أعراض متلازمة غولدنهار وأسبابها وعلاجها

ال متلازمة جولدنهار, المعروف أيضًا باسم خلل التنسج العضلي الأذيني الفقري أو متلازمة القوس العضلي الأول والثاني ، وهو أحد أكثر التشوهات القحفية شيوعًا (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).

على المستوى السريري ، تتميز هذه الحالة المرضية بتطوير وعرض مجموعة ثلاثية من التعديلات الأذنية والعينية والفقارية (Costa Brosco، Luiz Zozzetto، Eichieri da Costa، ​​2004).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يسبب أيضًا أمراضًا ثانوية أخرى ، مثل المضاعفات القلبية والتناسلية والقصبة الهوائية (من La Barca Lleonart و Paz Sarduy و Ocaña Gil و Atienza Lois ، 2001) وفي بعض الحالات ، الإعاقة الذهنية و / أو التأخر في النمو piscomotor (Medina ، Eguiluz ، Plasencia ، Martín ، Goya and Barber ، 2004).

في الوقت الحالي ، لا يعرف السبب المحدد لمتلازمة غولدنهار ، ومع ذلك ، فقد كان مرتبطًا بعوامل مرتبطة بالصدمات داخل الرحم والتعرض للعوامل البيئية (كويستا مورينو وتويستا دا كروز وسيلفا ألبيزوري 2013) والتغيرات الجينية وغيرها. (إيفانز ، بولسن ، بوجيس ، إستاي ، إسكالونا وأغيلار ، 2004).

فيما يتعلق بالتشخيص ، من الممكن إجراءه في مرحلة ما قبل الولادة من خلال الموجات فوق الصوتية المبكرة والمهبلية ، بينما في مرحلة المواليد ، يتم استخدام التقييم السريري والاختبارات المعملية المختلفة ، من خلال الفحص البصري أو السمعي أو العصبي ( ميدينا وآخرون ، 2004).

أخيرًا ، يركز علاج متلازمة جولدنهار في المراحل المبكرة عادة على التدخلات الطبية التي تدعم الحياة. في المراحل اللاحقة ، يقوم على تصحيح التشوهات القحفية الوجهية والمضاعفات الطبية الأخرى من خلال مشاركة فريق متعدد التخصصات (Cuesta-Moreno et al. ، 2013)

خصائص متلازمة جولدنهار

متلازمة غولدنهار هو علم أمراض يتميز بمجموعة كبيرة من التشوهات والتشوهات القحفية ، وغير المسبب للمرض والأصل الخلقي أو داخل الرحم (رابطة التشوهات وتشوهات الأسنان الفموية ، 2012).

بالإضافة إلى ذلك ، يصنف مؤلفون مختلفون متلازمة غولدنهار على أنها أمراض متعددة الأشكال ، أي مجموعة من الحالات الشاذة والتعديلات ذات العلاقة المسببة للأمراض مع بعضها البعض ، ولكن دون الوصول إلى تمثيل تسلسل ثابت في جميع الحالات (Cuesta-Moreno et al. . ، 2013).

على وجه التحديد ، في هذا المرض ، هناك تطور غير طبيعي أو معيب لتلك الهياكل التشريحية التي تستمد أثناء التطور الجنيني للقوس العضدي الأول والثاني (أوليفاري غونزاليس ، غارسيا-فاركارسيل جونزاليس ، بايزا أوتيلو ، بالادو فاسكويز ، 2016).

الأقواس العضدية هي بنى جنينية تستمد من خلالها مجموعة واسعة من المكونات والأعضاء والأنسجة والتراكيب أثناء نمو ما قبل الولادة..

يمكن تمييز ستة أقواس عضدية تعطي منشأًا للهياكل المختلفة التي تتوافق مع الرأس والرقبة (الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016) ، وبالتحديد مع التركيب الفكي ، العصب الثلاثي التوائم ، العصب الوجهي ، التركيب العضلي للوجه ، العصب البلعومي ، مكونات العضلات المختلفة للبلعوم ، المريء ، إلخ..

أثناء الحمل ، يمكن أن تؤدي الإصابة بالعوامل المرضية المختلفة إلى حدوث خلل في هذه المكونات الجنينية ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات مميزة في الوجه والفقرات في متلازمة غولدنهار..

بهذا المعنى ، تم وصف هذه الحالة المرضية في البداية من قبل فون أرلت في عام 1941 (من La Barca Lleonart et al. ، 2001).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1952 عندما صنفتها شركة جولدنهار كعلم أمراض مستقل (كويستا مورينو وآخرون ، 2013) من خلال الوصف السريري لثلاث حالات جديدة (إيفانز وآخرون ، 2004).

أخيرًا ، حدد جولين وفريقه (1990) بشكل نهائي متلازمة غولدنهار كنوع من خلل التنسج العضلي الأذيني الفقري (كويستا مورينو وآخرون ، 2013)

وفقا لمدينة المنورة وآخرون ، (2006) ، في الوقت الحاضر يتم تعريف متلازمة جولدنهار على النحو التالي:

"مجموعة من المظاهر غير المتجانسة على نطاق واسع والتي يتم تجميعها داخل صورة لخلل التنسج الخاص بالشخصية الشريانية الفقري الفقري والتي ، على المستوى السريري ، تنطوي على تغيرات في الوجه ، شدق ، بصري وعيني ، من بين أشياء أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات يرتبط عادةً بمرض الشذوذ الرئوي أو القلبي أو الفقري أو العظمي أو العصبي و / أو الكلوي ".

هذا المرض يستتبع المضاعفات الجمالية والوظيفية الهامة. على الرغم من أن المتضررين يصلون إلى نوعية الحياة المثلى ، مع وظيفة الاتصال والتنمية الاجتماعية الكافية (دي لا بارسا Lononart وآخرون ، 2001).

هل هي أمراض متكررة?

تعتبر متلازمة جولدنهار مرضًا نادرًا أو نادرًا ومتقطعًا (إيفانز وآخرون ، 2004).

ومع ذلك ، ضمن اضطرابات التشوهات القحفية الوجهية ، تعد متلازمة جولدنهار ثاني أكثر الاضطرابات شيوعًا (كيرشنوفيتش ، جاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).

على الرغم من أن البيانات الإحصائية حول هذا المرض ليست وفيرة ، تشير التقديرات إلى أن عدد حالات الإصابة بها يقترب من حالة واحدة لكل 3500-5600 من المواليد الجدد (كيرشنوفيتش ، Garrido García و Burak Kalik ، 2007).

في حالة إسبانيا ، أشارت العديد من الدراسات إلى أن متلازمة غولدنهار تقدم نسبة تقريبية لحالة واحدة لكل 25000 ولادة غير متجانسة (Medina et al. ، 2006).

بالإضافة إلى ذلك ، هذا المرض موجود منذ الولادة ، بسبب طبيعته الخلقية ويحدث بشكل أكثر تكرارا في الذكور (سيثي ، سيثي ، لووكاني وشالواد ، 2015).

معدل العرض المتعلق بالجنس 3: 2 ، مع ميل كبير للذكور (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).

العلامات والأعراض

بسبب متلازمة الأعراض بشكل أساسي ، تقدم متلازمة جولدنهار دورة سريرية غير متجانسة على نطاق واسع (Medina et al. ، 2006).

لذلك ، فإن التعبير عن هذه الحالة المرضية شديد التباين بين المصابين ، والذي يتميز بوجود مظاهر خفيفة أو بالكاد واضحة ، لحالة طبية معقدة وخطيرة (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).

تتميز متلازمة جولدنهار بتطور التشوهات والتشوهات على مستوى الوجه والوجه. تؤثر هذه العناصر بشكل تفضيلي من جانب واحد ، في نسبة أعلى من المساحة الصحيحة لسطح الجسم (Kershenovich ، Garrido García و Burak Kalik ، 2007).

فيما يلي وصف لبعض المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غولدنهار (رابطة التشوهات وتشوهات الأسنان الوجهية ، 2012 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

اضطرابات القحفي

بشكل عام ، ترتبط التعديلات التي تظهر في هذا المجال بشكل أساسي بالميكروم القحفي الوجهي. وهذا هو ، مع مجموعة واسعة من التشوهات التي تؤثر على تشكيل الجمجمة والوجه والتي تتميز أساسا عدم التماثل والتغيير في حجم هياكلها.

بالإضافة إلى ذلك ، تظهر أيضًا أنواع أخرى من المظاهر ، مثل:

- بيفيد جمجمة: مع الإشارة إلى هذا المصطلح ، يشير إلى وجود عيوب في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهو هيكل جنيني سيؤدي إلى تكوين بنى الدماغ والدماغ والعمود الفقري. في هذه الحالة ، يمكن ملاحظة حدوث تصدع في بنية عظام الجمجمة يمكن أن يؤدي إلى تعرض الأنسجة السحائية أو العصبية.

- صغر الرأس: يشير هذا المصطلح إلى تطور غير طبيعي للهيكل القحفي على مستوى عالمي ، حيث يمثل حجمًا أو محيطًا الجمجمة أقل من المتوقع بالنسبة إلى الفئة العمرية والجنس الزمني للشخص المصاب.

- تطاول الرأس: في بعض المرضى المتأثرين ، من الممكن أيضًا تحديد تكوين الجمجمة الممدود والأضيق من المعتاد.

- رأس وارب: من الممكن أيضًا ملاحظة حدوث تسوية غير طبيعية للمنطقة الخلفية للجمجمة في بعض الحالات ، وخاصة الهياكل الموجودة على الجانب الأيمن. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أن يتم تطوير تشرد بقية الهياكل نحو مقدمة نفس المبنى.

- نقص تنسج الفك السفلي: هيكل الفك السفلي يتأثر أيضًا بشكل كبير ، ويتطور بشكل غير كامل أو جزئي ويؤدي إلى نوع آخر من التعديلات الفموية والوجهية.

- نقص تنسج عضلات الوجهعضلة الوجه أساسية للسيطرة على التعبير والأنشطة الحركية المتنوعة المتعلقة بالاتصال أو التغذية أو الوامضة. الأفراد الذين يعانون من متلازمة غولدنهار قد يتطورون جزئياً ، بحيث قد يتأثر جزء كبير من وظائفهم بشكل خطير ويتأثر..

تعديلات سماعة الرأس

يعد وجود الحالات الشاذة المرتبطة بهيكل الأذنين والوظيفة السمعية ، أحد الميزات المميزة لمتلازمة غولدنهار:

- انوتيا و microtia: واحدة من النتائج الرئيسية في هذا المرض هو الغياب التام لتطور الأذنين (anotia) أو التطور الجزئي والعيوب لهذه (microtia) ، والتي تتميز بوجود تذييل جلدي مشوه..

- عدم تناسق القناة السمعية: من الشائع أن الهياكل التي تنشأ من الأذنين تفعل ذلك بشكل غير متماثل في كل منها.

- العجز السمعي: التعديلات الهيكلية والتشريحية تضعف حدة السمع في جزء جيد من المصابين ، وبالتالي يمكن تحديد تطور الصمم الثنائي.

التغيرات في طب العيون

بالإضافة إلى الأمراض الموضحة أعلاه ، تعد العيون من مناطق الوجه الأخرى التي تعاني من ضعف في الدورة السريرية لمتلازمة Goldenhar:

- انوفثالميا والميكروفميا: من المتكرر أيضًا وجود حالات من الغياب التام لتطور كل من أو أحد مقل العيون (جحوظ العين). بالإضافة إلى ذلك ، فإنها قد تتطور مع حجم صغير بشكل غير طبيعي (المجهري).

- التباين بصري: عادة ما يكون هيكل مآخذ العين والعينين تفاضليًا على كلا الجانبين.

- الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي: قد تظهر حركات العين غير الطبيعية ، التي تتميز بتشنجات لا إرادية وسريعة.

- ثلامات: يشير هذا المصطلح إلى علم أمراض بصري يتميز بوجود فتحة أو شق في القزحية.

- الأورام: من الممكن أيضًا أن تتطور كتل الورم على مستوى العين مما يؤثر بشكل كبير على الوظيفة والكفاءة البصرية.

تعديلات الفم

- Macrogtomia: على الرغم من إمكانية تطوير بنية الفك السفلي جزئيًا ، إلا أنه في الأفراد المصابين بهذا المرض ، من الممكن تحديد تطور مبالغ فيه إلى تجويف الفم بشكل طبيعي..

- تهجير الغدد اللعابية: الغدد المسؤولة عن إنتاج اللعاب ، وبالتالي الترطيب المستمر للهياكل الفموية ، قد يتم تهجيرها نحو مناطق أخرى تعيق عملها الفعال.

- نقص تنسج الحنكي: يعد الحنك أحد أكثر الهياكل تضرراً ، حيث يمثل تطوراً غير مكتمل يتميز بوجود شقوق أو ناسور..

- تشوهات الأسنان: تنظيم قطع الأسنان عادة ما يكون ناقصًا ، في كثير من الحالات يمكن أن يعيق التعبير عن اللغة أو حتى التغذية.

الاضطرابات الفقرية والعضلية

يمكن أيضًا تغيير الهيكل العظمي والعضلي لبقية الجسم في المسار السريري لمتلازمة غولدنهار. تشمل بعض الأمراض الأكثر شيوعًا ما يلي:

- الجنف: انحراف وانحناء بنية العظام في العمود الفقري.

- الانصهار أو نقص تنسج العمود الفقري: بنية العظام والعضلات المحيطة بالعمود الفقري تميل إلى التطور جزئيًا أو غير كامل ، مما يسبب مضاعفات كبيرة تتعلق بالوقوف والمشي.

- Equinovaro القدم: قد يظهر تشوه في القدمين يتميز بدوران مرضي للنبات وطرف القدم نحو الداخل من الساقين ، في مستوى مستعرض.

الأسباب

كما أشرنا في الوصف الأولي ، لم يتم اكتشاف السبب أو الأسباب الدقيقة لهذا النوع من التشوه القحفي (Cuesta-Moreno ، Tuesta-Da Cruz ، Silva-Albizuri ، 2013).

تشير الأدبيات الطبية إلى وجود عوامل تتعلق بالتعرض للعوامل البيئية المرضية والصدمات وانقطاع الدم داخل الرحم أو التغيرات الجينية (إيفانز ، بولسن ، بوجيس ، إستاي ، إسكالونا وأغيلار ، 2004).

 يربط المؤلفون مثل Lacombe (2005) هذه الحالة بشروط مختلفة:

- التطور الخاطئ للأديم المتوسط ​​، التركيب الجنيني.

- تناول المواد الكيميائية ، مثل الأدوية والعقاقير (حمض الريتينويك ، الكوكايين ، تاموكسيفين ، إلخ.).

- التعرض للعوامل البيئية مثل مبيدات الأعشاب أو المبيدات الحشرية.

- تطور سكري الحمل وأمراض أخرى.

التشخيص

خلال المرحلة الجنينية أو قبل الولادة ، من الممكن بالفعل تحديد وجود هذا المرض ، خاصةً من خلال الموجات فوق الصوتية للتحكم في الحمل (Medina et al. ، 2004).

نظراً للشك السريري ، يمكن أيضًا استخدام الموجات فوق الصوتية عبر المهبل ، والتي يمكن أن توفر كفاءتها بيانات أوضح حول التشوهات الجسدية (Medina et al. ، 2004).

في المرحلة الوليدية ، يستخدم الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب عادة لتأكيد التغيرات القحفية الوجهية والعضلية (لاكومب ، 2005).

بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء تقييم تفصيلي لجميع التعديلات التي تمت عن طريق الفم والعيون ، وما إلى ذلك ، لتصميم أفضل تدخل طبي ممكن (Medina et al. ، 2004).

علاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة غولدنهار ، إلا أنه يمكن استخدام طرق طبية مختلفة لتحسين الأعراض والمضاعفات الطبية.

عمومًا ، بعد الولادة ، تركز جميع التدخلات على تدابير الدعم والتحكم في بقاء الشخص المصاب والغذاء والجهاز التنفسي والسيطرة على الأعراض ، إلخ. (كويستا مورينو وآخرون ، 2013)

بعد ذلك ، بمجرد تقييم وتقييم الخصائص السريرية الفردية ، يتم تصميم تدخل طبي متعدد التخصصات بالتعاون مع محترفين من مختلف المجالات: البلاستيك ، الوجه والفكين ، طب العظام ، طب العيون ، طب الأسنان ، إلخ. (كويستا مورينو وآخرون ، 2013)

تركز جميع التدخلات بشكل أساسي على تصحيح حالات الشذوذ القحفي على المستوى الجمالي والوظيفي (كويستا مورينو وآخرون ، 2013).

مراجع

1. Costa Brosco، K.، Zorzetto، N.، & Richieri da Costa3، A. (2004). الملف السمعي للأفراد الذين يحملون متلازمة غولدنهار. القس براس Otorrinolaringol ، 645-9.
2. Cuesta-Moreno، V.، Tuesta-Da Cruz، O.، & Silva-Albizuri، C. (2013). علاج متعدد التخصصات لمتلازمة غولدنهار. تقرير حالة. القس استوماتول. هيريديانا ، 89-95.
3. of La Barca Lleonart، M.، Paz Sarduy، A.، Ocaña Gil، M.، & Atienza Lois، L. (2001). خلل التنسج العظمي الغضروفي أو متلازمة غولدهنهار. 
   متعددة التخصصات من حالة سريرية. القس كوبانا أوفتالمول ، 42-6.
4. Evans، G.، Poulsen، R.، Bujes، A.، Estay، A.، Escalona، J.، & Aguilar، J. (2004). متلازمة جولدرنهار المرتبطة بالحمل. القس تشيل أوبست جينيكول ، 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich، R.، Garrido Garcia، L.، & Burak Kalik، A. (s.f.). متلازمة غولدنهار: تقرير حالة. القانون الطبي ، 2007.
6. Lacombe، D. (s.f.). متلازمة جولدنهار. تم الاسترجاع من اليتيم.
7. Medina، N.، Eguiluz، I.، Plasencia، W.، Martin، A.، Goya، M.، & Barber، M. (2006). متلازمة جولدنهار. مظاهر داخل الرحم وبعد الولادة. Clin Invest Gin Obst، 154-7.
8. NIH. (بدون تاريخ). غولدينهار من الأمراض. تم انتشالها من الأمراض الوراثية والنادرة.
9. NORD. (2016). طيف العقبي الأذني. تم الاسترجاع من منظمة Natinonal للاضطرابات النادرة.
10. Sethi، R.، Sethi، A.، Lokwani، P.، & Chalwade، M. (2015). متلازمة جولدنهار. a p o l l أو m e d i c i n e، 60-70.