أعراض متلازمة Netherton ، والأسباب والعلاج

ال متلازمة نثرتون مرض جلدي نادر من أصل وراثي (سيرا غيين ، توريلو ، دريك ، أرنيستو ، فرنانديز-لاكا وزامبرانو ، 2006).

سريريا ، يتميز بتقديم مجموعة ثلاثية كلاسيكية من أعراض التأتبي ، السماك والتغيرات الشعرية الهيكلية (De Anda ، Larre Borges and Pera ، 2005)..

بالإضافة إلى ذلك ، يصاب العديد من المتضررين أيضًا بأنواع أخرى من الاضطرابات مثل التأخر في النمو العام أو الإعاقة الذهنية أو خلل المناعة (Zambruno ، 2008).

يرتبط أصله المسببي بوجود طفرات محددة في جين SPINK5 ، وهو ضروري لإنتاج بروتين LEKT1 (Genetics Home Reference ، 2016).

بالإضافة إلى الدراسة السريرية ، في التشخيص ، من الضروري إجراء دراسة مناعية كيميائية من خلال خزعة الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء اختبار جيني لتأكيد وجوده (Zambruno ، 2008).

لا يوجد علاج لمتلازمة Netherton. يعتمد العلاج الطبي على المضاعفات الطبية ، إلا أنه يعتمد عادةً على التدخل في الأمراض الجلدية ومراقبة مختلف التدابير الصحية (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

خصائص متلازمة Netherton

متلازمة Netherton مرض وراثي نادر يتميز عادةً بنمط واسع من الاضطرابات الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

في الأشخاص المتضررين ، من الشائع رؤية جلد متقشر و / أو جاف أو أحمر. تشوهات الشعر وزيادة التعرض للإصابة بالاكزيما والجروح الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يقدم مسارًا خلقيًا ، بحيث تظهر العديد من مظاهره منذ لحظة الولادة ويمكن حتى تحديده في مرحلة ما قبل الولادة (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون مصحوبًا بأمراض مناعية مهمة (Genetics Home Reference، 2016).

على الرغم من أنه نادر الحدوث ، عادة ما تصنف متلازمة Netherton ضمن مجموعة من الأمراض تسمى السماك (الجمعية الإسبانية لداء السماك ، 2016).

في المجال الطبي ، يستخدم مصطلح السماك لتصنيف عدد كبير وغير متجانس من الأمراض التي تتمثل بعلاجها المشترك في وجود أو تطور جلد قشاري وهش وجاف ، على غرار السمكة (الجمعية الأسبانية لداء السماك ، 2016).

هناك أنواع مختلفة من السماك. وهكذا ، يتم تعريف متلازمة Netherton كما محيط السماك الخطي (الجمعية الإسبانية لداء السماك ، 2016).

تم تحديد هذه المتلازمة في البداية من قبل كومن في عام 1949. في تقريره السريري أشار إلى امرأة مصابة بمرض السماك الخلقي المرتبط بوجود آفات حمامية على الأطراف والجذع (ديز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015 ).

ولاحظ أن الآفات الجلدية اكتسبت حافة متقشرة مزدوجة وحددت هذه الحالة الطبية باسم محيط السماك الخطي (دييز دي ميدينا ، أنتزانا وساجوينزا ، 2015).

في عام 1958 ، نشر الباحث E. W. Netherton تقريرًا إكلينيكيًا آخر وصف فيه حالة الأطفال التي تتميز بوجود التهاب الجلد والبوريت والتشوهات الشاذة (الجميلة والمبهمة) (ديز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 2000 عندما حددت مجموعة من الباحثين من جامعة أكسفورد التغيير الوراثي المسؤول عن الدورة السريرية لمتلازمة Netherton (ديز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

هل هي أمراض متكررة?

تعتبر متلازمة Netherton مرضًا وراثيًا نادرًا بين عامة السكان (Gevna، 2015).

على الرغم من أن حدوثه الحقيقي غير معروف ، فإن بعض الدراسات تضعه في أقل من حالة لكل 50000 شخص (Gevna ، 2015).

في الأدبيات الطبية ، تم تسجيل أكثر من 150 حالة مختلفة ، على الرغم من أنه قد يتم التقليل من انتشارها (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

من المحتمل أن يكون عدد الأشخاص المصابين أعلى من ذلك بكثير وأن الصعوبات التشخيصية تجعل تحديد الهوية صعبًا (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

تظهر الأعراض الأولى للمرض عادة بين الأسبوع الأول والسادس من الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، تم تشخيص معظم الحالات لدى الفتيات (Gevna ، 2015).

علامات وأعراض من متلازمة Netherton

يتم تعريف المسار السريري الأساسي لمتلازمة Netherton بواسطة ثالوث عرضي يتكون من تأتبي ، السماك والتغيرات الشعرية الهيكلية (De Anda ، Larre Borges and Pera ، 2005).

السماك

كما أشرنا سابقًا ، يشير مصطلح السماك إلى تطور التغيرات الجلدية التي تؤدي إلى جلد متقشر, جافة وهشة (الجمعية الإسبانية لداء السماك ، 2016).

من الشائع للمتضررين تقديم احمرار الجلد بطريقة معممة. غالبًا ما يشار إلى هذا النوع من الحالات الشاذة بالاحمرار أو التهاب الجلد التقشري (المؤسسة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

إنه تأثير خطير يصبح فيه الجلد ملتهبًا ويتقشر ويتحمر نتيجة زيادة غير طبيعية في الدورة الدموية (روماني دي غابرييل ، 2016).

شرط آخر متكرر هو تطوير eccemas. تشمل هذه الحالة الطبية عادةً مجموعة واسعة من الآفات الجلدية بما في ذلك تطور الحويصلات (بثور أو تكوين مرتفع وملموس يتكون من السائل اللمفاوي) ، حطاطات (منطقة مرتفعة ومحددة جيدًا بامتداد بضعة سنتيمترات) وحمامي (منطقة). منتج ملتهب ومحمر من توسع الأوعية).

تعديلات في الشعر

تشوهات الشعر هي واحدة من السمات الرئيسية لمتلازمة Netherton (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

الشعر هش للغاية ، ويميل إلى الانهيار بسهولة حتى لا يصل طوله إلى حد كبير (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

عادة ، يتم تصنيف هذه الأنواع من التعديلات على أنها "شعر الخيزران"O trichorrexis الغازية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

يظهر الشعر مشوه هيكليا بشكل مقعر من الجذع الذي يجب عليه محاكاة الخيزران.

هذا النوع من الحالات الشاذة يظهر بشكل مفضل في الحواجب ، أكثر من فروة الرأس (ديز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تحديد حجم نادر ونمو هش وبطيء للغاية (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

تأتب

بالإشارة إلى التشوهات المناعية التي قد تصاحب متلازمة Netherton في معظم الحالات ، من الممكن أن تظهر الأمراض المتعلقة بعمليات التأتبي والحساسية.

يُشكِّل أحد الأمراض الوبائية التأملية أحدها وتتميز بتطور الربو التحسسي أو نوبات الحمى أو الشرى أو الوذمة الوعائية أو الآفات الأكزيمية (ديز دي ميدينا وأنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

في بعض الأشخاص المصابين ، تم وصف فرط الحساسية لرد الفعل التحسسي قبل تناول بعض الأطعمة (المكسرات ، البيض ، الحليب ، إلخ) أو وجود عوامل بيئية (عث ، غبار ، شعر ، إلخ) (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا) وساجوينزا ، 2015).

تعديلات أخرى

بالنسبة للمتضررين من متلازمة Netherton ، قد تظهر مظاهر أو مضاعفات أخرى ذات طبيعة جهازية (De Anda، Larre Borges and Pera، 2005، Díez de Medina، Antezana and Saguenza، 2015):

• تأخر النمو على نطاق واسع: في معظم الحالات ، يولد المتضررون قبل الأوان. عادة ما يكون لديهم انخفاض الوزن والطول. خلال مرحلة الرضع لديهم لتطوير مشاكل غذائية خطيرة.
• التأخر في التطور المعرفي: تم وصف الحالات ذات الإعاقة الذهنية المتغيرة أو الاضطرابات العصبية الأخرى مثل الصرع.
• الالتهابات المتكررة: الآفات الجلدية والاضطرابات المناعية تميل إلى التسبب في عمليات معدية بشكل متكرر.

الأسباب

تم العثور على أصل متلازمة Netherton في وجود الشذوذ الوراثي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

على وجه التحديد ، إنه ناتج عن طفرة في جين SPINK5. وهو موجود على الكروموسوم 5 ، في الموقع 5q32 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يلعب هذا الجين دورًا مهمًا في إنتاج تعليمات الكيمياء الحيوية لتصنيع بروتين LEKT1 ، وهو عنصر أساسي في الجهاز المناعي (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

قد يكون تحديد الخصائص السريرية للمريض كافياً لتحديد تشخيص متلازمة Netherton (Serra-Guillén، Torrelo، Drake، Armesto، Fernández-Llaca and Zambrano، 2006).

ومع ذلك ، في كثير من المرضى تكون الأعراض مربكة أو غير واضحة للغاية ، خاصة في المراحل المبكرة من الحياة (سيرا غيلين ، توريلو ، دريك ، أرميستو ، فرنانديز-لاكا وزامبرانو ، 2006).

يُنصح باستخدام فحص التشريح المرضي للتغيرات الجلدية بطريقة معممة لاستبعاد الأمراض الأخرى (سيرا غيلين وتوريلو ودريك وإرميستو وفرنانديز-لاكا وزامبرانو ، 2006).

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء دراسة جينية لتحديد الحالات الشاذة الوراثية التي تتوافق مع هذه المتلازمة.

علاج

لا يوجد حاليًا أي علاج لمتلازمة Netherton. العلاج أعراض وصعوبة التكيف مع المضاعفات الطبية المحددة لكل مريض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يصف الأخصائيون الطبيون في الغالب العوامل الموضعية والمطريات والمستحضرات المرطبة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يشمل علاج الخط الأول أيضًا إدارة عقاقير مضادات الهيستامين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

أخيرًا ، من المهم الحفاظ على نظافة جيدة ورعاية للسيطرة على تطور الآفات الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

مراجع

1. AEI. (2016). متلازمة نثرتون. تم الحصول عليها من الرابطة الإسبانية لداء السماك.
2. de Anda، G.، Borges، A.، & Pera، P. (2005). متلازمة نثرتون. Dermatol Pediatr اللات. تم الاسترجاع من Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna، L. (2015). الترايكوركسيس انفاجيناتا (متلازمة نثرتون أو شعر الخيزران). تم الاسترجاع من MedScape.
4. NIH. (2016). متلازمة نثرتون. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
5. NORD. (2016). داء الخثار ، متلازمة نثرتون. تم استرجاعه من المنظمة الوطنية ل DIsorders النادرة.
6. Serra-Guillén، C.، Torrelo، A.، Drake، M.، Armesto، S.، Fernandez-Llaca، H.، & Zambrano، A. (2006). متلازمة نثرتون. Actas Dermosifiliogr.
7. متلازمة Netherton: التواصل من اثنين من المرضى. (2015). CMQ الأمراض الجلدية.