متلازمة كابوكي الأعراض ، الأسباب ، العلاج

ال متلازمة كابوكي (SK) ، والمعروف أيضًا باسم متلازمة كابوكي للمكياج - متلازمة المكياج الكابوكي ، هو علم أمراض متعدد النظم من أصل وراثي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005).

سريريا ، تتميز متلازمة الكابوكي بوجود ملامح الوجه غير التقليدية ، وتشوهات العضلات أو التشوهات ، قصر القامة والإعاقة الذهنية (سواريز غيريرو وكونتريراس غارسيا ، 2011).

تسمى هذه الحالة الطبية ، التي تم وصفها في البداية في عام 1981 من قبل مؤلفين يابانيين ، متلازمة كابوكي نظرًا للتشابه بين سمات الوجه للأفراد المصابين وتأثير ممثلين عن المسرح الكلاسيكي الياباني (كابوكي) (سواريز غيريرو وآخرون. . ، 2012).

متلازمة كابوكي هي مرض من أصل جيني ، كونه معظم حالات النوع المتقطع. أشارت الدراسات الحديثة إلى السبب المسبب للمرض في طفرة جينية MLL2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

فيما يتعلق بالتشخيص ، فإنه سريري بشكل أساسي ويستند إلى ملاحظة وتحليل ملامح الوجه المحددة (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014).

من ناحية أخرى ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كابوكي. نظرًا لأنه مرض يصيب مختلف الأنظمة وله أيضًا عرض سريري متغير جدًا ، يجب أن تكون التدخلات العلاجية فردية وموجهة نحو علاج الأعراض والمضاعفات الطبية والعواقب الوظيفية (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014).

خصائص متلازمة كابوكي

متلازمة كابوكي هي اضطراب نادر متعدد الأنظمة يتسم بوجود تشوهات مختلفة تشمل: ملامح الوجه غير التقليدية ، تأخر النمو العام ، الإعاقة الذهنية ، تشوهات الهيكل العظمي ، من بين أمور أخرى (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010) ).

وقد وصف هذا المرض في البداية من قبل نييكاوا وآخرون. و Kuroki et al. في عام 1981 (González Armegod et al. ، 1997).

على وجه التحديد ، كان نييكاوا هو من قام بعد وصف 62 حالة سريرية بتأسيس اسم هذه الحالة المرضية باسم "ماكياج الكابوكي" (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005).

الكابوكي هو الاسم الذي يطلق على المسرح الياباني الكلاسيكي ، والذي يستخدم فيه الممثلون ماكياج وجه معين. على المستوى البصري ، يتكون هذا من قاعدة بيضاء اللون مع حواجب سوداء موضحة ومُقوسة (Suárez Guerrero و Contreras García ، 2011).

نظرًا للتشابه بين السمات المميزة للوجه في هذه المتلازمة مع التكوين الفني للمسرح الكلاسيكي ، فقد تم استخدام المصطلح "مكياج" منذ سنوات عديدة في طائفته. ومع ذلك ، فإنه في الوقت الحالي قيد الاستخدام ، حيث يعتبر نفسه مصطلحًا مهينًا (Suárez Guerrero و Contreras García ، 2011).

وبالتالي ، فإن المصطلحات الأكثر شيوعًا في الأدبيات الطبية هي: متلازمة كابوكي أو متلازمة نيكاوا كوروكي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

إحصائيات

على الرغم من أن متلازمة كابوكي تم وصفها لأول مرة في فئة الأطفال اليابانيين ، إلا أنها حالة طبية يمكن أن تؤثر على جميع الفئات السكانية (Orphanet ، 2012).

تقدر الدراسات الوبائية المختلفة أن انتشار هذه الأمراض يمكن أن يكون حوالي حالة واحدة لكل 32000-60،000 فرد من عامة السكان (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

في جميع أنحاء العالم ، تم الإبلاغ عن أكثر من 400 حالة مختلفة في التقارير الطبية (سواريز غيريرو وآخرون ، 2012).

على الرغم من أنه يعتقد أن متلازمة كابوكي لديها حالات مماثلة في جميع أنحاء العالم ، إلا أنه في إسبانيا ، حتى عام 1997 ، تم وصف 5 حالات فقط (غونزاليس أرميجود وآخرون ، 1997).

من ناحية أخرى ، في حالة أمريكا اللاتينية ، على الرغم من عدم وجود بيانات محددة ، فإن الحالات المنشورة تزداد باطراد (González Armegod et al. ، 1997).

علامات وأعراض مميزة

على المستوى السريري ، تم تحديد خمس سمات محددة لمتلازمة كابوكي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005):

1. ملامح الوجه غير التقليدية.
2. تشوهات الهيكل العظمي.
3. تشوهات الديماتوغليفية
   (انطباعات الجلد التي تشكل بصمات اليد ونخيل القدمين واليدين).
4. الإعاقة الذهنية.
5. قصر القامة وتأخر النمو المعمم.

وبالتالي ، على أساس هذه التعديلات ، يصنف بعض المؤلفين هذه الحالات الشاذة على أنها كبيرة وثانوية ، لتسهيل التعرف السريري عليهم (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014):

السمات الرئيسية

• تظهر شقوق الجفون (الشق أو الفتح بين الجفون) لفترة طويلة بشكل غير طبيعي ، تكتسب مظهرًا شرقيًا.
• اكتروبيون أو انقلاب الجفن السفلي: تتحول حافة الجفن السفلي أو تدور ويتعرض السطح الداخلي للخارج.
• الجسر الأنفي المنخفض أو المنخفض: قد يظهر تكوين عظمي للجزء العلوي من الأنف بشكل مسطح أو أقل من المعتاد.
• الحواجب المقوسة: تميل الحواجب إلى الظهور بسمك وسحب وشريط في الأجزاء الجانبية.
• منصات على اللب أو الإصبع.
• الأجنحة الأذنية البارزة أو المشوهة.
• تقصير الاصبع الخامس.
• ارتفاع أو الحنك المشقوق.
• أسنان غير طبيعية.
• نقص التوتر العضلي: انخفاض أو ضعف العضلات.
• الاضطرابات المعرفية.
• حجم منخفض.
• فقدان السمع: انخفاض غير طبيعي في قدرة السمع.

السمات الثانوية

• الصلبة الزرقاء: شفافية الأوعية الدموية المشيمية من خلال الصلبة (الغشاء الأبيض العيني). على المستوى البصري ، يمكن ملاحظة تلوين مزرق في المناطق البيضاء للعينين.
• الجنف: انحراف أو حدس في العمود الفقري.
• تشوهات القلب والأوعية الدموية.
• تشوهات الكلى.
• فقرات مشوهة.
• نقص هرمونات النمو المختلفة.

الأسباب

على الرغم من أن الأسباب المسببة المحددة لمتلازمة كابوكي لم تكن معروفة لفترة طويلة ، إلا أنها في أغسطس 2010 ، مجموعة بحثية من جامعة واشنطن بالولايات المتحدة الأمريكية. UU ، نشرت تقريرا سريريا أشاروا فيه إلى الأسباب الوراثية المحتملة لهذا المرض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

متلازمة كابوكي هي أمراض تسببها طفرة في جين MLL2 ، المعروف أيضًا باسم جين KTM2D. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد حالات أخرى مرتبطة بتحول الجين KDM6A (Genetics Home Reference ، 2016).

على وجه التحديد ، ما بين 55-80 ٪ من حالات متلازمة كابوكي ناتجة عن طفرة في جين KMT2D. بينما ، حوالي 5٪ من الحالات ، ترجع إلى حدوث طفرة في جين KDM6A (Genetics Home Reference، 2016).

يتمثل هدف KMT2D الجيني في توفير تعليمات للجسم لإنتاج الميثيل ترانسفيراز 2D أعلاه ، الموجود في العديد من الأعضاء وأنسجة الجسم ، ومن ناحية أخرى ، فإن الجين KDM6A ، في هذه الحالة ، مسؤول عن الجسم لإنتاج 6 ميثيلاز السادس (علم الوراثة) مرجع المنزل ، 2016).

ينظم كل من الإنزيمات ، ميثيل ترانسفيراز وديميثيلاز نشاط الجينات المختلفة ، تشير العديد من الدراسات إلى أنها تعمل معًا للتحكم في عمليات التنمية المختلفة (Genetics Home Reference، 2016).

تحدث معظم حالات متلازمة كابوكي بشكل متقطع ، أي في الأفراد الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

بصرف النظر عن هذا ، تم تحديد الحالات ذات الأصل العائلي. على وجه التحديد ، يمكن أن ينتقل طفرة الجينات MLL2 إلى النسل ، مع خطر 50 ٪ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

التشخيص

كما لاحظ مستشفى بوسطن للأطفال (2016) ، لا يوجد اختبار محدد لتشخيص متلازمة كابوكي.

عادةً ، إنه مرض لا يتم تشخيصه عادةً عند الأطفال حديثي الولادة (مستشفى بوسطن للأطفال ، 2016). تم تشخيص العديد من الحالات المنشورة خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو ما قبل المراهقة (González Rmengod، 1997).

على الرغم من ذلك ، هناك العديد من الميزات السريرية الهامة ، مثل ملامح الوجه ، وتأخر النمو ، وما إلى ذلك ، والتي تسمح بالتشخيص المبكر للاشتباه (González Rmengod ، 1997).

لذلك ، بالإضافة إلى التاريخ الطبي الفردي والعائلي ، والفحص البدني والعصبي ، يُنصح بإجراء اختبارات جينية مختلفة لتأكيد وجود طفرة جينية متوافقة مع المتلازمة.
كابوكي (مستشفى بوسطن للأطفال ، 2016).

علاج

يعتمد التدخل العلاجي في متلازمة الكابوكي بشكل أساسي على التحكم في المضاعفات الطبية المحتملة.

خلال المراحل المبكرة من الطفولة ، من الضروري إجراء تقييمات دورية تحلل وجود / عدم وجود تشوهات في الأعضاء الداخلية التي قد تعرض البقاء على قيد الحياة للخطر (Suarez Guerrero et al. ، 2012).

بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا للتأثيرات المتعددة الأنظمة ، سيكون من الضروري في العديد من المناسبات تصميم برامج التدخل وإعادة التأهيل في مختلف المجالات: العصبية ، الصوتية ، الرئوية ، العضلات والعظام ، الغدد الصماء ، إلخ. (سواريز غيريرو وآخرون ، 2012).

الهدف الأساسي من التدخلات الطبية هو تحسين التشخيص السريري للشخص المصاب وتحسين جودة حياتهم بشكل أساسي (Suarez Guerrero et al. ، 2012).

مراجع

1. ألفونسو باريرا ، إ. ، مارتينيز مورينو ، م. ، غوزيليس نونيو ، م. ، و دياز موريرا ، I. (2014). متلازمة كابوكي: مرض يصاب بالتشخيص غير المتجانس. إعادة التأهيل (Madr), 129-132.
2. مستشفى بوسطن تشيلدري. (2016). كابوكي متلازمة. تم انتشاله من مستشفى بوسطن تشيلدري.
3. Gozález Armengod، C.، García-Alix، A.، del Campo، M.، Garrido، J.، & Quero، J. (1997). متلازمة كابوكي ، صورة معروفة منذ الطفولة المبكرة. طبيب أطفال, 429-431.
4. جامعة جونز هوبكنز. (2016). متلازمة كابوكي. تم الاسترجاع من الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان.
5. NIH. (2016). متلازمة كابوكي. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
6. NORD. (2010). متلازمة كابوكي. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
7. Pascual-Castroviejo، I.، Pascual-Pascual، S.، Velázquez-Fragua، R.، & Palencia، R. (2005). متلازمة المكياج الكابوكي. حوالي 18 حالة إسبانية. القس نيورول, 473-478.
8. سواريز غيريرو ، جيه. متلازمة كابوكي. طبيب أطفال, 51-56.
9. سواريز غيريرو ، جيه. متلازمة كابوكي. An Pediatr (بارك), 51-56.
10. Suarez-Guerrero، J.، & Contreras-García، G. (2012). متلازمة كابوكي: التوصيف السريري ، والدراسات الوراثية ، والإدارة الوقائية للمضاعفات والاستشارات الوراثية. MED. معهد اليونسكو للإحصاء. , 19-27.