Rokitnasky-Küster-Hauser Syndrome الأعراض ، الأسباب والعلاج

متلازمة روكيتانسكي كوستر هاوزر (MRKH) هو اضطراب يصيب الجهاز التناسلي للأنثى يتميز بالتخلف أو عدم وجود الرحم والمهبل..

النساء المصابات بهذه المتلازمة يطورن خصائص جنسية ثانوية خلال سن البلوغ ، شعر العانة ، لكن ليس لديهن دورة شهرية (انقطاع الطمث الأولي).

عدم بدء الدورة الشهرية غالبًا ما يكون العلامة الأولية لمتلازمة MRKH. على الرغم من أن النساء المصابات بهذه الحالة لا يمكنهن الحمل ، إذا أمكنهن إنجاب أطفال من خلال المساعدة على الإنجاب.

قد تختلف شدة المتلازمة اعتمادًا على النوع. النوع الأول يتميز بغياب معزول للثلثي القريب من المهبل. يتميز النوع الثاني بتشوهات أخرى ، مثل الشذوذ الكلوي (40 ٪ من الحالات) ، الشذوذ في الهيكل العظمي (20-25 ٪) ، وضعف السمع (10 ٪) ، ونادرا ما ، عيوب القلب.

بسبب طبيعة المرض ، من المحتمل أن يسبب مشاكل نفسية كبيرة ، لذلك يوصى بطلب المساعدة.

تشير أعراض عديدة إلى أن متلازمة MRKH لديها معدل انتشار عالمي واحد بين 4500 ولادة نساء.

عادة ما يتم تشخيصه على نحو أكثر تواترا في مرحلة المراهقة ، عندما يتم فحصه إذا تطورت الدورة الشهرية. على الرغم من أن النساء لا يمكن أن ينجبن أطفالًا ، إلا أن المبايض لديهم طبيعية وعملية.

أعراض Rokitnasky-Küster-Hauser متلازمة

تختلف أعراض متلازمة MRKH من امرأة إلى أخرى ، لذا ضع في اعتبارك أن النساء المصابات قد لا يعانين من جميع الأعراض المذكورة أدناه.

متلازمة ماير روكيتانسكي-هاوزر من النوع الأول

يُعرف هذا النوع أيضًا باسم تساقط مولر ويتميز بالتطور غير الكافي للرحم والمهبل. في معظم الحالات ، لم يتطور الرحم و / أو المهبل (التنسج) ؛ أو هناك تضيق في الجزء العلوي من المهبل والرحم (رتق). قد تتأثر قناة فالوب أيضًا.

بعض خصائص أو أعراض متلازمة MRKH هي:

-انقطاع الطمث الأولي أو عدم وجود فترات خلال فترة البلوغ. على الرغم من أن هذه الأعراض شائعة في متلازمة MRKH ، إلا أن المريض يعاني من البلوغ مع التيلاركا الطبيعية والغدد الكظرية. ومع ذلك ، لا يوجد الحيض.

نظرًا لأن وظيفة المبايض طبيعية ، فإن المرضى يواجهون جميع التغييرات المرتبطة بالحيض أو البلوغ.

-الأعضاء التناسلية الخارجية الطبيعية.

-انخفاض عمق المهبل ، من 2 إلى 7 سم.

-الخصائص الجنسية مثل الثدي الطبيعي والشعر العانة.

-المبايض الوظيفية مع مستويات طبيعية من الاستروجين.

-نماذج الكروموسومات العادية.

-في متلازمة MRKH من النوع 1 ، يكون فقط المهبل والرحم غير طبيعي. في النوع الثاني من MRKH ، يمكن أن تصاحب عيوب المهبل والرحم حالات شذوذ في قناة فالوب ، مثل الكليتين أو العمود الفقري..

-على الرغم من أن تشوهات القلب أمر نادر الحدوث ، إلا أن نافذة الشريان الأورطي ، وعيوب الحاجز الأذيني ، وتضيق الصمام الرئوي قد تحدث.

-المرضى الذين يعانون من متلازمة MRKH يشكون عادة من آلام في البطن الدورية بسبب انفصال بطانة الرحم دوري دون مسار الصرف براءة..

-العقم: يسعى كثير من المرضى في كثير من الأحيان إلى الحصول على رعاية سريرية لعلاج العقم ، ولكن ليس بسبب انقطاع الطمث الأولي.

-أحد الأعراض الأخرى هو صعوبة العلاقات الجنسية ، حيث يمكن أن تتفاوت درجة تساقط المهبل من الغياب التام إلى التنمية السيئة ، والتي يمكن أن تسبب خلل التنسج.

-صعوبات في التبول ، سلس البول ، التهابات المسالك البولية المتكررة.

-تشوهات العمود الفقري.

-قد تكون حبال الأنسجة الملموسة موجودة على مستوى الانعكاس البريتوني.

-تشوهات الكلى.

أعراض متلازمة MRKH من النوع الثاني

الفشل الكلوي هو الشذوذ الأكثر شيوعا المرتبطة متلازمة MRKH من النوع الثاني.

قد تعاني النساء المصابات بمتلازمة MRKH من النوع الثاني من عدم وجود كليتين أو تشوه في أحد الكليتين أو كليهما (خلل التنسج الكلوي) أو الكليتين المتخلفتين (نقص تنسج الدم) و / أو وضع غير صحيح داخل جسم أحد كليتيهما أو كليهما..

تشوهات الكلى هذه يمكن أن تسبب نقص النمو وحصى الكلى وزيادة القابلية للإصابة بالتهابات المسالك البولية وتراكم البول بشكل غير طبيعي في الكلية بسبب الانسداد..

يمكن أن تعاني العديد من النساء المصابات بمتلازمة MRKH من النوع الثاني من التشوهات الهيكلية ، مثل مشاكل العظام ، الفقرات العنقية ، والفقرات الصدرية التي يمكن أن تتطور بشكل غير لائق..

يمكن أن تحدث تشوهات في الوجه أيضًا ، مثل وجود فك صغير بشكل غير طبيعي (micrognathia) ، وشفة المشقوق ، والحنك المشقوق ، والتخلف في جانب واحد من الوجه ، مما يؤدي إلى عدم تناسق الوجه.

يمكن للعديد من النساء المصابات أيضًا أن يصبن بمشاكل في السمع ، ويرجع ذلك أساسًا إلى التشوهات الهيكلية في الأذن الوسطى.

عند إصابة الأذنين ، يمكن تسمية هذا الاضطراب بمتلازمة الأذن الكلوية التناسلية (GRES).

تعرضت بعض النساء المصابات بمتلازمة MRKH من النوع الثاني إلى تشوهات جسدية إضافية تشمل عيوبًا في اليدين و / أو الذراعين.

قد تتضمن هذه التشوهات في الأطراف عدم وجود إصبع واحد أو أكثر من أصابع اليدين وأصابع القدمين ، والإبهام المكرر وغياب عظم الساعد الطويل والرقيق (نصف القطر الغائب). لا تحدث جميع الأعراض لدى جميع المرضى ، بل تعتمد على الموقع وشدته.

الأسباب

في معظم الحالات ، أصل متلازمة MRKH غير معروف ويحدث عند النساء دون تاريخ عائلي.

يشير الباحثون إلى العوامل الوراثية والبيئية كأسباب متلازمة ، على الرغم من عدم تحديد أي الجينات أو الجينات المرتبطة بهذه الحالة..

تاريخيا ، اقترح الباحثون أن المتلازمة قد تحدث نتيجة لمرض الأم أو بسبب تعرض الجنين لمواد ضارة مختلفة ، مثل بعض الأدوية ، تعاطي المخدرات ، الكحول ...

ومع ذلك ، لم تكن هناك أي دراسة تؤكد هذه العلاقة بين المتلازمة واستهلاك بعض الأدوية الأخرى.

في بعض العائلات ، يبدو أن للمتلازمة نمط وراثي سائد. ومع ذلك ، يصعب تحديد نموذج الميراث ، حيث لا تعاني جميع النساء اللاتي يعانين منه من نفس الأعراض ، حتى لو كن من عائلة واحدة..

وفقا للباحثين ، فمن المرجح أن مزيج من العوامل الوراثية والبيئية.

أما بالنسبة إلى الحالات الشاذة في عملية التكاثر ، فهي ناتجة عن تطور غير كامل للقناة المولرية ، لكن سببها لا يزال مجهولاً.

يبدو أنه في السنوات الأخيرة ، كانت هناك زيادة في الأدلة ، حيث أن متلازمة MKRH هي اضطراب وراثي. الزيادة في دراسات الحالة تعني أن هذه الفكرة مستمرة في التعزيز.

نتحدث عن الاضطرابات الوراثية عندما يحدث مزيج من الجينات لسمة معينة. في حالة وجود اضطراب وراثي مهيمن كما هو الحال في هذه الحالة ، فسيتم إنتاجه عن طريق التطور غير الطبيعي لنسخة واحدة من الجين غير الطبيعي.

يمكن أن يرث كل من الأم والأب هذا الجين المعيب أو يمكن أن يكون بسبب طفرة جديدة في الجين نفسه.

وبالتالي فإن احتمال نقل هذا الجين المعيب سيكون 50 ٪ لكل حمل ، بغض النظر عن جنس الطفل.

كما تم اقتراح الميراث الوراثي كسبب لمتلازمة MRKH.

حتى الآن ، تم العثور على سبع عمليات حذف وازدواجية في قطاعات الكروموسومات في العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة MRKH. ولكن تم العثور على واحد فقط من هذه الحالات الشاذة للشخص الواحد.

حاليًا ، تم تحديد تلك الكروموسومات حيثما يكون من الممكن أن يتم التخلص من الأجزاء القطاعية. هذه الكروموسومات هي: الكروموسوم 1 (1Q21.1) ، 4 (4q34q) ، 8 (8p23 ، 1) ، 10 (10p14-15) ، 16 (16p11.2) ، 17 (17q12.21) و 22 (22q11.21) ، وتم العثور على الازدواجية في كروموسوم X (Xpter-p22.32).

دفعت كل هذه المعلومات الجديدة الباحثين إلى اختيار العديد من الجينات المرشحة ، بما في ذلك: HNF1B ، Lhx1 ، TBX6 ، ITIH5 و SHOX.

علاج

الهدف من العلاج هو أن المريض لديه وظيفة جنسية كاملة ومرضية.

نظرًا لأن الأعراض متباينة للغاية ، يلزم تعاون فريق من المتخصصين ، لضمان اتباع نهج شامل للعلاج.

كقاعدة عامة ، يتم تشجيع المرضى الذين يعانون من متلازمة MRKH على طلب المساعدة النفسية بعد التشخيص وقبل العلاج ، لأن هذه المتلازمة يمكن أن تسبب القلق أو الضيق النفسي. كما ينصح مجموعات الدعم.

فيما يتعلق بعلاج تساقط المهبل هو خلق مهبل جديد.

يمكن أن يكون العلاج الجراحي أم لا. سيكون غير الجراحية دائما الخيار الأول. خيار واحد هو الموسعات المهبلية ، والتي تساعد على تكبير أو خلق المهبل.

أفضل طريقة معروفة هي موسع فرانك ، المعروف أيضًا باسم موسع العجان ، والذي لا يتطلب أي نوع من العمليات الجراحية..

أن تدار ذاتيا يجب أن يكون المريض مدفوعًا بما يكفي لاستخدامه. يستمر ما يقرب من ستة أسابيع إلى عدة أشهر.

خيار آخر يمكن أن يكون عملية تجميل المهبل ، والتي من شأنها أن تخلق المهبل الضحلة. لكن حول هذه الجراحة لا يوجد الكثير من الاتفاق حول التقنيات المستخدمة.

تعد تقنية Mclndoe واحدة من أكثر العمليات الجراحية المستخدمة لإعادة بناء المهبل. يتم أخذ تطعيم الجلد الذي تم إزالته من الأرداف أو الفخذ ويطبق على طرف اصطناعي على شكل القضيب قابل للنفخ. هذا الطرف الاصطناعي مع قوالب الكسب غير المشروع إلى النفق المهبلي ، والذي يفتح بمشرط ويتم تشريحه بطريقة حادة وصريحة ، مع الحرص على عدم إتلاف الخضار أو المستقيم أو الصفاق..

يتم تركه من سبعة إلى عشرة أيام وعندما يتغير يكون تحت التخدير. في وقت لاحق ، سوف يستخدم المريض الأطراف الاصطناعية الأخرى المتوسعة. في ثلاثة أشهر يمكن للمريض ممارسة الجنس.

المشكلة في هذه التقنية هي أنه بالإضافة إلى ترك الندبات ، هناك حاجة إلى تمدد طويل الأجل.

تقنية أخرى تستخدم لمتلازمة MRKH هي المهبل الجديد المعوي.

تستخدم هذه التقنية شريحة معزولة من الأمعاء. وهو يتألف من شق جزء من القولون السيني من خلال شق في البطن ونقله إلى المنطقة حيث تم إنشاء مساحة المهبل الجديد. هذه التقنية معقدة للغاية ويمكن أن تستمر لمدة تصل إلى 8 ساعات.

ميزة هذه التقنية هي أنها تترك مهبلًا واسعًا بطول مناسب وأيضًا أنها تشحيم ذاتي. فيما يتعلق بالعيوب ، فإن أول شيء هو أنها عملية معقدة للغاية وتحت الجلد ، وتترك إفرازات مخاطية زائدة من خلال الجزء المعوي ، وتدلي المهبل المخاطي والتهاب الغشاء المخاطي في المهبل الجديد.

وأخيرا ، وغيرها من التقنيات هي تقنية فيشيتي.

تمارس هذه التقنية ضغطًا تدريجيًا مستمرًا من قِبل زيت الأكريليك من خلال قوة الفضاء المهبلية وجدار البطن. ثم يتم وضع جهاز الجر في التجويف البريتوني ويسحب تدريجيا قبو المهبل. تتم هذه التقنية الآن من خلال تنظير البطن.

مراجع

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php؟Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. مصدر الصورة: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/؟lang=en