متلازمة بروجادا الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة بروجادا مرض القلب الوراثي الذي يؤثر بشدة على معدل ضربات القلب وبقاء الشخص المصاب (Mayo Clinic، 2014).

على المستوى السريري ، ترتبط هذه المتلازمة بعلامات وأعراض ذات أهمية طبية كبيرة مثل الإغماء والاعتقالات القلبية أو الوفاة المفاجئة أو الحالات الشاذة في أنماط القلب ، من بين أمور أخرى (Dizon، 2015).

قد يكون مسارها السريري بدون أعراض ، إلا أنه غالبًا ما يكون واضحًا خلال مرحلة البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، تميل المضاعفات إلى الحدوث عندما يكون الشخص نائماً أو في حالة راحة (Genetics Home Reference، 2016).

يرتبط أصل مسببات متلازمة بروجادا بوجود تغييرات جينية. وبهذا المعنى ، في أكثر من 30 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها ، تم تحديد طفرات محددة في جين SCN5A (Genetics Home Reference ، 2016).

إن الاختبار التشخيصي الأساسي لمتلازمة بروجادا هو مخطط القلب الكهربائي (ECG) الذي يظهر تشوهات في الأنماط الكهربائية للقلب (Mayo Clinic، 2014). 

على الرغم من عدم وجود علاج ، عادة ما يتم علاج هذا المرض باستخدام أساليب وقائية أو حتى تقنيات إزالة الرجفان في حالات الأزمات (Mayo Clinic، 2014)..

بصرف النظر عن هذا ، فهي حالة طبية قاتلة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

أشارت بعض التقارير السريرية الحديثة إلى أن متلازمة بروجادا هي المسؤولة عن ما يصل إلى 20 ٪ من الوفيات الناجمة عن الوفاة المفاجئة في الأشخاص الذين يعانون من أمراض شاذة في القلب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

خصائص متلازمة بروجادا

متلازمة بروجادا هي نوع من اضطرابات القلب والأوعية الدموية التي تؤثر على النظام الكهربائي للقلب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

التغيير الرئيسي الذي تولده هذه المتلازمة هو تطوير مخالفات كبيرة في دقات القلب والتي ، دون اتباع نهج علاجي مناسب وفعال ، يمكن أن تسبب وفاة الشخص المصاب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

كما نعلم ، فإن القلب هو أحد الهياكل الأساسية والحيوية لجسمنا (Spanish Heart Foundation، 2016).

وتتمثل المهمة الرئيسية لهذا في توفير إمدادات الدم إلى كل من أنظمة ومناطق الجسم (Spanish Heart Foundation، 2016).

لهذا ، يتكون القلب من بنية عضلية مع 4 غرف أو تجاويف مختلفة. تسمى الأجزاء العلوية الأذينين والمعروفة باسم البطينين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

وبالتالي ، فإن النبضات الكهربائية هي التي تسمح بضخ القلب. هذا يفوق ما يقرب من 50-100 مرة في الدقيقة ، مما يوفر القوة الدافعة لتدفق الدم عبر الشرايين والأوردة التي تشكل نظام الدورة الدموية لدينا (Fundación Española del Corazón ، 2016).

في حالة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروجادا ، تحدث النبضات الكهربائية التي يتم توليدها بين البطينين بطريقة غير منسقة (الرجفان البطيني) ، مما يؤدي إلى انخفاض في تدفق الدم الطبيعي (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

إن هذا الوضع الشاذ ، انخفاض تدفق الدم ، وخاصةً للمخ ، هو الذي يمكن أن يسبب فقدان الوعي و / أو الموت المفاجئ لدى الأشخاص المصابين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يعرّف بعض المؤلفين ، مثل Jaramillo و Perdomo و Cardona و Lodoño (2010) ، متلازمة Brugada كحالة طبية يحاكي رسمها الكهربائي انسدادًا للفرع الأيمن مع ارتفاع غير نمطي للجزء ST في الخيوط المسبقة للمنطقة اليمنى دون حدوث تشوهات قلبية هيكلية..

على وجه التحديد ، يعد فرع الشريان التاجي هو الأول من منطقة الشريان التاجي اليمنى وتتمثل مهمته الرئيسية في توفير تدفق دم كافٍ إلى جذع الشريان الرئوي والمسالك أو منطقة خروج البطين الأيمن (Alania Torres ، و Padilla Pérez ، و Salas Bravo ، و Fernández غيريرو ، 2016).

عندما يكون هناك انسداد ، فمن الممكن أن يؤدي إلى نقص تروية عضلة القلب (عدم كفاية تدفق الدم) ويؤدي إلى تطوير عدم انتظام ضربات القلب بالطبع خبيث (ألانيا توريس ، باديلا بيريز ، سالاس برافو وفرنانديز غيريرو ، 2016).

تم وصف هذا النوع من الأمراض في البداية بواسطة Josep و Pedro Brugada في عام 1992 (Berne، Aguinaga and Brugada، 2012).

في الوقت الحاضر ، يتميز بنمط تخطيط القلب للخلايا البدائية اليمنى ، والإعداد لنبضات القلب البطيني والموت المفاجئ (بينيتو ، بروغادا ، بروجادا ، بروجادا ، 2009)..

هل هي أمراض متكررة?

على الرغم من أن انتشار متلازمة بروجادا غير معروف على وجه الدقة ، فإن العديد من التحليلات الوبائية تقدره بـ 5 حالات لكل 10000 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).

بسبب تحديدها مؤخرا هناك عدد قليل من الدراسات الوبائية. ومع ذلك ، في حالة الولايات المتحدة ، كشف الفحص الذي أجري في مستشفى جامعي على الساحل الغربي أن متلازمة بروجادا كان معدل انتشارها 0.14 ٪ من إجمالي عدد المرضى الذين تم فحصهم (1348) (ديزون ، 2015)..

يمكن أن تحدث في أي شخص بغض النظر عن الجنس ، لكنه أكثر شيوعًا عند الرجال منه في النساء بنسبة 5-8: 1 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر المظاهر الأولية في أي فئة عمرية ، ولكن متوسط ​​مرحلة ظهورها في مرحلة البالغين حوالي 40 عامًا (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

من ناحية أخرى ، فإن أحد الجوانب الاجتماعية والديموغرافية الأكثر بروزًا لمتلازمة بروجادا هو الانتشار الجغرافي غير المتكافئ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016)..

لوحظ ارتفاع معدل انتشار المرض في شعوب جنوب شرق آسيا واليابان (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

ما هي العلامات والأعراض المميزة?

العلامات والأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا في متلازمة بروجادا مستمدة من تغيير كبير في الأنماط الكهربائية التي تسمح بضخ الدم إلى جميع مناطق الجسم..

في الأشخاص المتأثرين بهذا المرض ، فإن اضطرابات النظم والرجفان البطيني والإغماء و / أو السكتة القلبية والموت المفاجئ هي الأكثر شيوعًا (ديزون ، 2015)..

عدم انتظام ضربات القلب

عدم انتظام ضربات القلب هو المصطلح الطبي الذي يستخدم عادة للإشارة إلى حالة طبية محددة عن طريق تغيير معدل ضربات القلب (Spanish Heart Foundation، 2016).

تسمح النبضات الكهربائية في نظام القلب للقلب بالانقباض بشكل فعال بحيث يتم توزيع تدفق الدم بشكل طبيعي (Fundación Española del Corazón، 2016).

في ظل الظروف العادية ، يميل القلب للفوز حوالي 60 إلى 100 مرة في الدقيقة (Spanish Heart Foundation، 2016).

ومع ذلك ، فإن بعض الحالات الشاذة ، مثل ضعف توليد الدافع الكهربائي أو وجود حالات شاذة هيكلية ، يمكن أن تعوق نمط ضربات القلب المعتاد.

يمكن أن ينتج عن عدم انتظام ضربات القلب مضاعفات طبية مهمة من بينها: الدوخة ، والخفقان ، وألم في الصدر ، وإغماء ، وفقدان الوعي ، إلخ. (مؤسسة القلب الأسبانية ، 2016).

الرجفان البطيني

يُعرَّف هذا التغيير بأنه تقلص غير منضبط لألياف العضلات الموجودة في الغرف السفلية أو فتحات عضلة القلب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

عندما يحدث هذا الحدث ، لا ينتشر الدم من القلب مما يؤدي إلى الوفاة المفاجئة للقلب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

إغماء متعلق بفم المعدة

يتم تعريف المصطلحات إغماء أو السكتة القلبية عن طريق حالة طبية تتميز السكتة القلبية غير طبيعية وتنفس الشخص المصاب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

إنها حالة طوارئ طبية خطيرة للغاية ، إذا لم يتم عكسها في بضع دقائق ، فإنها تسبب الوفاة الفورية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

الموت المفاجئ

يمكن أن تتسبب الأمراض الموضحة أعلاه في توقف تام وفوري لوظيفة القلب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

من الممكن التعافي من خلال بعض التدخلات الطبية مثل الإنعاش القلبي الرئوي ، لكن التدخل في حالات الطوارئ ضروري (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

أسباب متلازمة بروجادا

يرتبط سبب معظم حالات متلازمة بروجادا بالتغييرات الوراثية (Genetics Home Reference، 2016).

على وجه التحديد ، تم تحديد طفرة معينة في جين DCN5A ، تم تغييرها بنسبة تزيد عن 30 ٪ من المصابين (Genetics Home Reference ، 2016).

يلعب الجين DCN5A دورًا مهمًا في إنتاج الإرشادات البيوكيميائية لتوليد قنوات الصوديوم التي تسمح بنقل الأيونات الموجبة إلى خلايا عضلة القلب (Genetics Home Reference، 2016).

يمكن للطفرات في هذا المكون الوراثي أن تغير هيكل ووظيفة هذه القنوات ، مما يقلل من تدفق أيون الشريك إلى الخلايا (Genetics Home Reference، 2016).

هذا الحدث ، بالتالي ، يمكن أن يغير نمط ضربات القلب ، مما يؤدي إلى الشذوذ الوظيفي (Genetics Home Reference ، 2016).

كيف يتم التشخيص؟?

يعتمد تشخيص متلازمة بروجادا على فحص سريري كامل وتحليل كامل للتاريخ الطبي الفردي والعائلي ، بالإضافة إلى أداء رسم القلب الكهربائي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يستخدم مخطط القلب لدراسة النشاط الكهربائي للقلب. قد تكشف النتائج عن وجود أنماط غير طبيعية و / أو مرضية متوافقة مع متلازمة بروجادا وأنواع أخرى من أمراض القلب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جانب مهم آخر وهو استخدام دراسة وراثية لتحليل احتمال وجود طفرة معينة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

هل هناك علاج?

كما أشرنا من قبل ، لا يوجد علاج لمتلازمة بروجادا.

تركز الأساليب الطبية عادة على وصف بعض التدابير الوقائية (Mayo Clinic، 2014).

• تجنب المخدرات المشددة.
• تقليل والسيطرة على المضاعفات الطبية
• استخدام تدابير الإنعاش مثل الرجفان.

 (مايو كلينك ، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام بعض الأساليب الدوائية ، ومع ذلك ، فمن الأكثر شيوعًا زرع جهاز طبي يسمى مزيل الرجفان للقلب المزروع (Mayo Clinic، 2014).

يتم زرعها من خلال عملية جراحية للتحكم في معدل ضربات القلب من خلال الإفرازات الصغيرة عند اكتشاف نمط غير طبيعي (Mayo Clinic، 2014).

مراجع

1. Alania Torres، E.، Padilla Pérez، M.، Salas Bravo، D.، & Fernández Guerrero، J. (2016). نمط بروجادا في مريض تعافى من الموت المفاجئ. Cariocore.
2. Benito، B.، Brugada، J.، Brugada، R.، & Brugada، P. (2009). متلازمة بروجادا. القس إسب كارديول.
3. Berne، P.، Aguinaga، L.، & Brugada، J. (2012). متلازمة بروجادا. Refv Fel Arg Cardiol.
4. ديزون ، جيه. (2015). متلازمة بروجادا. تم الاسترجاع من MedScape.
5. FEC. (2016). كيف يعمل القلب. تم الحصول عليها من مؤسسة القلب الإسبانية.
6. Jaramillo، C.، Perdomo، L.، & Londoño، G. (2010). متلازمة بروجادا في المريض المصاب بالإغماء. عرض للقضية و reivisión الأدب. المجلة الكولومبية لأمراض القلب.
7. مايو كلينك (2016). متلازمة بروجادا. تم الاسترجاع من مايو كلينك.
8. NIH. (2014). الرجفان البطيني. تم الاسترجاع من المعاهد الوطنية للصحة.
9. NIH. (2014). السكتة القلبية. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
10. NIH. (2016). متلازمة بروجادا. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
11. NORD. (2016). متلازمة بروجادا. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.