد من وجود تغيرات جينية متوافقة مع متلازمة وليامز، بين تقنية الاختبار الأكثر شيوعا هو فلوري في التهجين الموضعي (FIHS).

بعد سحب عينة الدم، يتم تنفيذ تقنية التهجين في الموقع عن طريق فحص تحقيقات التي تكشف عن وتحت ضوء الفلورسنت (غونزاليس فيرنانديز وUyaguari كيسادا، 2016).

علاج

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة وليامز ، ومع ذلك ، يرتبط هذا المرض بمضاعفات متعددة في الأعضاء المختلفة ، لذلك سيتم توجيه التدخلات الطبية نحو علاج هذه.

يؤكد مؤلفا غونزاليس فرنانديز وأوياغواري كيزادا (2016) ، على أن جميع التدخلات يجب أن يكون لها طابع متعدد التخصصات ملحوظ ، والذي يسمح بمعالجة مجموعة متنوعة من الأعراض المميزة لهذه المتلازمة.

بالإضافة إلى ذلك ، تشير هذه أيضًا إلى العديد من التدابير العلاجية اعتمادًا على المنطقة المصابة:

- المجال الطبي: في هذه الحالة ، عادة ما تتطلب المضاعفات الطبية مثل التغيرات القلبية أو تشوهات العضلات والعظام علاجًا يعتمد أساسًا على إعطاء الأدوية والعمليات الجراحية. في علاج الأعراض الجسدية عادة ما يشارك المهنيين الطبيين من مناطق مختلفة (أطباء الأطفال ، أطباء القلب ، أطباء العيون ، إلخ.).

- منطقة العصبية: ينبغي معالجة العجز المعرفي مثل ضعف البصر الإدراكي أو التأخير اللغوي من المراحل المبكرة. سيكون التحفيز المعرفي وإعادة التأهيل عاملاً حاسماً في تحقيق حياة مستقلة خلال مرحلة البلوغ.

- المجال النفسي: على الرغم من أن تتأثر بمتلازمة وليامز عادة ما يكون الأداء الاجتماعي الجيد، وأحيانا يجب عليهم أن يظهروا بشكل مفرط السلوكيات حريصة وتطوير السلوكيات المستمرة أو الرهاب، لذلك، في هذه الحالات سيكون من الضروري لإطلاق نهج النفسي، من خلال مختلف الاستراتيجيات التي هي فعالة في الحد من هذه المشاكل أو الصعوبات.

مراجع

1. Antonell، A.، del Campo، M.، Flores، R.، Campuzano، V.، & Pérez-Jurado، L. (2006). متلازمة ويلمس: الجوانب السريرية والقواعد الجزيئية. القس نيورول ، 69-75.
2. كليفلاند كلينك (2013). متلازمة وليامز. تم الاسترجاع من كليفلاند كلينك.
3. ديل كامبو كاستينيليس ، م. ، وبيريز خورادو ، إل (2010). متابعة بروتوكول في متلازمة وليامز. الجمعية الإسبانية لطب الأطفال ، 116-124.
4. Galaburda، A.، Holinger، D.، Mills، D.، Reiss، A.، Korenberg، J.، & Bellugui، U. (2003). متلازمة وليامز. ملخص للنتائج المعرفية والفيزيولوجية والكهربائية والتشريحية والحيوية والجينية. القس نيورول ، 132-137.
5. García-Nonell، C.، Rigau-Ratera، E.، Artigas-Pallarés، J.، García Sánchez، C.، & Estévez-González، A. (2003). متلازمة وليامز: الذاكرة ، وظائف لزجية ووظائف مبهمة. القس نيورول ، 826-830.
6. غونزال فرنانديز ، ن. ، وأياجوارى كويزادا ، م. (2016). متلازمة وليامز.
7. هيرندون ، جيه. (2016). ما هي متلازمة وليامز؟ تم الاسترجاع من HealthLine.
8. NIH. (2015). متلازمة وليامز. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
9. NIH. (2016). متلازمة وليامز. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
10. NORD. (2006). متلازمة وليامز. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
11. أورفانت. (2006). متلازمة وليامز. تم الاسترجاع من اليتيم.
12. جمعية متلازمة وليامز. (2016). ما هو وليام سينسوم؟ تم الاسترجاع من جمعية متلازمة وليامز.