متلازمة بارديت بيدل الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة بارديت بيدل إنه مرض نادر المنشأ جينيًا يتميز بشكل رئيسي بتطور الأشخاص الذين يولدون بستة أصابع.

يرتبط أيضًا بالوزن ، لأنه يتطور إلى نوع نادر ونادر جدًا من السمنة. لمعرفة المزيد عن هذا الاضطراب وأعراضه وأسبابه وعلاجه ، تابع القراءة. 

خصائص متلازمة بارديت بيدل

تعد متلازمة بارديت بيدل (BBS) ، والتي تسمى أيضًا متلازمة لورنس مون بارديت-بيدل (LMBBS) ، اضطرابًا وراثيًا بمشاركة متعددة الأنظمة ، مما يعني أنها تؤثر على أنظمة متعددة من الجسم ، مما يؤدي إلى تفاقم الضحايا أكبر.

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1866 من قبل أطباء العيون البريطانيين ، جي سي لورنس و آر سي لونا ، الذين وصفوا أربعة أشقاء مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ، زيادة الوزن ، قصور الغدد التناسلية وغيرها من الأعراض التي سأتناولها الآن بالتفصيل.

تنتمي هذه المتلازمة إلى مجموعة من الأمراض النادرة المعروفة باسم اعتلالات التشنج. سببها شذوذ وراثي في ​​الأهداب (هياكل مجهرية رقيقة ، كما لو كانوا شعرًا) يسبب مشاكل خطيرة في الرؤية.

الأعراض

نظرًا لأن هذه المتلازمة تصيب أجزاء مختلفة من الجسم ، فستكون أعراضه شديدة التباين ، حتى داخل نفس العائلة التي تعاني منها..

من أبرز الأعراض لدينا:

- التهاب الصباغ الصباغي: يعود سبب التهاب الكلية إلى ضمور في المخاريط والقضبان ، كونه أحد الخصائص الرئيسية لهذه المتلازمة ، لأنه يسبب مشاكل خطيرة في الرؤية. يسلط الضوء بشكل خاص على التدهور التدريجي للشبكية.

وتشمل الأعراض فائض الشيخوخة للضوء الساطع ، وانخفاض الرؤية وفقدان البصر. تتطور الأعراض أثناء الطفولة والطفولة ، وتنتهي بالعمى في أكثر من 90 ٪ من الحالات ، في مرحلة المراهقة أو البلوغ.

- الكلى المتعدد الكيسات: حوالي 50 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات في الكلى تتأثر بطريقة أو بأخرى ، في حين أن 5 ٪ يصابون بالفشل الكلوي. هذه المشاكل خطيرة لدرجة أنه إذا لم يتم علاجها مبكرا ، فإنها يمكن أن تسبب الوفاة.

- ما بعد الضلع متعدد الأصابع: يتضمن إصبع إضافي بجانب الإصبع الخامس في القدمين أو اليدين ، ويحدث في 62٪ من الحالات. الأصابع أقصر وعظام اليدين والقدمين أوسع.

- بدانة: هو آخر من السمات المميزة لمتلازمة بارديت بيدل. وعادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويستمر حتى مرحلة البلوغ.

من بين المضاعفات التي يمكن أن تحدث مرض السكري من النوع 2 ، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) ومستويات الكوليسترول مرتفعة للغاية (ارتفاع الكولسترول في الدم).

- عدم تطور الأعضاء التناسلية والعقم: خاصة في الذكور ، بسبب فشل في إنتاج الهرمونات ، وتسمى أيضا قصور الغدد التناسلية.

- اضطرابات التعلم: صعوبات في الكلام واللغة.

- مشاكل في السلوك: غالبًا ما يكون هناك فورة غير مناسبة مع ما قد يكون ذلك من أعراض عدم النضج العاطفي.

- ميزات الوجه المختلفة: تشمل شذوذ الأسنان وفقدان جزئي أو كامل لحس الشم (نقص الأنيميا).

- مشاكل عصبية: والتي يمكن أن تسبب كل من صعوبات التنسيق والتوازن.

- يرتبط أيضًا بمظاهر خطيرة مثل أمراض القلب الخلقية ومرض هيرشبرونغ ، وهو مرض يصيب الأمعاء. بالنظر إلى شدة الأعراض ، من المهم للغاية أن يجري المرضى فحوصات روتينية مع الأطباء والمتخصصين.

تحدث غالبية هذه الأعراض بعد سنوات عديدة من ظهور المرض ، لذا فإن التشخيص معقد للغاية. بهذه الطريقة ، يتم التشخيص عادة بعد 9 سنوات ، مما يعني أنه مرحلة متأخرة إلى حد ما. 

Epidemiologia

تعد متلازمة بارديت بيدل واحدة من أندر الأمراض في العالم. لديها انتشار 1 من 140،000-160،000 حديثي الولادة في معظم أمريكا الشمالية وأوروبا.

كفضول ، في جزيرة نيوفاوندلاند (الساحل الشرقي لكندا) ، يؤثر على واحد من 17000 من المواليد الجدد. كما أنه يحدث بشكل أكثر تواترا في السكان البدو في الكويت ، والذي يصيب حوالي 1 من 13500 ولادة.

الأسباب

متلازمة بارديت بيدل هو اضطراب وراثي موروث من نمط متنحي راثي. مما يعني أن نسختين من الجين في كل خلية تحتوي BBS على طفرات.

لقد تم التأكيد على وجود 14 مورثة مرتبطة بهذه المتلازمة. وتسمى هذه BBS .

تحدث الطفرة الأكثر شيوعًا في جين BBS1 الموجود في حوالي 18٪ -32٪ من المصابين.

هذه المشاكل في الجينات ناتجة عن نقص أو خلل في عمل البروتينات المختلفة ، والتي تشارك في عمل أهداب.

الأهداب هي توقعات مجهرية تبرز من أنواع كثيرة من الخلايا. وتشارك هذه في حركة الخلية والإشارات الكيميائية.

سيليا ضرورية أيضا لتكون قادرة على إدراك المحفزات الحسية مثل البصر والرائحة والسمع.

بشكل عام ، يحمل والدا فرد مصاب بمتلازمة بارديت بيدل نسخة من الجين المتحور ، لكن هذه الأعراض لا تظهر عليها علامات أو أعراض للمرض ، فهم يحملون فقط.

في بعض حالات متلازمة بارديت بيدل ، يبدو أن وجود ثلاثة طفرات على الأقل (الوراثة التجريبية) مطلوب لإظهار أعراض المرض..

ولكن بالإضافة إلى وراثة طفرة في نفس الجين من كل من الوالدين ، يجب أيضًا أن تكون طفرة أخرى واحدة على الأقل في جين آخر موجود على كروموسوم مختلف لحدوث متلازمة.

التشخيص

لإجراء التشخيص ، يعتبر الشخص مصابًا بـ 4 خصائص لما يسمى "النتائج الأولية" أو 3 من النتائج الأولية واثنتان من "النتائج الثانوية" لمتلازمة.

من بين الاكتشافات الأولية:
-التهاب الشبكية الصباغي
-كثرة الأصابع
-بدانة
-تشوهات في الكلى
-قصور الغدد التناسلية
-صعوبات التعلم

من بين الحالات الشاذة الثانوية تكون:

-تأخير في اللغة
-تأخير في التنمية
-المشاكل السلوكية
-صعوبات التنسيق والتوازن
-شذوذ الأسنان
-التغيرات القلبية
-قلة الرائحة
-مرض السكري من النوع 2
-مرض هيرشبرونغ
-شذوذ الوجه

من بين التقنيات المستخدمة للتشخيص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، والتي يتم إجراؤها في الأثلوث الثاني من الحمل. هذا يمكن أن يكتشف بعض التشوهات مثل الكلى المتعدد الكيسات أو الكيسات.

سوف تكشف تقنيات الوراثة الجزيئية أيضًا عن المتلازمة ، مثل تحليل الحمض النووي.

من ناحية أخرى ، يوجد تخطيط كهربية (ERG) ، وهو اختبار سريري لتقييم أداء الشبكية.

علاج

حتى الآن لا يوجد علاج ولا طريقة لإيقاف متلازمة بارديت بيدل. بشكل عام ، تتم معالجة مظاهر المرض وفقًا للأعراض ، مثل مشاكل في الرؤية والسمنة ومشاكل في الكلى ، إلخ. وفقًا لاحتياجات كل فرد.

من المهم إجراء تقييمات وظائف العيون والكلى بشكل روتيني ، لأن الفشل في علاج الفشل الكلوي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة.

من ناحية أخرى ، نظرًا لعدم وجود علاج محدد للفقدان التدريجي للرؤية ، فإن تقييمه المبكر سيساعد في التخطيط لعلاج أفضل بالنظر إلى احتمال الإصابة بالعمى الشديد.

فيما يتعلق قصور الغدد التناسلية ، وعادة ما تستخدم العلاجات مع الهرمونات. يمكن علاج كثرة الأصابع عن طريق الجراحة.

من الضروري التأكيد على أنه كلما تم إجراء الكشف المبكر بسرعة ، كان من الأفضل تشخيصه وتطوره.

للسيطرة على السمنة ، يوصى بتضمين نظام غذائي صحي ومتوازن ، بالإضافة إلى ممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، من أجل تجنب المضاعفات الأخرى. من المهم أن تبدأ العلاج في سن مبكرة من أجل تحسين نوعية حياة المريض.

هناك أيضًا أدوية مثل مثبطات الليباز التي يمكن أن تساعد في تقليل الشهية. يجب توخي الحذر بشكل خاص مع هذا النوع من العلاج ، لأنه لا يمكن وصفه إلا من قبل طبيبك طالما أنك لن تواجه مشاكل معهم.

يجب ألا يغيب عن البال أن غالبية المرضى الذين يعانون من متلازمة بارديت بيدل يعانون من خلل في وظائف الكلى والكبد. 

من خلال التدخل المبكر والتربية الخاصة ستعمل كل تلك الجوانب المعرفية.

يوصى أيضًا بإجراء تقييم للاحتياجات الفردية في الجوانب التعليمية ، نظرًا لأن غالبية البالغين المصابين بهذه المتلازمة يمكن أن يعيشوا حياة مستقلة تمامًا.

فيما يتعلق بمشاكل الكلى ، عادة ما يتم إجراء عملية زرع. المشكلة هي أن العديد من الأدوية المثبطة للمناعة التي يجب استخدامها بعد العملية ، قد تتسبب في زيادة المشاكل..

أخيرًا لا يمكننا أن ننسى الأساس والقيمة التي تتمثل في الدعم النفسي والدعم الاجتماعي مع الأطفال والأسر الأخرى التي تعاني أيضًا من متلازمة بارديت بيدل..

آمل أن تكون قد أحببت ذلك ، إذا كان لديك أي أسئلة ، اترك لنا تعليقًا ، شكرًا!

ثم أترك الموارد اللازمة في حالة الاهتمام

الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
إسبانيا
هاتف: 915334008
البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني المحمي]
الرابط في الشبكة: http://www.enfermedades-raras.org

الجمعية الإسبانية لتسجيل ودراسة التشوهات الخلقية (ASEREMAC)
العنوان: ج / كلية الطب. جامعة كومبلوتنسي
الموقع: 28040 مدريد
مقاطعة: مدريد
الهواتف: 913941587 ، 913941591
الفاكس: 913941592

1000 مؤسسة للتحقيق في العيوب الخلقية
العنوان: C / Serrano ، 140
الموقع: 28006 مدريد
مقاطعة: مدريد
الهواتف: 913941587
الفاكس: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

الاتحاد الإسباني لجمعيات الأمراض النادرة (FEDER)
العنوان: ج / إنريكي ماركو دورتا ، 6 محلي
الموقع: 41018 إشبيلية
هاتف: 902 18 17 25
الفاكس: 954 98 98 93
البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني المحمي]

المنظمة الأوروبية للاضطرابات النادرة (EURORDIS)
العنوان: بلايمفورم مالديس راريس 102 ، شارع ديدوت
الموقع: 75014 باريس
هاتف: 0033156535340
الفاكس: 0033156535215
البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني المحمي]
WEB: http://www.eurordis.org

الرابطة الوطنية Bardet Biedl Syndrome و ciliopathies (AnaSbabi)

رابط إلى الويب: www.anasbabiciliopatias.org

مراجع

1. معايير جديدة لتحسين تشخيص متلازمة بارديت - بيدل: نتائج مسح سكاني P L Beales، N Elcioglu، A S Woolf، D Parker، F A Flinter.